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首都医学发展科研基金(SF-2009--34)

作品数:6 被引量:46H指数:5
相关作者:樊东升张楠唐璐杨琼张华纲更多>>
相关机构:北京大学第三医院更多>>
发文基金:首都医学发展科研基金北京市自然科学基金国家自然科学基金更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 6篇中文期刊文章

领域

  • 6篇医药卫生

主题

  • 6篇肌萎缩
  • 6篇肌萎缩侧索硬...
  • 6篇侧索硬化
  • 2篇电生理
  • 2篇电生理学
  • 2篇血浆
  • 2篇硬化症
  • 2篇运动神经
  • 2篇运动神经元
  • 2篇神经元
  • 2篇生理学
  • 2篇肌萎缩侧索硬...
  • 2篇侧索硬化症
  • 1篇性肌萎缩
  • 1篇血浆同型
  • 1篇血浆同型半胱...
  • 1篇血浆同型半胱...
  • 1篇氧化物歧化酶
  • 1篇运动神经元病
  • 1篇上运动神经元

机构

  • 6篇北京大学第三...

作者

  • 6篇樊东升
  • 2篇唐璐
  • 2篇张楠
  • 1篇廖琴
  • 1篇王宏利
  • 1篇张华纲
  • 1篇蔡宾
  • 1篇徐迎胜
  • 1篇杨琼

传媒

  • 4篇中华神经科杂...
  • 1篇中华内科杂志
  • 1篇中国现代神经...

年份

  • 1篇2013
  • 5篇2012
6 条 记 录,以下是 1-6
排序方式:
肌萎缩侧索硬化症临床诊断进展被引量:20
2012年
肌萎缩侧索硬化症为致命性神经系统变性疾病,主要累及锥体束、脑干和脊髓前角细胞,临床表现呈进行性加重的肌肉萎缩、无力及痉挛,以及认知损害等,与额颞叶痴呆的临床表现存在部分重叠。约有5%的患者为家族遗传性,临床表现与散发型相似。诊断主要基于患者临床表现、世界神经病学联盟公布的共识,同时排除临床表现相似的疾病。基因检测为加速诊断进程、早期干预提供了新的途径,部分基因突变与特异性表型相关,可据此进行预后评价和遗传学咨询。
杨琼樊东升
关键词:肌萎缩侧索硬化
肌萎缩侧索硬化患者血浆microRNA-1285表达的初步研究被引量:2
2013年
肌萎缩侧索硬化(amyotrophiclateralsclerosis,ALS)是一种病因未明的选择性累及脊髓前角、脑干运动神经核以及大脑运动皮质的神经变性疾病。由于目前对于ALS的诊断缺乏“金标准”,且该病临床表现存在较大的异质性,临床上诊断有时较困难^[1-2]。
蔡宾樊东升
关键词:肌萎缩侧索硬化血浆神经变性疾病脊髓前角
中国家族性肌萎缩侧索硬化患者超氧化物歧化酶1基因突变与临床表型被引量:9
2012年
目的通过对43个中国家族性肌萎缩侧索硬化(FALS)家系先证者进行铜、锌超氧化物歧化酶(SOD)1基因突变检测,分析其与临床表型的关系,探讨中国FALS患者SOD1基因的突变分布谱及其与临床表型之间的关联性。方法采集2008--2011年确诊的43个FALS家系的临床资料。利用PCR技术和直接测序方法,检测先证者SOD1基因突变,进一步与临床表型做关联分析。结果43个FALS家系均呈常染色体显性遗传,先证者男女比例为1:0.6,起病年龄(48.1±11.8)岁,上肢起病23例,占53.5%,下肢起病18例,占41.9%,延髓部起病2例,占4.6%。在10例先证者中共发现9种SOD1突变类型,其中2种为未报道的新突变。9种突变类型中8种为错义突变,1种为缺失突变。SOD1基因突变总检出率为23.3%。结论中国FALS患者SOD1基因突变类型由原来的11种增加到19种。具有SOD1突变的FALS患者以下运动神经元损害为主。大多数SOD1突变的临床表型在不同的家系甚至同一家系中变异均较大。
张华纲唐璐张楠樊东升
关键词:肌萎缩侧索硬化超氧化物歧化酶突变表型
上运动神经元损害为主的肌萎缩侧索硬化患者的临床和神经电生理特点被引量:7
2012年
目的探讨以上运动神经元损害为主要表现的肌萎缩侧索硬化(UMN-DALS)的临床和神经电生理特点。方法回顾分析76例UMN-DALS患者及19例原发性侧索硬化(PLS)患者,对其临床表现和神经电生理特点进行总结、比较。神经电生理研究主要包括四肢神经传导速度和延髓、颈、胸、腰骶4个区的肌肉肌电图检测,每隔6个月复查1次。结果8例初诊为PLS的患者随访中出现下运动神经元损害的表现,转入UMN—DALS组,此组患者增为84例。〉40岁的UMN-DALS患者中女性更多(男:女=1:1.37)。32例(38.1%)延髓部起病,从首发症状到肌电图提示神经源性改变平均为30个月,77例(91.6%)在病程4年内出现下运动神经元损害的表现。随访4年时,UMN-DALS组修改版ALS神经功能评分(分)由40±3下降为32±4(t=1.83,P〈0.05);UMN—DALS组与PLS组第一骨间肌运动单位动作电位波幅、时限相比[(1003.7±25.2)μV和(353.5±21.5)txV,t=2.34,P〈0.05;(19.8±2.3)ms和(9.6±1.3)ms,t=1.85,P〈0.05]差异有统计学意义。结论UMN.DALS患者中女性、以延髓部起病患者比例较高,比PLS进展快,肌电图神经源性损害局限。
徐迎胜张楠唐璐樊东升
关键词:肌萎缩侧索硬化运动神经元肌电描记术电生理学
肌萎缩侧索硬化伴干燥综合征四例临床分析被引量:6
2012年
目的分析4例肌萎缩侧索硬化(ALS)合并干燥综合征的病例特点。方法通过临床特点、实验室检查、电生理等结果分析ALS合并干燥综合征患者的临床特点及电生理改变。结果4例患者均为中老年女性,进行性病程,3例符合临床拟诊ALS,1例符合实验室支持.临床拟诊ALS。所有患者肌电图显示广泛神经源性损伤。2例患者经免疫调节治疗后运动症状一过性改善。结论对于ALS患者应注意排查伴发干燥综合征的可能,以利于及早对可治性疾病进行治疗。
廖琴樊东升
关键词:肌萎缩侧索硬化干燥综合征运动神经元病电生理学
血浆同型半胱氨酸水平和肌萎缩侧索硬化症的关系被引量:5
2012年
目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hey)水平与肌萎缩侧索硬化症(ALS)间的关系。方法分别检N150例确诊或拟诊的ALS患者和137例年龄、性别匹配的健康体检者的血叶酸,维生素B12和Hcy水平,比较两组间的差异。结果ALS患者血Hey水平较对照组明显增高[(18.47±13.09)μmol/L比(11.91±5.37)μmol/L,P〈0.001],而血叶酸水平显著降低[(8.39±4.45)μg/L比(10.38±5.01)μg/L,P〈0.001]。logistic回归显示血Hcy水平与ALS相关,是重要的危险因素;同样发现诊断间期(Interval from sympt omonset to diagnosis,ODI)少于19个月的患者较超过19个月的患者血浆Hcy水平明显增高[(20.73±15.79)μmol/L比(16.41±9.73)μmol/L,P=0.035]。结论ALS患者血浆Hcy水平较健康对照明显增高,血Hey水平和诊断间期相关预示血浆Hcy水平可能与病程进展速度有关。
王宏利樊东升
关键词:半胱氨酸肌萎缩侧索硬化
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