江苏省医学重点学科基金(KF200936-6)
- 作品数：2 被引量：4H指数：2
- 相关作者：庞智施瑞华皇甫照尹少朋郑连民更多>>
- 相关机构：苏州市消化系疾病与营养研究中心江苏省人民医院苏州市立医院更多>>
- 发文基金：江苏省医学重点学科基金更多>>
- 相关领域：生物学医药卫生更多>>
- 中国汉族人群NOD2、IRGM、ATG16L1和STAT4基因多态性与克罗恩病的相关性研究被引量：2
- 2011年
- 背景:克罗恩病(CD)的病因和发病机制尚未完全阐明,近年国外研究发现NOD2、IRGM、ATG16L1、STAT4基因突变与CD相关。目的:分析NOD2、IRGM、ATG16L1、STAT4基因多态性与中国汉族人群CD发病的相关性。方法:连续纳入2007年1月～2010年1月苏州市立医院中国汉族CD患者66例,66名健康体检者作为正常对照,以PCR联合基因测序检测4种基因相应单核苷酸多态性(SNP)位点的基因型,分析各基因型和等位基因频率。结果:CD组和正常对照组NOD2基因rs2066842位点、IRGM基因rs13361189位点、ATG16L1基因rs2241880位点和STAT4基因rs7574865位点基因型和等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,两组间4种基因相应SNP位点的基因型和等位基因频率差异均无统计学意义。结论:NOD2、IRGM、ATG16L1和STAT4基因多态性与中国汉族人群CD发病不相关。
- 庞智郑连民尹少朋皇甫照施瑞华
- 关键词：CROHN病汉族
- STAT4基因rs7574865多态性与中国汉族人群克罗恩病的相关性被引量：2
- 2012年
- 目的:分析信号转导及转录激活因子4(signal transducer and activator of transcription 4,STAT4)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点rs7574865 G>T的多态性与中国汉族人群克罗恩病发生的相关性。方法:选取汉族克罗恩病患者318例与健康对照者318例作为研究对象,抽提基因组DNA,采用聚合酶链式反应和直接测序方法检测STAT4基因SNP位点rs7574865的基因型,计算基因型与基因频率,采用χ2检验进行组间比较。结果:STAT4基因rs7574865多态位点GG、GT和TT基因型频率在病例组中分别为0.110、0.431和0.459,在对照组中分别为0.097、0.450和0.453,G和T等位基因的频率在病例组分别为0.325和0.675,在对照组分别为0.322和0.678,该位点基因型和等位基因分布在病例组与对照组均无统计学差异(P>0.05)。结论:STAT4基因rs7574865 G>T位点单核苷酸多态性与中国汉族人群克罗恩病发生无明显相关性。
- 庞智郑连民尹少朋皇甫照施瑞华
- 关键词：克罗恩病单核苷酸多态性汉族人群
