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温州市科技计划项目(Y20L00208)

作品数：1 被引量：1H指数：1
相关作者：杨小丽王明山杨丽红金艳慧谢海啸更多>>
相关机构：温州医学院附属第一医院更多>>
发文基金：温州市科技计划项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇突变
  • 1篇突变体
  • 1篇凝血
  • 1篇凝血因子
  • 1篇缺陷症
  • 1篇酶链反应
  • 1篇聚合酶
  • 1篇聚合酶链反应
  • 1篇基因
  • 1篇基因新突变
  • 1篇合酶
  • 1篇F

机构

  • 1篇温州医学院附...

作者

  • 1篇朱丽青
  • 1篇吕美艳
  • 1篇谢海啸
  • 1篇金艳慧
  • 1篇杨丽红
  • 1篇王明山
  • 1篇杨小丽

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2013
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
一种导致遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症的FⅫ基因新突变被引量：1
2013年
目的探讨一个遗传性凝血因子Ⅻ（coagulationfactorⅫ，FⅫ）缺陷症家系的发病机制。方法对先证者及其家系成员的活化部分凝血活酶时间（activatedpartialthromboplastintime，APTT）、血浆FⅫ活性（FⅫprocogulantactivity，FⅫ：C）和血浆FⅫ抗原（FⅫantigen，FⅫ：Ag）等进行表型诊断。用PCR技术对FⅫ基因的14个外显子及其侧翼序列进行扩增和测序。构建F河基因突变体，瞬时转染COS7细胞，测定表达产物的FⅫ：C的活性和FⅫ：Ag含量。结果先证者APTT明显延长至108．1s（正常参考值为27．0～41．0s），其丈夫APTT在正常范围，儿子、女儿和外孙的APTT轻度延长。先证者FⅫ：C和FⅫ：Ag均极度降低至0．01（正常参考值为0．72～1．13），其丈夫、儿子、女儿和外孙的FⅫ：C分别为0．57、0．24、0．14、0．16；FⅫ：Ag分别为0．55、0．27、0．15、0．21。先证者和女儿FⅫ基因第9外显子均发现g．6800—6808del9bp杂合型缺失突变。先证者及儿子、女儿、外孙F皿启动子区46C／T多态性均为TT基因型，丈夫为CT型。体外表达结果显示，突变体在细胞裂解液中FⅫ：Ag水平接近野生型，而在细胞培养上清液中的突变体FⅫ：Ag、FⅫ：C水平降至野生型的一半。结论该遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系的先证者FⅫ基因第9外显子g．6800—6808del9bp为一新发现的突变。突变蛋白在细胞内大量蓄积，但存在分泌障碍。g．6800—6808del9bp和46T／T与FⅫ水平的降低有关，但不是先证者FⅫ水平极度降低的唯一原因。
谢海啸吕美艳杨小丽朱丽青杨丽红金艳慧王明山
关键词：聚合酶链反应突变体
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