搜索到622篇“ X连锁隐性遗传病“的相关文章
- 1例疑似X连锁隐性遗传病女性患儿家系遗传学分析
- 2023年
- 目的对1例存在染色体Xq28杂合缺失,疑似X连锁隐性遗传病的女性患儿家系进行遗传学分析以判断其发病及预后。方法女性患儿,20 d,因“皮肤黄疸20 d,针刺部位难止血”入院,母孕晚期羊水穿刺低深度全基因组测定提示甲型血友病和X连锁智力障碍72型相关拷贝数缺失。为进一步确诊及明确预后,采集患儿及其父母外周血行基因检测,并进行染色体失活检测及遗传学分析。结果患儿染色体Xq28存在约439.4 kb的拷贝数杂合缺失变异,是ClinGen数据库收录的明确功能缺失致病编码基因。染色体失活检测显示患儿父源X染色体为极度失活偏移,单倍型分析提示受检者正常染色体遗传自母亲,父源X染色体上存在杂合缺失,故推断患儿不发病或症状轻微。结论携带X连锁隐性遗传疾病致病性变异的女性患者有必要进行X染色体失活检测数据分析,判断其发病的可能性。
- 王丹虹逯军
- 关键词：血友病X连锁隐性遗传病
- 几种X连锁隐性遗传病的产前基因诊断被引量：1
- 2000年
- X连锁隐性遗传病是指疾病的致病基因位于X染色体上,其传递方式为隐性,患者常常是半合子男性。目前发现有200多种性连锁隐性遗传病。由于遗传病尚无有效的治疗方法,进行产前诊断阻止患儿出生是非常重要的。 资料与方法 一、资料: 来我中心咨询,要求诊断处理的8例,有进行性肌营养不良、血友病甲。
- 郝玉宾朱俊真梅冰楚伟高键
- 关键词：产前基因诊断隐性遗传病X连锁血友病甲外显子缺失红绿色盲
- 中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南
- 2024年
- 杜氏肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传的单基因病,多以男性起病,表现为严重的、进行性加重的肌无力。其致残致死性高,目前尚无有效治疗。越来越多的临床证据表明,女性携带者亦可出现不同程度的临床症状。因此,DMD携带者筛查是降低患儿出生率的关键。该实践指南目的旨在快速明确DMD的病因,及早干预,并指导家系成员再生育,进一步促进DMD的规范化防控。
- 《中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南》制订组杨飞曹雅
- 关键词：杜氏肌营养不良X连锁隐性遗传病临床实践指南
- 伴有肌病风险的Aarskog-Scott综合征1例报告及文献复习
- 2024年
- Aarskog-Scott综合征(AAS)也称面-指-生殖系统发育不良综合征,于1970年首次被描述[1],是一种罕见的X连锁隐性遗传病,发病率不超过1/25000[2],其重要特征是生长迟缓,面部、骨骼和生殖器异常。此外,AAS还可能合并注意缺陷多动障碍、发育迟缓、漏斗胸、牙列不齐、肌病等表现[3]。
- 吕丽娜姚宇翔朱柳燕朱云霞朱冰泉
- 关键词：肌病X连锁隐性遗传病
- 婴幼儿期确诊的杜氏肌营养不良一例并文献复习被引量：1
- 2021年
- 进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)根据遗传方式等因素,可分为六种主要的亚型,其中以杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)最常见。DMD主要是由抗肌萎缩蛋白基因突变引起的X连锁隐性遗传病,已知抗肌萎缩蛋白基因是目前人类最大的基因.
- 张银纯李思涛蔡尧肖昕郝虎
- 关键词：杜氏肌营养不良进行性肌营养不良DUCHENNEX连锁隐性遗传病DMD
- Xp21邻近基因缺失综合征一例并文献回顾
- 2020年
- Xp21邻近基因缺失综合征(Xp21 contiguous gene deletion syndrome),又称复合型甘油激酶缺乏症(complex glycerol deficiency,CGKD)[1],是罕见的X连锁隐性遗传病。其临床表现因基因缺失大小而不同,常因某一突出的临床表现而误诊为单一基因病。现报告我院收治的一例误诊病例,并结合文献对其受累基因及临床表现进行分析,以提高临床医师对该病的认识。
- 王蕾张改秀王丽花
- 关键词：临床医师误诊病例基因缺失X连锁隐性遗传病
- Menkes病的治疗研究进展被引量：2
- 2020年
- Menkes病是一种罕见的X连锁隐性遗传病,由ATP7A基因突变引起,临床表现为神经系统症状及全身多系统功能障碍。目前治疗方法主要包括铜补充剂、抗癫痫治疗和支持治疗,随着分子遗传学技术的进步,在基因治疗方面也取得了一定进展。本文就以上治疗手段的研究进展作一综述,旨在为本病的个体化治疗提供参考。
- 毛雨鸽李永钦秦炯
- 关键词：MENKES病X连锁隐性遗传病
- 杜氏肌营养不良基因治疗策略研究进展被引量：1
- 2019年
- 杜氏肌营养不良(duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种致死性的X连锁隐性遗传病,男性占绝大多数,女性常为携带者,活产男婴发病率为1/6000~1/3500,患病率为15/100000~20/100000,是已知患者人数较多的新发基因突变疾病之一[1-2]。患者常在3-5岁时出现运动迟缓、步态异常、站立困难等症状,约12岁时就需要依赖轮椅出行,20岁左右可能因心肺功能衰竭而死亡[1-2]。
- 陈远春宋燕谭书江
- 关键词：杜氏肌营养不良基因治疗DUCHENNEX连锁隐性遗传病心肺功能衰竭步态异常
- 婴儿Lowe综合征1例被引量：2
- 2019年
- Lowe综合征又称眼脑肾综合征,是一种X连锁隐性遗传病,患者多为男性,主要累及'眼、脑、肾脏'等多系统器官,表现为先天性白内障、神经系统症状、肾小管功能障碍等,临床罕见,发病率大约1/500 000~1/100 000,OCRL基因是目前已知的惟一致病基因[1]。现将我院诊治的1例Lowe综合征患儿临床资料进行回顾性分析,报告如下。
- 宋媛媛李桂梅
- 关键词：X连锁隐性遗传病先天性白内障中枢神经系统病变肾小管功能障碍婴儿
- 杜氏肌营养不良基因治疗研究进展被引量：2
- 2017年
- 杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy,DMD）是一种X连锁隐性遗传病,在活产男婴中的发生率为1/3 600～1/6 000.
- 崔思颖蔡奥捷孔祥东
- 关键词：杜氏肌营养不良基因治疗X连锁隐性遗传病发生率
相关作者
- 樊东升
- 作品数：974被引量：4,058H指数：28
- 供职机构：北京大学第三医院
- 研究主题：肌萎缩侧索硬化 运动神经元病 缺血性卒中 卒中 帕金森病
- 黄尚志
- 作品数：204被引量：620H指数：12
- 供职机构：中国医学科学院北京协和医学院
- 研究主题：产前诊断 苯丙酮尿症 基因突变 家系 突变
- 鲁明
- 作品数：98被引量：481H指数：12
- 供职机构：北京大学第三医院
- 研究主题：肯尼迪 肌萎缩侧索硬化 头痛 IGG4 抗体阳性
- 张成
- 作品数：642被引量：1,504H指数：18
- 供职机构：南方医科大学珠江医院
- 研究主题：DUCHENNE型肌营养不良症 肌营养不良 肌营养不良症 DMD 假肥大型肌营养不良症
- 谢君辉
- 作品数：36被引量：127H指数：7
- 供职机构：华中科技大学同济医学院附属同济医院
- 研究主题：肥胖 2型糖尿病 糖尿病 多态性 糖尿病肾病
