教育部“新世纪优秀人才支持计划”(NECT-10-074)
- 作品数：1 被引量：4H指数：1
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- 发文基金：教育部“新世纪优秀人才支持计划”更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 伴一过性中枢神经障碍的3个X连锁显性夏科-马里-图斯病家系的临床和遗传学研究及文献复习被引量：4
- 2013年
- 目的 分析伴有短暂可逆性脑白质病变的X连锁显性夏科-马里-图斯病（CMTX1）患者临床和头颅核磁（MRI）特点及可能的发生机制,探讨GJB1基因型与患者脑白质病变的相关关系.方法 以临床诊断为CMTX1且伴短暂可逆性脑白质病变的3个先证者及其家庭成员为研究对象,对其进行GJB1基因检测分析.并收集国际已报道的16例患者,对连同本研究3例共19例进行临床特征及突变类型的总结分析.结果 3例先证者均发现GJB1基因编码区的错义突变.19例伴短暂可逆性脑白质病变的CMXT1患者发作期表现为：四肢无力、构音障碍、吞咽困难等,无意识障碍及惊厥；平均发作持续时间13 h（10 min～72 h）,发作均可自行完全缓解；9例病程中有多次发作；发作期头颅MRI表现为脑室周围白质对称性长T1、长T2、Flair高信号,DWI高信号,后头部显著,常累及胼胝体压部,发作期及发作后1周内脑白质异常最为明显,1个月明显好转,4～6个月完全恢复.发生可逆性脑白质病变的CMTX1患者的突变位点在GJB1蛋白上无特定分布区域.结论 少数CMTX1患者可出现短暂可逆性的脑白质病变,推测可能与细胞间通道功能障碍导致胶质细胞一过性水肿有关.GJB1基因型与患者是否出现脑白质病变临床表型无明确相关性.
- 张海华高利国王静敏高志杰姜玉武王爽熊晖常杏芝吴晔
- 关键词：夏科-马里-图斯病
