国家自然科学基金(81271049)
- 作品数：8 被引量：31H指数：4
- 相关作者：张丁丁李秀兰曾光群陈蓉龚波更多>>
- 相关机构：遵义医学院四川省人民医院四川省医学科学院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金四川省科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 原发性先天性青光眼的分子遗传学研究进展被引量：5
- 2016年
- 原发性先天性青光眼（primarycongenitalglaucoma，PCG）是儿童致盲的主要疾病之一，其发病机制尚不清楚。遗传因素在PCG的发病中起重要作用。应用分子遗传学方法对PCG的相关基因CYP1B1、MYOC、LTBP2及FOXC1等进行了研究，但尚未发现确切的致病基因。现对PCG的研究技术以及相关基因的筛查作一综述。
- 李秀兰刘昊天张丁丁
- 关键词：原发性先天性青光眼致病基因
- X-连锁遗传相关的先天性白内障及基因研究进展被引量：4
- 2016年
- 先天性白内障是儿童的常见致盲原因之一,发病机制尚待明确。遗传因素在先天性白内障发病中起重要作用。其遗传模式主要为常染色体显性遗传、常染色隐性遗传和X-连锁遗传等。X-连锁遗传的先天性白内障主要见于某些多系统综合征的眼部晶状体病变,虽较少见,却严重影响患者生存质量。现就X-连锁遗传相关的先天性白内障及其相关基因作一综述。
- 张丁丁李秀兰
- 关键词：先天性白内障基因
- LOXL1基因多态性与四川地区原发性开角型青光眼的关联研究被引量：3
- 2015年
- 目的探讨四川地区原发性开角型青光眼（primary openangle glaucoma，POAG）与LOXL1基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNPs）位点rs1048661、rs3825942和rs2165241的关联性。方法选取416例POAG患者及997名正常对照，采用病例一对照关联研究设计方法，用单碱基延伸（SNaPshot）法对已报道的LOXL1基因的3个标签sNPs位点（rs1048661、rs3825942和rs2165241）进行基因分型。结果LOXL1基因的3个标签SNPs位点rs1048661、rs3825942和rs2165241的基因型频率在四川地区POAG病例组和对照组间差异无统计学意义（P=0．578、P＝0．846、P＝0．966），其相应的OR值（95％CI）分别是1．085（0．92～1．28）、1．059（0．82～1．37）和1．006（0．77～1．32）。这3个位点的等位基因频率在POAG病例组和正常对照组间的差异也均无统计学意义（P=0．322、P=0．660、P=0．965）。结论LOXL1基因SNPs位点rs1048661、rs3825942和rs2165241与四川地区POAG无关联性。
- 龚波李秀兰李宁都芳陈蓉曾光群张丁丁
- 关键词：单核苷酸多态性原发性开角型青光眼
- X连锁综合征型耳聋的分子遗传学研究进展
- 2017年
- 综合征型耳聋患者除有听力障碍外，还常伴有泌尿系统、骨骼肌肉系统、神经系统及眼部的病变。遗传因素在这类耳聋的发病中扮演重要的角色。X染色体上的基因突变可导致综合征型耳聋。基因定位策略、连锁分析、新一代测序等技术为X连锁综合征型耳聋的疾病机制研究提供了帮助。本文就部分X连锁综合征型耳聋的分子遗传学研究的进展进行综述，以期为这类耳聋的诊疗带来新的思路。
- 黄懋敏张丁丁
- 关键词：X-连锁分子遗传学基因检测
- 中国汉族病理性近视人群的COL9A2基因突变分析被引量：5
- 2014年
- 目的对COL9A2基因进行突变分析，探讨中国汉族病理性近视的分子发病机制。方法选取400例病理性近视患者和400名正常对照，对其中200例患者和200名对照的COL9A2基因全部外显子进行Sanger测序；对检测到的变异位点，应用SNaPshot方法在另外200例患者和200名对照中进行基因分型。结果通过Sanger测序，在200例病理性近视患者中未检出已报道的D281{s移码突变，但1例患者检测出COL9A2基因第2外显子c．143G〉C杂合错义突变，另外1例患者检测出COLgA2基因第17外显子c.884G〉A杂合错义突变，在正常对照中未检测到c．143G〉C和c．884G〉A突变。同时在外显子编码区检测到COL9A2基因rs2228564SNP位点，其等位基因频率在患者组与正常对照组间的差异无统计学意义（P〉0．05）。应用SNaPshot方法对另外的200例患者和200名正常对照的这些位点进行基因分型验证，1例患者检测到COL9A2基因第2外显子c．143G〉C突变，2例患者检测到COL9A2基因第17外显子c．884G〉A突变，rs2228564SNP位点的等位基因频率在两组间的差异无统计学意义（P〉0．05）。结论中国汉族病理性近视与COL9A2基因D281fs移码突变可能无关，COL9A2基因第2外显子c．143G〉C突变和第17外显子c．884G〉A突变可能与病理性近视的发病有关。
- 陈蓉龚波李倩曾光群郝芳李宁石毅张丁丁
- 关键词：基因突变病理性近视
- 双切口超声乳化人工晶状体植入术对伴有老视及散光白内障患者疗效观察被引量：7
- 2014年
- 目的观察经透明角膜双切口联合白内障超声乳化＋多焦点人工晶状体植入对伴有老视及散光的白内障患者的临床效果。方法前瞻性临床研究。对2013年5-11月在四川省人民医院眼科选择角膜散光为1．00。1．50D的老年性白内障患者30例45只眼，于角膜最大屈光径线一端做3．2mm透明角膜切口，行白内障超声乳化吸出后，植入多焦点人工晶状体；在角膜最大屈光径线的另一端再做一个3．2mm透明角膜切口，角膜层间注水密闭切口。于术后第1d、1周和1个月随访观察裸眼远视力／近视力及最佳矫正远视力／近视力，并在术后第1周及1个月加做角膜地形图。结果在术后第1周及1个月时，患者的视力得到明显提高，裸眼远视力和最佳矫正远视力差异无统计学意义P〉0．05（t=1．773，P=0．083），裸眼近视力和最佳矫正近视力差异无统计学意义P〉0．05（t=1．000，P=0．323），角膜地形图显示角膜散光较术前减少。结论双切口联合白内障超声乳化手术治疗合并老视及散光的白内障，能有效减少角膜散光；联合多焦点人工晶状体的植入，可消除术后患者对老视镜的依赖，极大提高患者的术后视觉质量，具有较好的临床效果。
- 杨吟李芳邓欣然吴峥峥
- 关键词：白内障散光老视切口多焦点人工晶状体
- Wang-Koch优化眼轴SRK/T公式预测不同眼轴长度下高度近视眼合并白内障术后屈光度准确性的临床研究被引量：4
- 2020年
- 目的初步探讨应用Wang-Koch优化眼轴SRK/T公式预测不同眼轴长度下高度近视眼合并白内障患者术后屈光度的准确性。方法收集2019年1月至2019年12月于成都爱尔眼科医院行白内障超声乳化联合人工晶状体植入术的59例(63只眼)高度近视眼合并白内障患者。其中,男性30例(33只眼),女性29例(30只眼);年龄44~73岁,平均年龄(59.6±8.8)岁。采用IOL Master 700测量患者术前的角膜曲率、眼轴、前房深度及晶状体厚度。根据患者眼轴长度的大小分为A组、B组及C组。A组为27 mm≤眼轴<28.00 mm,B组为28.00 mm≤眼轴<30.00 mm,C组为眼轴≥30.00 mm。个性化选取适宜的预留屈光度,包括SRK/T、Wang-Koch优化眼轴SRK/T和Barrett UniversalⅡ三种公式的预留屈光度。术后1个月随访,测量患者实际的屈光度,计算三种公式预留屈光度与术后实际屈光度的差值及平均绝对屈光误差,比较不同公式及分组下人工晶状体屈光度预测的准确性。采用Shapiro-Wilk正态性检验分析屈光度误差;当符合正态分布时以均数±标准差表示,采用单因素方差分析进行组间比较;反之,采用中位数和上下四分位数表示,采用非参数检验进行组间比较。采用眼数和百分比描述不同屈光阈所占的百分比,采用卡方检验进行组间比较。采用Spearman相关系数和线性回归分析评估眼轴与平均绝对屈光误差间的相关性。结果59例(63只眼)患者中,SRK/T、Wang-Koch优化眼轴SRK/T及Barrett UniversalⅡ三种公式的平均绝对屈光误差分别为0.57(0.32,0.98)D、0.32(0.17,0.61)D及0.34(0.17,0.66)D。后两者的平均绝对屈光误差明显小于前者。经单因素方差分析,两者比较的差异有统计学意义(Z=-3.77,-4.28;P<0.05)。术后屈光误差在±0.50 D和±1.00 D范围内所占百分比中,Wang-Koch优化眼轴SRK/T公式最高,分别为69.8%和98.4%。A组与B组内三种公式平均绝对屈光误差的比较,差异无统计学意义(Z=-0.28,-0.97;P
- 吉祥张丁丁毛馨遥周仕萍刘慧
- 关键词：人工晶状体高度近视眼
- 先天性无虹膜相关基因的研究进展被引量：3
- 2016年
- 先天性无虹膜是一种严重的先天性眼部发育异常,其发病机制尚待阐明,遗传因素在其发病中起重要作用。PAX6是最早发现的与其致病有关的基因,近来又发现ABCB6、FOXC1、PITX2、FOXD3、FOXE3、CYP1B1、SOX2等基因的异常表达与先天性无虹膜的发病有关。本文就近年来发现的可能与先天性无虹膜发病相关的基因进行综述,以期为该病的临床诊治提供依据。
- 曾光群刘昊天张丁丁
- 关键词：先天性无虹膜分子遗传学基因
