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山东省科技发展计划项目(2009GG10002016)
作品数:
2
被引量:9
H指数:1
相关作者:
曲毅
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2011
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补体因子H基因单核苷酸多态性与渗出型老年性黄斑变性易感性的相关性研究
被引量:8
2011年
目的探讨渗出型老年性黄斑变性(AMD)易感性与补体因子H(CFH)基因单核苷酸(SNP)多态性的相关性。方法病例对照研究。136例渗出型AMD患者(AMD组)和年龄、性别与之匹配的140名正常健康者(对照组)纳入研究。取得所有受检者的知情同意后,抽取晨起空腹肘静脉血4ml,提取基因组DNA。采用多聚酶链反应和特异性限制内切酶消化法检测CFHY402H(rsl061170)、CFH-257C〉T(rs3753394)及cFHIVSl5(rsl329428)的基因型和等位基因。采用SHEsis软件构建单倍型,对比分析两组CFH基因SNP不同单倍型的频率。分析cFH基因SNP不同等位基因、基因型和单倍型与渗出型AMD的相关性。结果CFHY402H(rs1061170)存在TT、TC、CC3种基因型,等位基因位于位点T、C;CFH257C〉T(rs3753394)存在CC、CT、TT3种基因型,等位基因位于位点C、T;CFH IVS15(rs1329428)存在AA、AG、GG3种基因型,等位基因位于位点A、G。AMD组、对照组CFH基因型和等位基因频率比较,差异均有统计学意义(P〈0.05)。CFHY402H(rs1061170)的杂合子基因型TC、CFH-257C〉T(rs3753394)的纯合子基因型TT及CFHIVSl5(rsl329428)的纯合子基因型GG均与渗出型AMD有相关性(OR=4.11,2.55,3.1l;P〈0.05);等位基因T、C、G为风险等位基因(OR=3.14,1.72,1.79;P〈0.05)。AMD组和对照组单倍型TCG、CTG及CTA频率间差异有统计学意义(X2=10.53,6.60,32.82;P〈0.05);其余单倍型频率间差异无统计学意义(P〉0.05)。结论CFH基因SNP多态性与渗出型AMD易感性有关。
曲毅
周芳
蒋华
关键词:
血管内皮生长因子类
疾病遗传易感性
血管内皮生长因子基因多态性与渗出型老年性黄斑变性的相关性研究
被引量:1
2011年
老年性黄斑变性(AMD)是导致50岁以上老年人群中不可逆盲的最常见原因。渗出型AMD的发病机制研究表明,多种血管因子特别是血管内皮生长因子(VEGF)参与新生血管的形成。目前通过抑制VEGF活性能够使约40%渗出型AMD患眼的视力得到有效改善。有研究报道,AMD患者具有VEGF基因多态性,位于基因3’端非编码区的+936C/T(rs3025039),与台湾AMD患者的患病风险相关。
曲毅
周芳
关键词:
血管内皮生长因子类
病例对照研究
疾病遗传易感性
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