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成人原发性噬血细胞综合征一例报告及文献复习被引量：15: 2012年; 目的探讨成人原发性噬血细胞综合征（HPS）的诊断要点、成人患者基因表型特点与疾病发生的关系。方法对1例根据HLH-2004诊断标准确诊的成人HPS患者临床特点进行分析，并采用聚合酶链反应检测穿孔素基因（PRF1）、STX11、UNC13D、SH2D1A和RAB27A基因序列并探讨其发病机制。结果确诊病例为48岁男性患者，表现为反复发热、全血细胞减少伴淋巴结肿大，骨髓中存在噬血现象、血清铁蛋白升高（2000μg／L）、NK细胞活性下降（20．13％）、可溶性CD25升高（1227．7万U／L），根据HLH-2004诊断标准确诊为HPS。患者存在病毒感染，未找到其他可能引起HPS的疾病，予抗病毒治疗效果不佳。最终经基因测序证实为PRFl基因突变的原发性HPS。结论原发性HPS虽多见于婴幼儿，但青少年及成年仍有发病可能，对病情反复发作、原发病不明的患者进行基因筛查十分必要。分子遗传学改变是鉴别原发性和获得性HPS的关键。; 王旖旎王昭王晓琳; 关键词：淋巴组织细胞增多症嗜血细胞性成年人穿孔素

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