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广东省人口和计划生育委员会科研项目(2012265)

作品数：1 被引量：5H指数：1
相关作者：刘晓蓉张美品李文曾涛侯仲军更多>>
相关机构：佛山市妇幼保健院广州医学院第二附属医院教育部更多>>
发文基金：广东省人口和计划生育委员会科研项目更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇突变
  • 1篇突变分析
  • 1篇皮质
  • 1篇皮质下
  • 1篇癫痫
  • 1篇癫痫患者
  • 1篇基因
  • 1篇基因突变
  • 1篇基因突变分析
  • 1篇X基因
  • 1篇DCX
  • 1篇错义突变

机构

  • 1篇佛山市妇幼保...
  • 1篇广州医学院第...
  • 1篇教育部

作者

  • 1篇汤斌
  • 1篇侯仲军
  • 1篇曾涛
  • 1篇李文
  • 1篇张美品
  • 1篇刘晓蓉

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2013
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
一例皮质下带状灰质异位伴癫痫患者的DCX基因突变分析被引量：5
2013年
目的对1例皮质下带状灰质异位伴癫痫患者进行Doublecortin（DCX）基因突变检测。方法提取患者外周血基因组DNA，用PCR扩增其DCX基因所有外显子并测序，用PolyPhen-2软件进行致病突变分析。结果发现患者DCX基因第6外显子存在1个新生错义突变C．971T〉C（P．Phe324Ser），该突变为杂合突变。PolyPhen2分析其极可能为致病位点。结论明确了1例皮质下带状灰质异位伴癫痫患者DCX基因的致病突变，这将有助于遗传咨询及产前诊断。
李文张美品侯仲军曾涛汤斌刘晓蓉
关键词：癫痫错义突变
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