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鲁宁
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- 所属机构:郑州大学第一附属医院
- 所在地区:河南省 郑州市
- 研究方向:医药卫生
- 发文基金:教育部留学回国人员科研启动基金
相关作者
- 孔祥东
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- 供职机构：郑州大学第一附属医院
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- 江淼
- 作品数：54被引量：94H指数：5
- 供职机构：郑州大学第一附属医院
- 研究主题：产前诊断 家系 突变分析 基因突变 基因突变分析
- 赵振华
- 作品数：54被引量：173H指数：7
- 供职机构：郑州大学第一附属医院
- 研究主题：产前诊断 家系 基因突变分析 突变分析 基因突变
- 史惠蓉
- 作品数：470被引量：1,837H指数：19
- 供职机构：郑州大学第一附属医院
- 研究主题：卵巢肿瘤 卵巢癌 宫颈癌 产前诊断 家系
- 吴庆华
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- 研究主题：产前诊断 家系 遗传学分析 基因突变 突变
- X-连锁严重联合免疫缺陷病一家系突变分析及产前诊断研究被引量：5
- 2012年
- 目的确定患儿已故的疑为X-连锁严重联合免疫缺陷病1家系成员IL2RG基因突变类型，探索采用DNA测序进行产前诊断的可行性。方法采集已故患儿的父母外周血标本及妊娠11周时的胎儿绒毛标本，常规提取基因组DNA，用聚合酶链反应扩增产物，采用双向直接测序方法，检测IL2RG基因8个外显子编码区及旁侧非编码区序列突变。结果已故患儿母亲携带IL2RG基因c．690C〉T（R226C）杂合突变，再次妊娠时行产前诊断确定为男性胎儿，未携带该突变；第三次妊娠又行产前诊断，确定妊娠一女性胎儿，且为杂合突变携带者，2名胎儿出生后1年随访结果与产前诊断结果一致。结论IL2RG基因c．690C〉T（R226C）突变为该家系的致病突变。测序分析结合性别鉴定可对患者已故的X-连锁严重联合免疫缺陷病家系行有效的携带者筛查及产前诊断。
- 吴庆华史惠蓉刘宁江淼鲁宁赵振华孔祥东
- 关键词：产前诊断
- 嵌合型环状X染色体Turner综合征一例被引量：1
- 2016年
- 患者25岁，女．因“原发性闭经，结婚4年未孕”来我院生殖中心咨询。体格检查：身高158cm，智力正常。面部左右对称，口唇、鼻、耳无畸形。心律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理杂音，四肢活动自如，无颈蹼、盾胸、肘外翻等Turner综合征体征。两乳头小而相距较远，乳头位于锁骨中线外，乳腺发育不全。B超检测示子宫发育不全，未检测到卵巢.
- 马骞江淼鲁宁武锦琳孔祥东
- 关键词：TURNER综合征X染色体嵌合型子宫发育不全原发性闭经生殖中心
- 涉及四条染色体的复杂易位一例被引量：1
- 2016年
- 患者男，26岁，身高176cm，体重82kg。结婚2年其妻未孕来我院生殖中心就诊。夫妻双方非近亲婚配，均无遗传病家族史，无有毒、有害物质及放射线接触史。
- 马骞江淼鲁宁武锦琳孔祥东
- 关键词：复杂易位染色体生殖中心近亲婚配夫妻双方家族史
- FISH快速检测自然流产绒毛染色体非整倍体异常的临床价值被引量：7
- 2012年
- 目的:探讨应用荧光原位杂交技术(FISH)对早期自然流产绒毛染色体非整倍体检测的临床价值。方法:对30例因自然流产行清宫术的绒毛组织行FISH分析,使用7种探针对13、16、18、21、22号和X、Y染色体进行了检测,并对这30例流产夫妇行外周血淋巴细胞染色体常规核型分析。结果:FISH分析的30例自然流产的绒毛组织中,有17例检测出了异常信号,检出率为57%,其中8例16-三体、2例22-三体、2例13-三体和5例三倍体。30例自然流产夫妇外周血淋巴细胞染色体核型未见异常。结论:FISH技术可以快速、简便地检测出流产物绒毛组织染色体非整倍体的异常,FISH技术的应用可以为自然流产夫妇遗传咨询提供重要的信息。
- 吴庆华史惠蓉解艳华江淼赵振华鲁宁孔祥东
- 关键词：荧光原位杂交自然流产绒毛组织染色体非整倍体
- 罕见特纳综合征的细胞遗传学和分子遗传学检测一例被引量：3
- 2021年
- 特纳综合征是较常见的性染色体异常疾病。本文报道了1例罕见性染色体数目和结构异常的特纳综合征,并利用荧光原位杂交(FISH)、全基因组低深度测序(CNV-seq)等遗传学技术明确了结构异常染色体的性质,为临床医生和遗传分析人员提供诊断思路。
- 夏俊珂刘艳霞赵勇江侯雅勤鲁宁张秋艳孔祥东
- 关键词：特纳综合征染色体
- 河南地区1126对不良孕产史患者的细胞遗传学分析被引量：5
- 2017年
- 目的分析孕产史夫妇的染色体异常检测结果,为不良孕产史患者提供遗传咨询。方法 2017年3月,在我中心咨询的1126对孕产史夫妇,行外周血行淋巴细胞培养,G显带和染色体核型分析。结果 1126对孕产史夫妇中,共检测出62例染色体异常,染色体异常检出率为5.51%(62/1126)。62例染色体异常患者中,平衡易位19例,占30.65%;克氏综合征11例,占17.74%;未知衍生染色体10例,占16.13%;罗氏易位7例,占11.29%;倒位6例,占9.68%;性反转3例,占4.84%;嵌合体2例,占3.23%;特纳综合征、缺失、唐氏综合征和超雌综合征各1例,占1.61%。结论夫妇双方染色体异常是导致不良孕产史的遗传学因素之一,同时应注意其他因素的影响。
- 代鹏赵干业侯雅勤鲁宁孔祥东
- 关键词：不良孕产史染色体异常核型分析
- 有汗型外胚层发育不良家系基因突变分析及孕早期产前诊断
- 目的 有汗型外胚层发育不良(hidrotic ectodermal dysplasia,HED),又称Clouston综合征(MIM＃129500),是一种常染色体显性遗传性皮肤疾病,HED主要是由编码连接蛋白Cx30的...
- 孔祥东史惠蓉刘宁吴庆华赵振华鲁宁
- 复杂平衡易位并9号臂间倒位一例
- 2022年
- 患者 女,32岁,平素体健,表型和智力均未见异常,父母非近亲结婚。婚后4年,胚胎停育2次。夫妻双方系非近亲婚配,否认遗传病家族史,否认有毒有害物质及放射线接触史。患者来我院就诊,查外周血染色体核型分析,经伦理委员会审查(KS-2018-KY-36),签署外周血淋巴细胞染色体分析知情同意书后采集患者外周血进行淋巴细胞培养,收获染色体,G显带核型分析,计数30个中期分裂相,分析5个完整的染色体核型。患者核型为:46,XX,t(4;11;18)(q31.1;q24;p11.2),inv(9)(p11q13)(图1)。患者丈夫核型未见异常,父母体健,无兄弟姐妹。
- 鲁宁王艳华武锦琳孔祥东
- 关键词：淋巴细胞培养臂间倒位胚胎停育近亲婚配
- 146例胎儿染色体易位核型分析被引量：5
- 2021年
- 目的探讨羊水染色体平衡易位的来源及新生突变。方法收集8635例羊水标本,应用染色体核型分析技术诊断胎儿是否为染色体易位核型,并分析易位核型的来源。结果本研究共有146例胎儿染色体易位,其中平衡易位110例,罗伯逊易位36例。110例胎儿染色体相互易位中,57例胎儿染色体易位来自父亲,34例胎儿染色体易位来自母亲,19例胎儿染色体易位为新生突变。罗伯逊易位36例中,全部是非同源罗伯逊易位。其中9例来自父亲,15例来自母亲,12例为新生突变。结论胎儿染色体易位结果应综合分析并在遗传咨询医师指导下给予准确妊娠指导。
- 鲁宁胡爽孔祥东
- 关键词：产前诊断羊水染色体核型分析易位
- der(4)t(4;5)染色体非平衡易位一例
- 2021年
- 患者男,29岁,因智力障碍为代主诉来我院检查。经其母亲知情同意,对患者及其母亲进行检查,常规进行外周血淋巴细胞培养,制备染色体,G显带,计数80个中期分裂相,分析10个核型,其母亲核型为46,XX,t(4;5)(q35;p15)(图1),患者为46,XY,der(4)t(4;5)(q35;p15)(图2)。
- 任依琳鲁宁王艳华孔祥东
- 关键词：智力障碍知情同意G显带核型
