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国家自然科学基金(81072315)

作品数:4 被引量:8H指数:1
相关作者:武丽杰邹明扬梁爽王雪莱孙蒙更多>>
相关机构:哈尔滨医科大学长崎大学福井大学更多>>
发文基金:国家自然科学基金卫生部卫生公益性行业科研专项国家重点基础研究发展计划更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 4篇中文期刊文章

领域

  • 4篇医药卫生

主题

  • 3篇孤独症
  • 2篇多态
  • 2篇多态性
  • 2篇基因
  • 2篇基因多态性
  • 2篇儿童
  • 2篇儿童孤独症
  • 1篇代谢
  • 1篇代谢组学
  • 1篇血清
  • 1篇中国汉族
  • 1篇受体
  • 1篇受体基因多态...
  • 1篇患儿
  • 1篇患儿血清
  • 1篇激素
  • 1篇激素受体
  • 1篇汉族
  • 1篇NORTHE...
  • 1篇Q-TOF

机构

  • 3篇哈尔滨医科大...
  • 1篇福井大学
  • 1篇哈尔滨医科大...
  • 1篇长崎大学

作者

  • 3篇武丽杰
  • 2篇王雪莱
  • 2篇梁爽
  • 2篇邹明扬
  • 1篇王茂清
  • 1篇周艳娟
  • 1篇郝艳秋
  • 1篇周雪
  • 1篇孙彩虹
  • 1篇孙长颢
  • 1篇王涵
  • 1篇高井全
  • 1篇孙蒙
  • 1篇友田明美

传媒

  • 3篇中国儿童保健...
  • 1篇Journa...

年份

  • 2篇2014
  • 1篇2013
  • 1篇2012
4 条 记 录,以下是 1-4
排序方式:
雌激素受体基因多态性与儿童孤独症临床表型特征的关联研究被引量:1
2012年
【目的】探讨雌激素受体(estrogen receptor,ER)基因多态性与儿童孤独症临床表型特征的关系。【方法】应用TaqMan荧光探针Real-Time PCR的分析方法对127名孤独症患儿进行ERα的单核苷酸多态性片断rs11155819和ERβ的单核苷酸多态性片断rs1152582的基因型测定。用儿童孤独症评定量表(Children Autism RatingScale,CARS)评价孤独症患儿临床表型特征。【结果】孤独症病情严重程度在rs11155819和rs1152582的不同基因型之间的差异无统计学意义(P>0.05)。rs11155819基因型为C/T、T/T的孤独症儿童在语言交流项得分的差异有统计学意义(P=0.048)。rs1152582基因型为C/C、G/G的孤独症儿童在非言语交流项、活动水平项得分的差异有统计学意义(P=0.035;P=0.030)。【结论】rs11155819基因型中,携带T/T的患儿比携带C/T的患儿有更明显的语言交流障碍。rs1152582基因型中,携带C/C的患儿比携带G/G的患儿有更明显的非言语交流障碍和活动异常。
王雪莱周雪藤泽隆史西谷正太友田明美篠原一之武丽杰
关键词:孤独症雌激素受体基因多态性
Family-based association study of ZNF533, DOCK4 and IMMP2L gene polymorphisms linked to autism in a northeastern Chinese Han population被引量:1
2014年
Objective: A study in a Caucasian population has identified two single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in ZNF533, one in DOCK4, and two in IMMP2L, which were all significantly associated with autism. They are located in AUTS1 and AUTS5, which have been identified as autism susceptibility loci in several genome-wide screens. The present study aimed to investigate whether ZNF533, DOCK4, and IMMP2L genes are also associated with autism in a northeastern Chinese Han population. Methods: We performed a similar association study using families with three individuals (one autistic child and two unaffected parents). A family-based transmission disequilibrium test (TDT) was used to analyze the results. Results: There were significant associations between autism and the two SNPs of ZNF533 gene (rs11885327: X^2=4.5200, P=0.0335; rs1964081 :)(2=4.2610, P=0.0390) and the SNP of DOCK4 gene (rs2217262 X^2=5.3430, P=0.0208). Conclusions: Our data suggest that ZNF533 and DOCK4 genes are linked to a predisposition to autism in the northeastern Chinese Han population.
Shuang LIANGXue-lai WANGMing-yang ZOUHan WANGXue ZHOUCai-hong SUNWei XIALi-jie WuTakashiX.FUJISAWAAkemi TOMODA
关键词:AUTISM
IMMP2L和DOCK4基因多态性与中国汉族儿童孤独症的关联研究
2014年
目的探讨IMMP2L和DOCK4基因多态性与中国汉族儿童孤独症的关联性。方法收集375个中国汉族人群的孤独症核心家系,所有家系均采集外周血提取基因组DNA,采用SNaPshot基因分型的方法,检测IMMP2L基因rs12537269、rs1528039及DOCK4基因rs2217262位点的等位基因和基因型分布,通过传递不平衡检验(Transmission/disequilibrium test,TDT)分析所研究位点多态性与孤独症的关系。结果 TDT结果显示,rs12537269和rs1528039位点在杂合子父母的2个不同等位基因之间无优势传递(P>0.05),而rs2217262位点杂合子父母过多的传递A给患儿(χ2=5.343,P=0.021),发生传递不平衡。结论 DOCK4基因与中国汉族儿童孤独症存在关联性。
邹明扬梁爽高井全周艳娟郝艳秋王雪莱武丽杰
关键词:孤独症中国汉族基因多态性
利用UPLC/Q-TOF MSMS对孤独症患儿血清的代谢组学分析被引量:6
2013年
【目的】对孤独症和正常儿童进行血清代谢组学分析,找出特异性代谢产物,为孤独症的早期筛查诊断提供实验依据。【方法】采用超高效液相色谱与四级杆飞行时间串联质谱仪联用技术(UPLC/Q-TOF MSMS)和模式识别方法,对孤独症儿童(n=73)和正常对照儿童(n=63)的血清进行代谢组学分析,找出与孤独症相关的特异性代谢产物。【结果】主成分分析得分图显示孤独症组和对照组形成明显的分类,说明孤独症血清代谢谱发生了明显改变,在正离子模式和负离子模式下共鉴定出14个潜在生物标志物。孤独症组的鞘脂类和溶血磷脂类物质明显增多,而多元不饱和脂肪酸(PUFAs)和脂酰肉毒碱明显减少。【结论】孤独症患儿和正常对照组在血清代谢水平上存在明显差异。此发现为找出孤独症诊断的潜在标志物提供了新的依据,并为孤独症的干预提供新的靶点。
孙蒙王涵王茂清孙彩虹梁爽邹明扬武丽杰孙长颢
关键词:UPLC代谢组学孤独症
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