公共文化服务平台

共 7 条记录，以下是 1-7

全选清除导出

排序方式：

云南337名非综合征型聋患者CIB2基因196C>T,272T>C和297C>G突变分析被引量：2: 2018年; 目的探讨云南省部分地区特教学校聋生携带钙整合素结合蛋白2(calcium-and integrin-binding protein 2,CIB2)基因196C>T,272T>C和297 C>G突变的频率.方法实验组选取337名非综合征型耳聋学生,已明确其全部未携带GJB2(35 del G,176_191 del 16,235del C,299_300 del AT)、GJB3(C538T,G547A)、mt DNA 12S r RNA(A1555G,C1494T)和SLC26A4(IVS7_2A>G,A2168G)致聋基因突变,对照组采用150名健康人,外周静脉采集EDTA抗凝管血液成分,提取基因组DNA,通过PCR扩增含CIB2基因196C>T,272T>C和297 C>G的基因片段,扩增产物直接测序鉴定其基因突变的位点.结果在337名耳聋学生和150名健康人群中均未检测到CIB2基因196C>T,272T>C和297 C>G突变.结论 CIB2基因196C>T,272T>C和297C>G并非是云南省非综合征型耳聋患者携带的基因突变热点,为该地区确定聋病基因筛查谱提供重要依据.; 李琦贺军栋王金丽郑永钦左荣霞撒亚莲; 关键词：耳聋 DNA 突变测序

云南337名非综合征型聋患者GJB3基因C538T和G547A突变分析被引量：8: 2016年; 目的探讨云南省部分特教学校聋生携带GJB3基因C538T和G547A的突变率。方法采集337名非综合征型耳聋学生及150名健康人群的外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增含GJB3基因C538T和G547A的基因片段,扩增产物经直接测序进行基因突变位点的检测及鉴定。结果在337名耳聋学生和150名健康人群中未检测到GJB3基因C538T和G547A的突变。结论 GJB3基因C538T和G547A可能不是该地区非综合征型耳聋患者的突变热点,为进一步开展耳聋基因的筛查研究提供重要信息。; 李彦琼刘德胜吕超绍李丽郑永钦左荣霞撒亚莲; 关键词：突变测序

信号传导及转录激活因子4在肝病中作用机制的研究进展被引量：1: 2018年; 信号传导与转录激活因子(STAT)是由Janus蛋白酪氨酸激酶(JAK)活化的一类转录因子。STAT4是JAK/STAT信号通路中的一名重要成员。近年在各肝病的研究中发现,STAT4与各种肝病的发生与发展均有密切关系。本文将近年对STAT4在各型肝病中的作用影响与相关研究作一综述,以期为找到更有效的缓解和治愈肝病的新方法提供新思路。; 刘幸撒亚莲; 关键词：肝炎肝硬化肝癌

云南省部分聋生线粒体DNA 12S rRNA A1555G和C1494T的突变被引量：4: 2013年; 目的探讨云南省部分特教学校聋生携带氨基糖甙类抗生素致聋相关基因线粒体DNA(mitochondri-al DNA,mtDNA)12S rRNA A1555G和C1494T的突变率.方法采集413名耳聋学生及232名健康人群的外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增含mtDNA 12S rRNA A1555G和C1494T的基因片段,扩增产物经直接测序进行基因突变位点的鉴定.结果在413名耳聋学生中有10例携带mtDNA 12S rRNA A1555G均质突变,携带率为2.42%.对照组中未检测到该位点的突变.2组人群中均未检测到mtDNA 12S rRNA C1494T突变.结论云南省部分特教学校聋生携带mtDNA 12S rRNA A1555G的突变率与全国平均水平一致,本研究为明确该地区耳聋的病因、防治及干预提供科学依据.; 李雪涛刘德胜撒亚莲左荣霞贺军栋严新民孙俊; 关键词：耳聋线粒体DNA RRNA基因

傣族、汉族非综合征型耳聋患者GJB2基因分析被引量：4: 2012年; 目的分析云南省普洱地区傣族、汉族非综合征型耳聋患者GJB2基因编码区核苷酸序列.方法采集同一地区的傣族(20例)、汉族(74例)非综合征型耳聋患者(共94例)及152例健康人群(40例傣族和112例汉族)的外周静脉血,提取基因组DNA,进行GJB2基因编码区的PCR扩增,并对PCR产物进行测序,检测GJB2基因的突变位点.结果 GJB2基因检测发现了6种常见核苷酸序列的改变方式,包括79G→A、341A→G、109G→A、235delC、608T→C和257-258GC to CG.对照组中未检测到235delC致病突变.在94例非综合征型耳聋患者中发现3例(傣族1例,汉族2例)携带235delC纯合突变(3.19%).其余5种碱基改变为常见的多态性变化.结论相对于中国内地的汉族而言,普洱地区的傣族、汉族非综合征型耳聋患者GJB2基因235delC的突变率较低.; 刘德胜王金丽撒亚莲严新民汪晓洁沈涛彭正国; 关键词：非综合征型耳聋 GJB2基因 DNA突变分析

PCT、CRP在支气管哮喘合并呼吸道感染中的诊断价值被引量：65: 2012年; 目的探讨血清降钙索原(PCT)、C反应蛋白(CRP)对哮喘合并感染患者的诊断价值。方法对120例哮喘及哮喘合并感染者采用免疫发光法定量测定患者血清PCT水平,自动免疫散射速率比浊法测定CRP水平。结果哮喘合并细菌感染患者PCT、CRP水平明显高于哮喘合并病毒感染及单纯哮喘患者(P<0.01)。哮喘合并细菌感染组中PCT和PCRP水平明显高于哮喘合并病毒感染组和单纯性哮喘组(P<0.01)。哮喘合并病毒感染组PCT轻度增加,与单纯性哮喘组比较差异虽有统计学意义(P<0.05),但诊断价值不明显。以PCT≥0.5μg/L为界,诊断细菌感染的敏感性87.5%(49/56),以CRP≥10mg/L为界,诊断细菌感染的敏感性为71.1℅。结论血清学PCT、CRP指标能早期正确鉴别哮喘合并细菌感染患者,血清PCT、CRP水平高低可作为是否使用抗菌药物的参考依据。; 徐宁毛小琴撒亚莲; 关键词：哮喘

云南省573名非综合征型聋学生SLC26A4基因IVS7-2A＞ G和2168 A＞ G的检测分析被引量：4: 2014年; 目的分析云南省部分聋校非综合征型聋学生常见致聋基因SLC26A4突变热点的携带情况,初步了解当地聋病的分子病因及其特点。方法采集云南省部分聋校573例非综合征型耳聋学生(耳聋组)及232例听力正常人群(对照组)的外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增含SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G(H723R)位点的基因片段,将扩增产物直接测序,用GeneTool软件分析碱基序列。结果耳聋组中19例携带SLC26A4基因IVS7-2A>G突变(3.32%,19/573),其中6例为纯合突变,13例为杂合突变,等位基因频率为2.18%(25/1 146);携带2168A>G(H723R)突变5例(0.87%,5/573),其中1例为纯合突变,4例为杂合突变,等位基因频率为0.52%(6/1 146);3例为同时携带IVS7-2A>G和2168A>G(H723R)的复合杂合突变(0.52%,3/573)。对照组中检测到SLC26A4基因IVS7-2A>G杂合突变2人(0.86%,2/232),2168A>G(H723R)杂合突变1人(0.43%,1/232)。结论云南省部分聋校非综合征型聋学生携带SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G(H723R)突变率低于国内平均水平。; 华映坤马恒刘德胜郑永钦鲁俊吕超绍撒亚莲严新民; 关键词：耳聋 SLC26A4基因热点突变

全选清除导出

共1页<1>

国家自然科学基金(31060155)