目的探讨BRCA2基因11号外显子多态性与乳腺癌预后的相关性。方法采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应技术(PCR-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)、高分辨率熔解曲线技术和直接测序法对159例散发性乳腺癌患者外周血中基因组DNA进行等位基因分型,并运用Kaplan-Meier法进行生存分析。结果 N991D多态位点与乳腺癌患者的无病生存期相关联,携带ND基因型的患者无病生存期较长(P=0.033),与临床病理特征无明显相关性。BRCA2基因M784V多态性在中国人群中罕见。结论中国人群的遗传背景与外国人群存在差异性。BRCA2基因N991D多态性与乳腺癌预后存在相关性。
