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视网膜色素变性家系遗传分析及基因诊断被引量：2: 2009年; 通过对一常染色体显性视网膜色素变性(RP)家系的连锁分析,发现致病基因与RP4连锁,进一步对RHO基因的突变检测,发现RHO的Pro347Leu突变是该家系的遗传基础,运用该结果对家系中2个年幼个体进行了基因诊断,和其他RHO突变引起的RP病人相比,该家系具有发病年龄早,部分成员伴发白内障的独特症状.; 唐朝晖王智王擎刘木根; 关键词：视网膜色素变性突变表现型基因诊断

中国闭角型青光眼病一家系MYOC和CYP1B1研基因两突变分析被引量：9: 2008年; 目的对一个中国闭角型青光眼病家系进行分子遗传学研究。方法对家系进行连锁分析，通过测序和单链构象多态性方法鉴定致病基因突变。结果在家系患者中均发现MYOC基因的一个无义突变（Arg46Stop）以及CYP1B1基因的一个氨基酸改变（Leu432Val）。而在无亲缘关系的健康中国汉族人群中没有检测到同时存在上述突变。结论在一个闭角型青光眼病家系内鉴定了MYOC基因突变以及CYP1B1基因多态。该研究结果提示闭角型青光眼病的发病机制可能是二者协同作用的结果，并支持开角和闭角型青光眼病可能存在相同的发病机理的假说。; 代小华聂尚武柯铁刘剑萍王擎刘木根; 关键词：CYP1B1基因闭角型青光眼

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湖北省自然科学基金(2006ABA079)