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微阵列比较基因组杂交技术在自然流产遗传学分析中的应用被引量：18: 2016年; 目的探讨微阵列比较基因组杂交（array—CGH）技术在自然流产组织染色体分析中的应用，为自然流产的遗传咨询和临床诊治提供指导。方法选取2013年11月至2016年1月在河南省人民医院就诊的自然流产患者382例，收集流产绒毛或胎儿组织，采用array．CGH技术对流产绒毛或胎儿组织的全基因组拷贝数进行检测，并同时行细胞培养和传统G显带染色体核型分析，比较G显带染色体核型分析及array—CGH的结果。结果array—CGH技术成功获得结果382例，检测成功率为100．0％（382／382），染色体异常检出率为46．6％（178／382）；染色体核型分析技术成功获得结果281例，检测成功率为73．6％（281／382），染色体异常检出率为40．2％（113／281）；array．CGH均高于染色体核型分析技术。array—CGH检测出的178例染色体异常中，染色体数目异常163例（91．6％，163／178）；染色体结构异常15例（8．4％，15／178），其中10例同时出现了染色体微重复和微缺失的流产胚胎中有4例被证实父母一方为染色体平衡易位携带者。染色体核型分析检出的113例染色体异常中，染色体数目异常108例（95．6％，108／113），染色体结构异常5例（4．4％，5／113）。两种方法的结果不一致有3例，其中2例为三倍体、1例为性染色体低比例嵌合，array—CGH均漏检为正常。结论array．CGH技术用于自然流产胚胎组织的染色体分析成功率高，对标本的取材要求远低于传统染色体核型分析技术，且分辨率高、准确快速，可以作为流产组织遗传学诊断的一线技术。; 楚艳吴东侯巧芳霍晓东高越王涛王红丹杨艳丽廖世秀; 关键词：流产微阵列分析核型分析比较基因组杂交

子宫内膜癌组织中STAT3的表达及意义被引量：1: 2012年; 目的:探讨信号传导和转录活化因子3(signal transducer and activator of transcription 3,STAT3)在人子宫内膜癌组织中的表达及其与临床病理特征的相关性。方法:采用RT-PCR方法检测STAT3信使核糖核酸在30例子宫内膜腺癌组织及30例癌旁正常子宫内膜组织中的表达,采用卡方检验分析阳性表达率的差异。结果:人子宫内膜腺癌组织中STAT3 mRNA的阳性表达率明显高于癌旁正常组织的表达(67%和10%,P<0.05)。人子宫内膜腺癌组织中STAT3 mRNA的阳性表达和病理分期、分化程度、浸润深度及淋巴结转移显著相关(P<0.05),而与年龄无相关性(P>0.05)。结论:STAT3 mRNA表达上调可能是子宫内膜癌发生的重要分子事件之一。; 刘红彦赵晓丽郭社珂廖世秀王应太; 关键词：子宫内膜癌逆转录-聚合酶链反应

微阵列比较基因组杂交芯片技术诊断猫叫综合征一例被引量：1: 2015年; 患儿女，出生8个月，体重5kg，系足月顺产第1胎。父母年龄均为28岁，表型正常，非近亲结婚，无家族史。患儿因“呼吸困难、哭声似猫叫”就诊，心脏彩超未见异常，脑部磁共振检查提示小脑发育不良。查体：精神反应差、发育迟缓、肌张力低下、眼距宽、鼻梁低、小头、头发稀疏、毛发枯黄、外眦下斜。; 王涛吴东杨艳丽黄飞飞张晓梅张朝阳王应太廖世秀; 关键词：猫叫综合征比较基因组杂交技术诊断微阵列磁共振检查肌张力低下

维甲酸受体-β基因和死亡相关蛋白激酶基因启动子区甲基化与食管鳞状细胞癌关系研究被引量：1: 2014年; 目的观察维甲酸受体-β(retinoic acid receptorβ,RAR-β)基因、死亡相关蛋白激酶(death-associated protein kinase,DAPK)基因在食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)中启动子异常甲基化状况,探讨其在ESCC发生中的可能作用及早期诊断价值。方法 95例ESCC患者的癌组织(ESCC组)、癌旁组织(癌旁组)及正常组织(对照组),3组采用实时荧光定量甲基化特异性PCR法检测RAR-β及DAPK的甲基化状态。结果 ESCC组、癌旁组、对照组RAR-β基因启动子区CpG岛甲基化发生率分别为46.3%、26.3%和11.6%,DAPK基因启动子区CpG岛甲基化发生率分别为47.3%、22.1%和12.6%,ESCC组RAR-β基因和DAPK甲基化发生率高于癌旁组与对照组(P<0.05);ESCC组RAR-β基因甲基化在年龄上差异有统计学意义(P<0.05),RAR-β基因和DAPK基因甲基化在肿瘤位置、分化程度、转移及浸润深度上差异无统计学意义(P>0.05)。结论 RAR-β和DAPK基因高度甲基化是ESCC组织的遗传学改变之一,可能参与了ESCC的发生、发展过程。; 蔡祖勋张朝阳张晓梅张险萍丁雪冰廖二娟廖世秀; 关键词：食管鳞状细胞癌 DAPK基因甲基化

人类白细胞抗原-Ⅰ类基因位点多态性与河南地区儿童急性淋巴细胞白血病相关性研究被引量：5: 2012年; 目的探讨人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)-Ⅰ类基因A,B,C位点多态性与河南地区儿童急性淋巴细胞白血病发生的相关性。方法采用序列特异性聚合酶链式反应方法对河南地区98例急性淋巴细胞白血病患儿(观察组)和373例正常对照个体的(对照组)HLA-A,B,C位点的多态性进行检测。结果 2组受试者共检出HLA-A等位基因型16种,HLA-B等位基因型37种,HLA-C等位基因型15种;其中观察组检出HLA-A,B,C等位基因型分别13,26,13种,而对照组分别检出15,36,14种;HLA-B*07在观察组中的频率0.015明显低于对照组的频率0.056(P=0.026,OR=0.261,95%CI:0.080～0.850,χ2=8.734);除HLA-B*07外,HLA-A,B,C其他各等位基因在观察组和对照组中分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 HLA-B*07在河南儿童急性淋巴细胞白血病发生中可能起保护作用。; 杨科张冰吴东郭谦楠王莉侯巧芳康冰李涛丁雪冰廖世秀; 关键词：急性淋巴细胞白血病多态性

孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在无创产前诊断中的临床应用被引量：36: 2012年; 目的探讨孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在无创产前诊断中的临床应用价值.方法 2010年9月至2012年3月在河南省人民医院因性连锁遗传性疾病家族史行产前诊断的孕9 ～12周的孕妇共103例为早孕组;2010年10月至2012年1月在河南省人民医院行羊水染色体产前诊断的孕14 ～ 24周的孕妇205例为中孕组.采用实时定量PCR和荧光标记PCR技术检测早孕组孕妇外周血中游离胎儿DNA的Y染色体性别决定基因（SRY）和牙釉质基因（AML）,其中33例男性胎儿及其父亲进行12个Y染色体短串联重复序列（Y-STR）基因座检测.采用大规模平行测序法对中孕组孕妇外周血中游离胎儿DNA进行染色体非整倍体检测.结果（1）早孕组103例游离胎儿DNA检测结果中,有53例SRY检测阳性,50例SRY检测阴性;与绒毛组织中 SRY检测结果相比较,游离胎儿DNA检测SRY有1例假阴性和1例假阳性,其敏感度为98％,特异度为98％.在AML检测中,男胎样本扩增产物中有片段为102 bp的X染色体扩增产物（AML-X）和片段为108 bp的Y染色体扩增物（AML-Y）两种;女胎扩增产物样本仅有AML-X的产物峰.早孕组103例中,52例检测到102 bp和108 bp产物峰,51例仅检测到102 bp产物峰.与绒毛组织中SRY检测结果相比较,有2例出现假阴性,敏感度为96％,特异度为100％.（2）对SRY定量分析浓度≥30 copy/ml的33例胎儿的游离DNA及其父亲外周血基因组DNA进行了Y-STR基因座分型.游离胎儿DNA 200 bp以下的Y-STR基因座均得到成功分型,200 ～ 300 bp之间的Y-STR峰值显著降低,部分基因座扩增失败,未检出超过300 bp的STR基因座.Y-STR基因座分型成功的胎儿与父亲分型结果相比较,发现其中1例存在污染,其余32例均与其父亲分型结果完全一致.（3）中孕组 205例游离胎儿DNA检测结果中,共检出了6例染色体数目异常,其中21三体2例、18三体3例、45,X1例;与羊水染色体核型分析结果完全一致.此外,测�; 侯巧芳吴东楚艳康冰廖世秀杨艳丽张朝阳张菊新吴刚; 关键词：非整倍性染色体畸变产前诊断孕妇

MTHFR和MTRR基因多态性与18和21号染色体不分离的相关性被引量：4: 2015年; 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR） 677C/T和1298A/C和蛋氨酸合成酶还原酶（methionine synthase reductase,MTRR） 66A/G基因多态性与18和21号染色体不分离的相关性.方法通过PCR-直接测序分析对73名正常生育史的对照女性（对照组）、78例唐氏综合征（Down syndrome,DS）孕育史女性（DS病例组）和54例Edward综合征（Edward syndrome,ES）孕育史女性（ES病例组）的外周血基因组DNA的MTHFR 677C/T和1298A/C以及MTRR 66A/G多态性位点进行基因型分析.结果经x2检验MTHFR 677T等位基因频率在DS病例组、ES病例组和对照组间差异有统计学意义（P＜0.05）;MTRR 66G等位基因频率仅在DS病例组和对照组间差异有统计学意义（P＜0.05）.在DS病例组、ES病例组和对照组间MTHFR 1298A/C多态性位点的等位基因和各基因型频率差异均无统计学意义（P＞0.05）.Logistic回归分析显示,携带MTHFR 677 CT基因型女性孕育DS患儿的风险是CC基因型女性的2.694倍（95％CI：1.204～6.025;P＜0.05）,MTHFR 677 TT基因型女性孕育DS患儿的风险是CC基因型女性的5.451倍（95％CI：2.211～13.435;P＜0.05）.MTRR66GG基因型女性孕育DS患儿的风险是CC基因型女性的9.618倍（95％CI：2.085～44.365;P＜0.05）.携带MTHFR 677CT基因型女性孕育ES患儿的风险是CC基因型的2.701倍（95％CI：1.133～6.438;P＜0.05）,MTHFR 677TT基因型女性孕育ES患儿的风险是CC基因型女性的3.804倍（95％CI：1.406～10.293;P＜0.05）.MTHFR 1298A/C和MTRR 66A/G多态性位点各基因型则均未显著增加ES发生的风险.结论 MTHFR 677C＞T位点变异和MTRR 66GG基因型均与DS的发生有关;ES的发生与MTHFR 677C＞T位点变异有关,但与MTRR 66A/G多态性位点无关.; 郭谦楠王红丹杨科张波李涛廖世秀; 关键词：21-三体 18-三体蛋氨酸合成酶还原酶基因多态性

多重连接探针扩增技术在未培养羊水细胞染色体非整倍体快速诊断中的应用被引量：3: 2012年; 染色体数目或结构异常是导致严重致残、致畸出生缺陷的常见原因。染色体非整倍体异常是指染色体数目异常，包括三体综合征、单体综合征等，其中最常见的为13、18、21、x、Y染色体数目异常，占总的染色体数目异常的85％以,; 侯巧芳楚艳吴东杨艳丽张朝阳廖世秀张卫华; 关键词：多重连接探针扩增技术羊水细胞染色体数目异常三体综合征

一例青少年型帕金森病患者Parkin基因的突变鉴定被引量：1: 2019年; 目的对一例疑为青少年型帕金森病(Juvenile Parkinsonism,JP)的患者进行临床及遗传学分析。方法对患者进行临床检查,提取患者及其父母的基因组DNA,采用外显子目标区域捕获技术对患者进行基因突变分析,并对可疑突变进行Sanger测序验证及生物信息学预测。结果患者表现为静止性震颤、动作迟缓、姿势障碍,多巴胺治疗效果好。高通量测序显示其Parkin基因存在c.1381dupC和c.619-1G>C复合杂合突变,分别遗传自其母亲和父亲。生物信息学预测二者均为致病性突变。结论患者为Parkin基因复合杂合突变引起的JP。高通量测序技术是JP准确、高效的检测方法。; 王莉娄桂予卞莎莎秦利涛杨科张冰廖世秀; 关键词：PARKIN基因

Alport综合征一家系基因分析及胚胎植入前遗传学诊断被引量：2: 2015年; 目的分析一个Alport综合征家系的基因突变，并对先证者的体外受精胚胎进行胚胎植入前遗传学诊断。方法采用高通量测序技术对家系成员的COL4A3、COL4A4和 COL4A5基因进行检测。应用比较基因组杂交技术进行胚胎植入前遗传学诊断。结果测序结果显示家系先证者及其他患者的COL4A5基因存在c.2605G 〉A（p.G869R）点突变，COL4A3和 COL4A4基因均未检测到突变。经查阅数据库，COL4A5基因的c.2605G 〉A错义突变与X连锁显性遗传Alport综合征相关。在先证者的3个体外受精胚胎中，有2个胚胎为男性，1个胚胎为女性。其中1个男性胚胎（C1）染色体拷贝数发生了变异，为45，XY，-16。另1个男性胚胎（C2）染色体拷贝数正常。选择该健康男性胚胎植入，移植后于孕20周羊膜腔穿刺术产前诊断证实为健康胎儿。结论明确COL4A5基因的c.2605G 〉A错义突变为该 Alport综合征家系的致病原因。高通量测序技术可作为诊断Alport综合征的一种快速有效的基因检测方法。在先证者明确的前提下可用比较基因组杂交技术进行胚胎植入前遗传学诊断。; 张卉吴东秦利涛时伟丽王红丹肖海廖世秀; 关键词：ALPORT综合征基因诊断胚胎植入前诊断

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