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广东省自然科学基金(K2020024)
作品数:
1
被引量:6
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张现伟
吴宣富
徐秋英
何玉琴
吴智兵
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2008
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家族性偏头痛家系中发现的CACNA1A基因同义突变
被引量:6
2008年
目的探讨家族性偏头痛中CACNA1A基因的突变情况。方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)和DNA测序技术,检测20例有家族史的有先兆和无先兆偏头痛患者及65名健康成人CACNA1A基因中已有报道存在突变的11个外显子。结果在1个家系的2例患者的外显子16上检测到G2094A同义突变,编码的氨基酸未改变,均为苏氨酸(Thr)。结论G2094A突变可能通过转录、转录后翻译及翻译后加工等多环节中的某些步骤影响蛋白质的表达,从而导致偏头痛的发生。
吴宣富
何玉琴
张现伟
吴智兵
徐秋英
史成军
关键词:
偏头痛
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