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国家教育部“985工程”(985-2-034-24)

作品数：1 被引量：2H指数：1
相关作者：李宁胡大一刘文玲王洪涛李翠兰更多>>
相关机构：北京大学中国医学科学院阜外心血管医院首都医科大学更多>>
发文基金：北京市科技新星计划国家教育部“985工程”国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇生物学
  • 1篇综合征
  • 1篇分子
  • 1篇分子生物
  • 1篇分子生物学
  • 1篇HERG基因
  • 1篇长QT综合征

机构

  • 1篇北京大学
  • 1篇首都医科大学
  • 1篇中国医学科学...

作者

  • 1篇浦介麟
  • 1篇李翠兰
  • 1篇王洪涛
  • 1篇刘文玲
  • 1篇胡大一
  • 1篇李宁

传媒

  • 1篇中国心脏起搏...

年份

  • 1篇2007
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
HERG基因Y475C突变致2型长QT综合征的机制探讨被引量：2
2007年
目的研究HERG基因Y475C突变的致病机制。方法利用DNA定点突变技术构建Y475C表达载体,脂质体介导法转染人胚胎肾细胞进行表达。转染后48h用膜片钳技术记录KCNH2(亦称HERG)通道电流变化情况,明确Y475C突变导致2型长QT综合征的机制。结果电生理学研究显示与野生型通道电流相比,Y475C突变单独或与等量野生型质粒共转染时电流密度均显著降低,并且通道激活特征,包括V1/2(半激活电压)和K斜率因子也有显著改变。Y475C对通道失活特征无显著影响。结论Y475C突变通过负显性抑制效应以及通道门控特性的改变导致该基因编码的快速激活延迟整流钾电流显著降低是引起患者QT间期延长的机制。
王洪涛李翠兰胡大一刘文玲李宁浦介麟
关键词：分子生物学长QT综合征HERG基因
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