公共文化服务平台

共 9 条记录，以下是 1-8

全选清除导出

排序方式：

一例脑腱黄瘤病患者的CYP27A1基因突变被引量：8: 2014年; 目的对1例散发脑腱黄瘤病患者的致病基因CYP27A1进行突变鉴定。方法收集患者及父母的外周血,提取基因组DNA,采用PCR扩增CYP27A1基因的所有外显子及剪切位点序列,对PCR产物进行Sanger测序,同时对新发现的突变在105名正常对照中进行测序,以排除多态性位点。结果患者的CYP27A1基因第2内含子发现1个剪切位点突变c.446+1G>T;第5外显子检测到2个错义突变:c.877A>T(p.Met293Leu)及c.1016C>T(p.Thr339Met)。经测序验证,c.446+1G>T及c.877A>T(p.Met293Leu)来源于母亲,为国内外尚未报道的新突变,c.1016C>T(p.Thr339Met)遗传自父亲,为一已知突变。结论发现CYP27A1基因中2个新突变c.446+1G>T、c.877A>T及1个已报道的突变c.1016C>T,这一发现丰富了CYP27A1基因突变谱,为阐明脑腱黄瘤病的发病机制提供新的数据。; 钟诚赵强邓佳王一鸣胡彬李洵桦; 关键词：突变

脊髓小脑性共济失调3型的非共济失调症状被引量：5: 2014年; 脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxias,SCAs）是一组以进展性共济失调为特征的常染色体显性遗传性神经系统变性疾病。到目前为止,已经发现超过30种不同基因亚型的SCAs。其中脊髓小脑性共济失调3型（SCA3）又称为马查多-约瑟夫病（Machado-Joseph disease,MJD）是SCAs中最常见的亚型,多呈常染色体显性遗传,疾病的相关基因是ATXN3,编码Ataxin蛋白。在中国人群中,; 吴超张基伟李洵; 关键词：临床分型

成人Ⅱ型瓜氨酸血症一例临床特征、治疗及随访分析被引量：6: 2018年; 目的回顾性分析1例成人Ⅱ型瓜氨酸血症（CTLN2）患者的诊断治疗过程，总结其临床和治疗特点。方法收集中山大学附属第一医院神经科2015年12月9日收治的1例CTLN2患者治疗前后的临床资料，包括病史、体格检查和相关辅助检查结果，以及确定诊断后相对应的治疗方案和长期随访结果。结果患者男性，23岁，因＂反复精神行为异常1年余＂就诊，MMSE评分为16分，血清转氨酶、血氨及瓜氨酸升高，腹部CT提示脂肪肝，头颅MRI呈脑水肿改变，经基因检测提示SLC25A13基因851－854delGTAT纯合致病突变，予以精氨酸降血氨治疗，2年随访期间无再发精神行为异常，转氨酶及血氨维持在正常范围内，精氨酸逐渐减量至今。结论对于反复发作性精神行为异常、转氨酶及血氨升高的患者，需考虑CTLN2。口服精氨酸配合高蛋白高脂肪低碳水化合物饮食可有效改善预后。; 尤桦菁吴超李洵桦; 关键词：瓜氨酸血症精神行为异常精氨酸随访

12个亨廷顿病家系的临床特点及家系分析被引量：8: 2016年; 目的探讨亨廷顿病的临床症状、突变基因以及家系中遗传规律等。方法收集2013-2014年至中山大学附属第一医院就诊的亨廷顿病患者,绘制完整的家谱图并记录详细的临床资料。对每位患者予IT15基因诊断。对其症状改变,UHDRS评分、行为学进行评估。结果 2013年1月至2014年12月共收治12个亨廷顿病家庭,12例先证者中有2例处于症状前状态,1例青少年亨廷顿病患儿。所有确诊患者的IT15突变基因的CAG重复序列大多在40～60之间,已发病患者的起病年龄13～54岁不等。其家系分析中发现,父系遗传有遗传早现现象。12例家系中,发病晚期的患者有较典型的舞蹈症状、智能减退、精神症状的临床表现,早期发病患者临床症状多变,或以情绪与智能损害为首发症状。结论晚期亨廷顿病患者临床表现较典型,但早期亨廷顿病的症状多样且不典型,临床诊断困难,行为学改变,影像学检查有重要的参考价值,基因诊断是该疾病确诊的重要方式。; 苏凤娟曾译萱裴中梁秀龄李洵桦Jean-Marc Burgunder; 关键词：亨廷顿病基因诊断影像学

神经系统单基因遗传病的治疗现状被引量：1: 2015年; 神经系统遗传病是由于遗传物质发生改变影响神经系统而引起的疾病,由于其发病机制复杂,症状多样,早期诊断困难,治疗也十分困难,相当一部分疾病至今仍不可治。神经系统单基因遗传病发病涉及一对等位基因,严格按照孟德尔遗传定律。随着医学研究的发展,学者们对其分子发病机制了解得越来越多,诊断和治疗也获得较大的进展,能够医治的这类疾病越来越多,治疗的方法亦越来越多,患者生活质量亦逐渐得到改善。本文简要综述部分疾病近年的治疗概况。; 梁秀龄李洵桦陈定邦林晓浦冯黎侯海漫刘俊秀张基伟吴超; 关键词：神经系统单基因遗传病

中国南方人群遗传性痉挛性截瘫SLC33A1基因的突变检测被引量：1: 2014年; 【目的】SLC33A1基因已被报道是我国北方一个HSP家系的致病基因,但研究未发现在欧洲的HSP患者中有该基因的突变。本研究的目的是检测SLC33A1是否为中国南方人群中遗传性痉挛性截瘫患者的致病性基因之一。【方法】对收集到的70例中国南方散发遗传性痉挛性截瘫的患者,提取基因组DNA,并进行SLC33A1基因所有编码外显子及外显子-内含子交界区域的直接测序;鉴定所发现的遗传变异,并同我们所收集到的57例无血缘关系的正常人进行比对,以及生物信息学分析。【结果】我们只发现SLC33A1基因区域的8个已存在于数据库中的单核苷酸多态性,未发现任何致病性突变。【结论】与国外学者的报道相符合,我们的70例中国南方HSP病人中没有SLC33A1所导致的病人,故SLC33A1对HSP的致病性需要进一步的核实、研究。; 袁萍潘啟豪郑灵燕徐评议胡彬李洵桦; 关键词：遗传性痉挛性截瘫突变单核苷酸多态性

浅谈神经系统遗传性疾病基因诊断策略及问题被引量：2: 2017年; 神经系统遗传性疾病临床症状复杂、诊断困难,基因检测是明确诊断的终极手段。近年来分子诊断技术的进步、方法的更新,尤其是二代基因测序技术的广泛应用,使从众多检测方法中选择适宜的基因检测方法成为临床医师的新挑战。本文拟从疾病临床表型出发,结合不同基因突变和基因检测方法,对神经系统单基因遗传病基因诊断策略及问题进行综述。; 李洵桦陈定邦吴超; 关键词：神经系统疾病基因

核黄素反应性脂质沉积性肌病治疗前后肌肉病理比较:一例报告并文献复习: 2014年; 目的观察核黄素反应性脂质沉积性肌病治疗前后肌肉组织变化。方法对1例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者随访10年,比较左卡尼汀治疗前后临床表现和肌肉病理变化,并行电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变分析。结果患者具有脂质沉积性肌病的主要表现,四肢乏力、抬头费力、吞咽困难等;血清肌酸激酶和乳酸脱氢酶水平明显升高;肌电图呈肌源性损害;肌肉病理观察可见大量脂质沉积;ETFDH基因突变分析呈杂合突变。经左卡尼汀治疗数年后恢复正常生活和工作,肌肉组织活检呈正常形态。结论脂质沉积性肌病患者经适当治疗后,不仅临床症状可完全缓解,而且可逆转肌肉病理改变。; 陈定邦吴超冯黎莫桂玲廖冰刘大伟吴金浪吴强李洵桦; 关键词：脂质贮积病肉碱突变

全选清除导出

共1页<1>

国家自然科学基金(81171070)