重庆市杰出青年科学基金(CSTC2008BA5040)
- 作品数：4 被引量：14H指数：2
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- 原发性免疫缺陷病造血干细胞移植患儿呼吸道合胞病毒感染特征被引量：2
- 2011年
- 目的了解原发性免疫缺陷病（PID）患儿在造血干细胞移植过程中呼吸道合胞病毒（RSV）感染临床特征和转归。方法移植前以及移植后连续收集自2009年4月到2010年9月于重庆医科大学附属儿童医院接受造血干细胞移植的9例患儿鼻咽吸取物（NPA），采用荧光定量PCR法检测RSV，对阳性标本进行病毒分离，扩增G基因用于遗传进化分析，并收集临床资料分析其临床感染特征。结果9例患儿中3例检出RSV，检出率为33．3％，且在3例阳性患儿NPA中多次分离出RSV，并通过G基因序列分析发现，3例患儿均感染RSVB亚型毒株，在体内持续复制数月之久。其临床表现均为肺炎，未见明显重症倾向。1例患儿抗病毒治疗，3例患儿均静脉滴注丙种球蛋白（IVIG），均好转出院。而同期于该院呼吸病房因急性下呼吸道感染（ALRTI）住院儿童RSV感染率仅为20％，且以B亚型为优势流行株，10例RSVB亚型同期呼吸科病房普通患JIA$床症状与PID造血干细胞移植患儿相似。结论PID造血干细胞移植患儿更易感染RSV，且可在体内可持续复制数月，及时诊断和治疗，随着免疫功能逐步重建，RSV感染多可恢复。
- 刘平赵耀肖剑文张翠赵晓东
- 关键词：免疫缺陷综合征造血干细胞移植呼吸道合胞病毒荧光定量PCR
- X-连锁多内分泌腺病、肠病伴免疫失调综合征1例分子与临床特征研究被引量：5
- 2013年
- 目的探讨1例X连锁多内分泌腺病、肠病伴免疫失调综合征(immune dysregulation,polyendocrinopathy,enteropathy,X-linked syndrome,IPEX)患儿FOXP3基因变异、蛋白表达水平、免疫表型及临床特征。方法对1例表现为早发性顽固性腹泻、自身免疫现象、内分泌功能异常、生长发育落后、IgE增高的疑似IPEX男性患儿外周血单个核细胞采用流式细胞仪检测CD4+CD25+FOXP3+调节性T细胞比例和FOXP3蛋白表达,PCR法进行外周血FOXP3基因扩增及测序、比对分析,排除多态性以确定致病突变。结果该患儿CD4+CD25+FOXP3+调节性T细胞比例较正常对照明显降低,FOXP3蛋白表达量与正常对照无显著差异。经基因分析确诊为IPEX,其FOXP3基因第8号外显子末位碱基错义突变(G>A),导致FOXP3蛋白323位氨基酸由谷氨酸替换为赖氨酸(Glu323Lys),突变基因的转录产物中除了一部分为错义突变外,还形成了多种异常拼接体,部分为缺失第8号外显子,部分同时缺失7、8号外显子,另有部分完全或部分缺失5号外显子及部分11号外显子。患儿母亲为该突变的携带者。结论通过临床、免疫学筛查、基因分析及流式细胞术,确诊1例发生FOXP3多种不同异常拼接及错义突变的IPEX患儿,为此前未报到的新发突变,对早发顽固性腹泻、湿疹、内分泌功能异常伴自身免疫现象及不明肾脏损害婴幼儿,应考虑IPEX可能并进行FOXP3基因分析以最终确诊。
- 罗晓波安云飞赵晓东
- 关键词：原发性免疫缺陷病FOXP3
- 外周血CD_(19)^+ B淋巴细胞比例减少患儿病因分析被引量：2
- 2010年
- 目的探讨外周血CD19+B淋巴细胞减少患儿的病因,淋巴细胞亚群变化特点及其临床意义。方法回顾性分析1997年1月-2008年12月本院住院的101例CD19+B淋巴细胞比例≤0.04患儿病例资料,统计其外周血淋巴细胞亚群比例,分析其临床特点。结果 101例患儿中原发性免疫缺陷病(PID)23例(22.8%),非PID 78例(77.2%)。PID中先天性无丙种球蛋白血症11例,其中X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)9例;非PID中传染性单核细胞增多症(IM)49例。15例PID CD19+B淋巴细胞比例为0;6例为0.01～0.03;2例为0.04。非PID中2例CD19+B淋巴细胞比例为0;53例为0.01～0.03;23例为0.04。2组患儿CD19+B淋巴细胞降低程度比较差异有统计学意义(P<0.001)。49例IM中48例CD4+淋巴细胞比例降低,1例在正常范围;47例CD8+淋巴细胞比例升高,2例在正常范围;48例CD4+/CD8+比值降低,1例在正常范围。21例CD19+B淋巴细胞比例降低,且总淋巴细胞绝对值减少,其中PID 5例,非PID 16例(10例为噬血细胞淋巴组织增生综合征)。结论在CD19+B淋巴细胞比例降低者中,大部分为非PID,以IM常见。小年龄男童、CD19+B淋巴细胞降低程度重者更应警惕PID,尤其是XLA。同时伴有CD4+淋巴细胞比例降低、CD8+淋巴细胞比例升高、CD4+/CD8+比值降低者,IM的可能性更大。CD+B淋巴细胞比例降低在PID以外的疾病中亦不少见。
- 沈方方赵晓东
- 关键词：CD19^+B淋巴细胞原发性免疫缺陷病传染性单核细胞增多症
- 系统性红斑狼疮111例患儿临床及病情活动分析被引量：5
- 2010年
- 目的探讨儿童SLE的临床特点,分析SLE疾病活动性指数(SLEDAI)及疗效,为儿童SLE的诊疗提供临床依据。方法回顾性分析1999年1月-2010年2月住院的111例SLE患儿资料,总结其临床表现,实验室检查、病情活动性评分及治疗,并对40例正规随访病例的SLEDAI进行随访,了解治疗效果。结果儿童SLE临床表现以皮疹(66%)、发热(59%)及关节炎(32%)最常见。器官损害以肾脏损害(59%)及血液系统损害(52%)多见。肾活检以WHOⅣ型最多见,病理改变主要为弥散增殖型和系膜增殖型,多伴有肾小管间质病变。免疫学检查发现免疫球蛋白增高以IgG增高最为显著(59%),自身抗体阳性率高,以抗核抗体(ANA)(69%)、抗ds-DNA(63%)、抗ss-DNA(75%)、抗Sm(52%)阳性最常见。儿童SLE治疗仍以糖皮质激素为主,可根据病情轻重不同,选择甲泼尼龙和(或)环磷酰胺冲击治疗,或加用其他免疫抑制剂,疗程较长。SLEDAI评分提示儿童SLE发病多为中-重度活动,且起病形式多样。对随访病例进行SLEDAI评分,发现平均分有所下降,提示治疗有效。结论儿童SLE的临床表现复杂,诊断较困难,应完善相关检查,尽早确诊、治疗,改善预后。SLEDAI在儿科应用的准确性和实用性有待考证。
- 刘婷赵晓东
- 关键词：系统性红斑狼疮儿童
