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排序方式：

变性高效液相色谱法在α-血红蛋白稳定蛋白基因检测中的应用: 2011年; 建立了采用变性高效液相色谱（DHPLC）对α-血红蛋白稳定蛋白（AHSP）基因进行基因分型和突变筛查的新方法。将AHSP基因序列分成6个片段,因第一、二、四、六个片段均含有1~2个常见单核苷酸多态性（single nu-cleotide polymorphism,SNP）位点,需单个标本分别进行检测;第三、五个片段不含有常见SNP位点,采用DHPLC结合DNA（脱氧核糖核酸）池的方法进行检测。以基因测序为金标准对所建立的AHSP基因检测方法进行方法学评价,结果显示：40个样品的DHPLC检测结果与测序结果之间完全吻合,说明所建立的检测方法能对AHSP基因6种常见SNP进行准确基因分型。应用DHPLC对365个样品的AHSP基因进行检测,发现2个罕见SNP（11 810G〉A和12 802C〉T）;同时还发现2个错义突变（AHSP D29V和AHSP V56G）,AHSP D29V突变为新突变,AH-SP V56G为罕见突变。结果表明采用DHPLC法可有效地对AHSP基因进行基因分型和突变筛查。; 王志鹏; 关键词：变性高效液相色谱基因分型

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广东省医学科学技术研究基金(B2010159)