国家自然科学基金(30801252)
- 作品数：6 被引量：17H指数：2
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- 植入前遗传学诊断在遗传性肾脏疾病的应用
- 2012年
- 植入前遗传学诊断（preimplantationgeneticdiagnosis，PGD）技术是一种建立在辅助生殖技术、分子生物学、细胞生物学和遗传学基础上的孕前诊断技术，主要是通过对配子或种植前胚胎的遗传物质进行分析，选择不致造成疾患的胚胎移植回母体子宫，达到生育健康后代的目的，以避免孕育遗传病胎儿给夫妇带来的痛苦，也避免选择性流产的风险及引起相关的伦理观念的冲突。可以说PGD从根本上实现了优生。
- 李雪娟丁洁徐阳
- 关键词：植入前遗传学诊断遗传性肾脏疾病辅助生殖技术遗传学基础细胞生物学种植前胚胎
- X连锁显性遗传Alport综合征女性患者临床表型与不同组织X染色体失活方式的关系被引量：4
- 2010年
- 目的探讨X连锁显性遗传Alport综合征(XLAS)女性患者临床表型的差异与不同组织X染色体失活方式的关系。方法以确诊的36例XLAS女性患者为研究对象,以尿蛋白作为判断临床表型严重程度的指标,检测所有患者外周血和其中12例患者皮肤组织的X染色体失活方式。采用限制性内切酶HpaⅡ酶消化后PCR扩增雄性激素受体基因第1外显子CAG重复序列多态性的方法检测X染色体失活。结果随着尿蛋白水平的增加,XLAS女性患者外周血中COL4A5致病等位基因所在X染色体失活比例的平均值降低,二者呈负相关(r=-0.543,P=0.002);XLAS女性患者尿蛋白水平与皮肤成纤维细胞中COL4A5致病等位基因所在X染色体失活比例无相关性(r=-0.131,P=0.701)。结论X染色体的失活方式也许能解释XLAS女性患者的临床表型差异,通过分析外周血中X染色体失活方式也许能够早期预测XLAS女性患者的预后。
- 张宏文丁洁王芳
- 关键词：X连锁显性遗传女性患者临床表型X染色体失活
- 环孢素A治疗WT1基因突变所致遗传性肾病综合征研究进展被引量：1
- 2011年
- 遗传性肾病综合征指由于肾小球滤过屏障组成蛋白的编码基因或其他相关基因突变所致的肾病综合征，临床绝大多数表现为激素耐药型肾病综合征（SRNS）。
- 张宏文王芳丁洁
- 关键词：环孢素AWT1遗传性肾病综合征
- 不同遗传型Alport综合征的产前基因诊断被引量：2
- 2011年
- Alport综合征（Alport syndrome,AS）是最常见的遗传性肾脏疾病之一,临床主要表现为血尿和进行性肾功能减退,伴随感音神经性耳聋和眼部异常等.AS是一种遗传异质性疾病,目前已证实存在3种遗传方式：X连锁显性遗传（Xlinked dominant Alport syndrome,XLAS）最为常见,约占80%～85%,因COL4A5基因突变或COL4A5和COL4A6两个基因突变所致;常染色体隐性遗传（Autosome recessive Alport syndrome,ARAS）约占15%,常染色体显性遗传（Autosome dominant Alport syndrome,ADAS）非常少见,二者均因COL4A3或COL4A4基因突变所致[1-2].我们继往研究中对不少AS家系进行了基因诊断[3],并在国内开展了AS的产前基因诊断[4].在此,我们结合临床实施的几例不同遗传型AS的产前基因诊断家系,探讨此类疾病的产前基因诊断方法以及需要注意的问题.
- 张宏文王芳杨慧霞丁洁赵丹卜定芳
- 关键词：ALPORT综合征产前基因诊断遗传型遗传性肾脏疾病常染色体隐性遗传常染色体显性遗传
- Alport综合征治疗进展被引量：2
- 2015年
- Alport综合征白1927年首次报道命名以来，人类对其不断研究和认识已接近90年。约85％的Alport综合征患者是COIAA5基因突变导致的X连锁显性遗传型Alport综合征，其中男性患者病情较重，40岁前肾衰竭的比例达90％，女性患者病情相对较轻。约15％的Alport综合征患者是COL4A3或COIAA4基因突变导致的常染色体遗传型Alport综合征，其中以常染色体隐性遗传型Alport综合征患者为主，几乎均在30岁前出现肾衰竭。可见alport综合征是一种严重危害青壮年身体健康的疾病。
- 张琰琴丁洁王芳张宏文
- 关键词：ALPORT综合征ALPORT综合征常染色体隐性基因突变遗传型女性患者
- X连锁Alport综合征女性患者临床表型差异的可能机制被引量：10
- 2011年
- Alport综合征(Alport syndrome,AS)是以血尿、感音神经性耳聋和进行性肾功能减退为临床特点的遗传性肾脏疾病,X连锁显性遗传(X-linked Alport syndrome,XLAS)为其主要遗传方式,因COL4A5和(或)COL4A6基因突变所致。X连锁Alport综合征女性患者临床表型差异很大,轻者无症状或仅表现为镜下血尿,重者有慢性肾功能衰竭,尤其是来自同一家系的女性患者临床表型可以明显不同,这种现象不能完全用COL4A5基因突变类型来解释。近年来,研究显示XLAS女性患者临床表型的差异与COL4A5突变mRNA及基底膜a5(Ⅳ)链的表达量相关,而COL4A5突变mRNA及基底膜a5(Ⅳ)链的表达量不同的机制可能与X染色体失活有关,其他表观遗传学调控方式也可能参与其中。该文就X连锁Alport综合征女性患者临床表型差异的可能机制进行了文献综述。
- 张宏文丁洁
- 关键词：X连锁显性遗传女性临床表型X染色体失活表观遗传学
