国家重点基础研究发展计划(G1999055905)
- 作品数：14 被引量：76H指数：6
- 相关作者：李竹裴丽君任爱国朱江辉郝玲更多>>
- 相关机构：北京大学苏州市妇幼保健院海宁市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：国家重点基础研究发展计划国家科技重大专项更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- Y染色体无精子症因子区及男性不育相关基因研究进展被引量：7
- 2005年
- 本文综述Y染色体无精子症因子(AZF)区及其与精子生成相关候选基因的研究进展。在人类Y染色体有一段与无精子症相关的缺失区域,即AZF区,它分为a、b和c区。AZFa缺失一般表现为唯支持细胞综合征(SCOS),区域内有USP9Y、DBY和UTY等与精子生成相关的候选基因;AZFb区的缺失一般为从SCOS到生殖细胞阻滞等表型,区域内有RBMY、SMCY、EIF1AY和CDY2等候选基因;AZFc区缺失的性状较分散,主要候选基因有DAZ、CDY1等。不育男性中AZF区总缺失率约为8.2%,不同报道结果不同,这可能与人种、研究方法和病例的纳入标准有关。在卵胞浆内单精子注射(ICSI)等辅助生育技术日益普及的今天,进行不育男性Y染色体微缺失筛查对防止这种基因缺陷的遗传具有重要意义。
- 李座祥王琳唐文豪马旭
- 关键词：Y染色体微缺失无精子症因子男性不育
- EB病毒转化人类外周血B-淋巴细胞建立永生细胞系被引量：2
- 2003年
- 裴丽君李竹
- 关键词：EB病毒人类外周血永生细胞系
- 还原叶酸载体基因多态性与先天性心脏病和唇腭裂关联的研究被引量：17
- 2004年
- 目的 检验还原叶酸载体基因(RFC1)A80G多态性与先天性心脏病(CHD)和唇腭裂之间的关联,为寻找CHD和唇腭裂危险因素的遗传易感标志物提供流行病学依据。方法 采用RFLP-PCR方法,对67个CHD患儿家庭、82个唇腭裂患儿家庭和100个正常儿童家庭成员的外周血DNA进行RFC1第80位SNP检测,利用核心家庭标本进行以家庭为基础的关联检验(FBAT),并分析了子代RFC1基因型与母亲孕期前后增补叶酸的相互作用。结果 不增补叶酸的母亲生育CHD儿的危险高于增补叶酸的母亲(OR=2 68,95％CI:1 14-6 41),即母亲孕期未增补叶酸与CHD发生危险的关联有统计学意义(x2=6.213,P=0 013);在FBAT检验中,RFC1 G等位基因与CHD发病危险有统计学关联(Z=2 140,P<0 05),表明RFC1 G等位基因可能是CHD发病的遗传易感基因,未发现唇腭裂与RFC1之间的统计学关联。结论 RFC1 G等位基因可能是CHD发生的遗传易感基因之一,子代RFC1基因GG或GA基因型、母亲孕期叶酸缺乏可能增加CHD的发病危险。
- 裴丽君任爱国郝玲朱慧萍朱江辉赵文睿周敏霞孙霞美姜梅芳陈海兰张伯兰李竹
- 关键词：CHD唇腭裂叶酸先天性心脏病发病危险遗传易感基因
- 中国人群出生缺陷核心家庭永生细胞株的建立
- 2003年
- 裴丽君李竹任爱国赵文睿曲梅朱江辉
- 关键词：永生细胞株EB病毒B-淋巴细胞
- 中国人群出生缺陷核心家庭类淋巴母细胞系的建立被引量：2
- 2005年
- 目的建立出生缺陷家庭类淋巴母细胞系,为今后进行出生缺陷遗传流行病学研究提供永久性生物标本资源。方法用EB病毒和免疫抑制剂环胞菌素A转化人类外周血B淋巴细胞,采用CO2和非CO2两种培养方法。结果成功建立了33个出生缺陷核心家庭99个个体类淋巴母细胞株,CO2培养法的转化成功率(100%)高于非CO2培养法的转化成功率(66.7%);CO2法培养时间比非CO2培养法缩短大约20～30d。结论用EB病毒转化外周血B淋巴细胞,建立出生缺陷核心家庭类淋巴母细胞系是可行的,采用CO2培养可提高转化成功率。
- 裴丽君任爱国朱江辉郝玲赵文睿刘丽玫李竹
- 转化生长因子β3基因多态性与唇腭裂关联的核心家庭分析被引量：4
- 2009年
- 目的探讨中国部分地区人群非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(nsCL/P)与转化生长因子β3基因CA重复序列多态性之间的关系。方法采用PCR-单链构象多态性方法,对170个nsCL/P核心家庭成员DNA标本进行TGFβ3 CA重复序列多态性的检测。利用传递不平衡检验(TDT)、基于单体型的单体型相对危险度检验(HHRR)和运用家系为基础的相关性检验(FBAT)检验分析该突变与nsCL/P发生之间的关系。结果TDT(OR=1.38,95%CI0.93～2.06)和HHRR(OR=1.31,95%CI0.93～1.84)检验发现,TGFβ3 CA重复序列多态性与nsCL/P发生之间的关联不具有统计学意义(P>0.05),但是FBAT检验发现在显性和隐性模型中,TGFβ3基因多态性与nsCL/P发病危险之间的关联具有统计学意义(P<0.05)。结论TGFβ3 CA重复序列多态性可能是中国部分地区人群发生nsCL/P的危险因素,但还有待于扩大样本量进一步加以验证。
- 朱江辉任爱国郝玲张伯兰周敏霞孙霞美姜梅芳陈海兰李竹
- 关键词：唇腭裂转化生长因子Β3病例对照
- 中国南北方人群还原叶酸载体基因多态性分布研究被引量：14
- 2004年
- 目的 描述中国人群还原叶酸载体(RFC1)基因型频率、等位基因频率在南北方、不同性别人群中的分布。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对720份正常人外周血片DNA进行RFC1第80位SNP检测。结果 北方人群RFC1(A80G)基因的AA、GG和GA基因型频率分别为22.28％、31.09％和46.63％,南方人群RFC1(A80G)基因型频率分别为18.56％、22.75％和58.68％,南北方基因型频率差异存在统计学意义(P<0.01)。南北方人群G等位基因频率(分别为52.10％和54.40％)差异无统计学意义(P>0.05);男性RFC1(A80G)基因的AA、GG和GA基因型频率分别为24.88％、25.85％和49.27％,女性分别为18.83％、27.77％和53.40％,不同性别人群RFC1基因型频率差异无统计学意义(P>0.05)。男女性别G等位基因频率(分别为50.49％和54.47％)差异无统计学意义(P>0.05)。结论 初步认为RFC1基因型分布与北方神经管畸形率高于南方的分布特点一致。人群RFC1基因型分布研究可为RFC1基因突变与叶酸代谢相关疾病病因研究假设提供遗传学数据。
- 裴丽君任爱国朱慧萍郝玲赵文睿李竹侯广旺张伯兰蒋琰瑛吴立民潘玉娟张梦兰
- 关键词：还原叶酸载体基因多态性等位基因基因频率
- 还原叶酸载体基因(RFC1)与神经管和颅面畸形病因学关系的研究进展被引量：8
- 2004年
- 神经管畸形和颅面畸形是最常见的出生缺陷,由遗传和环境因素共同作用所致,大规模的人群流行病学研究已证实,叶酸能降低发生这类畸形的危险。叶酸缺乏是神经管和颅面畸形发生的主要环境因素,但其机制尚不清楚,通过对与叶酸代谢有关的还原叶酸载体(reducedfolatecarrier,RFC)的生化特点、生理功能、还原叶酸载体基因(RFC1)结构功能、调控、表达及其与叶酸水平和神经管颅面畸形的关系等研究进展进行综述,从而为神经管和颅面畸形的病因学研究提出可能的候选基因。
- 裴丽君李竹
- 关键词：神经管颅面畸形病因学叶酸基因多态性
- 无精子症和严重少精子症患者Y染色体微缺失和基因缺失研究被引量：10
- 2006年
- 目的研究中国特发性无精子症和少精子症患者Y染色体无精子症因子(AZF)区缺失和其中RBMY1A1、DAZ基因缺失。方法选取AZFa、b和c区6个序列标签位点(STS)对56例少精子症和33例无精子症患者进行外周血Y染色体微缺失分析,对缺失样本进行RBMY1A1和DAZ基因缺失分析。结果共确认6例患者发生Y染色体微缺失和基因缺失、占7%(6/89);其中5例AZFc/DAZ基因缺失,1例AZFb+c/RBMY1A1和DAZ基因缺失。结论AZF部分区域缺失的患者同时伴有与精子生成具有重要作用的基因缺失,并可能由此导致精子生成障碍。
- 李座祥汪朝晖王媛媛唐文豪马潞林马旭
- 关键词：男性不育Y染色体微缺失DAZ
- 神经管畸形与还原叶酸载体基因(RFC1 A80G)多态性及可疑危险因素的流行病学研究被引量：4
- 2005年
- 目的:探讨还原叶酸载体基因(Reducedfolatecarriergene,RFC1)A80G多态性及可疑危险因素对神经管畸形(neuraltubedefects,NTDs)的影响,为寻找NTDs的遗传易感标志物提供流行病学依据。方法:采用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应(polymerasechainreactionrestrictionfragmentlengthpolymorphism,RFLPPCR)方法,对104个NTDs儿核心家庭和100个健康对照儿核心家庭RFC1A80G多态性进行检测,并且对家系成员RFC1基因型及其他因素进行单因素和多因素分析,在控制其他因素后观察RFC1基因型、母亲孕早期未增补叶酸对NTDs的独立影响,对NTDs杂合子父母G等位基因进行传递不平衡检验(transmission/disequilibriumtest,TDT)。结果:NTDs患儿G等位基因频率(64.42%)高于对照儿(52.53%),并且差异有统计学意义(χ2=5.9198,P<0.05);在单因素分析中,携带RFC1GG基因型的子代发生NTDs危险高于AA基因型子代(OR=2.56,95%CI=1.04～6.36),母亲孕早期未增补叶酸,生育NTDs的危险高于增补叶酸的母亲(OR=7.69,95%CI=2.86～21.75),其他危险因素(如父亲年龄、母亲孕早期发热、母亲自然流产史)在病例对照之间差异有统计学意义;在多因素Logistic回归分析中,子代RFC1GG基因型(OR=2.91,95%CI=1.35～6.30)、母亲孕早期未增补叶酸(OR=4.32,95%CI=1.62～11.55)、母亲孕早期发热(OR=3.22,95%CI=1.26～8.26)对NTDs的发病危险具有统计学意义。TDT结果显示,RFC1基因G等位基因与NTDs之间存在关联(χ2=5.236,P<0.05)。结论:在该研究人群中,RFC1GG基因型可能是NTDs发生的遗传易感基因之一,母亲孕早期未增补叶酸、发热对NTDs的发病也具有重要影响。
- 裴丽君李智文张卫任爱国朱慧萍郝玲朱江辉李竹
- 关键词：神经管缺损叶酸载体蛋白质类
