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X连锁显性遗传型Alport肾病综合征患儿1例的临床及遗传学分析: 2023年; 目的探讨1例X连锁显性遗传Alport综合征(XLAS)患儿的临床特征及基因变异特点。方法选取2019年5月至郑州大学第一附属医院肾内科就诊的1例XLAS患儿为研究对象。收集患儿的临床资料。应用二代测序(NGS)对患者进行基因检测,针对候选致病变异,进行Sanger测序家系验证。结果患为12岁男性,儿主要临床表现为肉眼血尿、蛋白尿、肾病综合征,呈渐进性肾损害,伴听力下降,肾穿刺病理活组织检查提示肾小球基底膜弥散厚薄不均。基因检测结果提示患儿及其母亲携带COL4A5基因c.2632G>A(p.G878R)半合子变异,其父亲及弟弟该位点为野生型。该变异既往未见报道,根据美国医学遗传学和基因组学学会相关指南评估为致病性变异(PS1+PM1+PM2_Supporting+PP3)结论母源性COL4A5基因c.2632G>A(p.G878R)变异可能为该XLAS患儿的遗传学病因。本研究丰富了COL4A5基因的变异谱。; 常甜韩智刘肖王盼盼; 关键词：ALPORT综合征 X连锁显性遗传 COL4A5基因

X连锁显性遗传低磷性佝偻病的生长特征和预后观察: 目的：　　总结由 PHEX 基因致病变异引起的 X 连锁显性遗传低磷性佝偻病（X-linked dominant hypophosphatemia ，XLH）患儿的临床表现和遗传特征，分析XL H 患儿儿童时期的生长特点...; 王晶鋆; 关键词：儿童患者预后分析

医学生物学“X连锁显性遗传”的翻转课堂教学实践探讨: 2023年; 翻转课堂(Flipped Classroom)是指让学生在课前观看新课程的视频和资料,然后在课堂上进行问题讨论,完成作业,达到对课程内容深入理解的一种教学模式^([1])。这种教学模式赋予学生更多的自主学习自由,促进了学生的主动性和深度学习,聚焦问题解决,也因此被誉为“高效课堂”。本研究尝试将翻转课堂应用于知识基础相对薄弱的中职医学生中。; 张亚平; 关键词：教学医学生物学

X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病诊治专家共识被引量：6: 2022年; X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病(OMIM307800)为罕见的遗传病,是低磷血症性佝偻病最常见的类型,患病率约为1/20 000^ [1],1937年由Albright等^ [2]首次报道。患者多在开始走路、骨骼逐渐负重后才被发现,如果不能及早、正确治疗,将导致骨骼残疾及生长障碍,严重损害患者及其家庭的生存质量,如果及早诊治,预后良好。; 中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会儿童遗传代谢疾病与保健学组北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病学组陈晶吴蔚杨艳玲王秀敏邬玲仟黄新文; 关键词：骨病

COL4A5基因新变异所致X连锁显性遗传Alport综合征的临床及遗传学分析: 2021年; 目的分析一个X连锁显性遗传Alport综合征家系COL4A5基因的移码突变谱及临床表型,为该病的基因诊断和家系咨询提供基础。方法应用二代测序技术进行基因检测,用Sanger测序对变异位点进行验证。采用病理及免疫荧光方法分别检测患者肾脏基底膜变化及COL4A5蛋白表达情况。结果患者肾损害逐渐进展,出现肉眼血尿、蛋白尿、肾病综合征等症状,病理检测发现基底膜弥散厚薄不均,免疫荧光检测COL4A5蛋白无表达。二代测序和Sanger测序结果提示先证者COL4A5基因第41外显子存在c.3706delC(p.1236Pfs*69)的缺失变异;其母亲及两个弟弟均发现该变异。结论报道了一个X连锁显性遗传Alport综合征家系,经基因变异筛查分析发现Ⅳ型胶原蛋白α5链的一个新的致病性基因变异,为该X连锁遗传性肾炎家系的分子诊断及临床分析提供了依据。; 马骞武锦琳车凌仪孔祥东; 关键词：ALPORT综合征 X连锁显性遗传 COL4A5基因基因变异

儿童X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病临床及基因分析被引量：6: 2021年; 目的了解X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病(XLH)患儿的临床特征、PHEX基因变异特点及治疗情况。方法回顾性收集2010年1月至2020年1月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊治的25例XLH患儿的临床资料,总结临床特点、PHEX基因变异特点及临床转归。根据PHEX基因变异位置将患儿分为N端变异组和C端变异组,根据变异是否位于重要的锌离子结合域17或19号外显子分为17或19号外显子变异组和非17或19号外显子变异组,分别分析各组发病年龄、治疗前的身高标准差积分(HtSDS)、膝间距或踝间距、血磷及治疗后的HtSDS、膝间距或踝间距。组间比较使用秩和检验或t检验。结果25例XLH患儿中男8例、女17例,发病年龄为1.2(1.0,1.8)岁,确诊年龄2.5(1.5,4.3)岁。初诊时主要临床表现为双下肢弯曲[24例(96%)]、步态异常[17例(68%)]。HtSDS为-2.0(-3.2,-0.8),膝间距或踝间距为4.5(3.0,6.0)cm。空腹血磷0.8(0.7,0.9)mmol/L,血钙(2.5±0.1)mmol/L,碱性磷酸酶(721±42)U/L,有3例(12%)甲状旁腺激素水平高于正常值。25例(100%)患儿骨骼X线片均提示有活动性佝偻病改变。2例(9%)双肾髓质内少量钙质沉着。25例患儿检测出24种PHEX基因变异,11例(44%)为未报道过的变异,未发现热点变异。N端变异组21例、C端变异组4例;17或19号外显子组4例、非17或19号外显子变异组21例。N端变异、C端变异组和17或19号外显子变异、非17或19号外显子变异组患儿的发病年龄、HtSDS、膝间距或踝间距、血磷及治疗后的HtSDS、膝间距或踝间距差异均无统计学意义(均P>0.05)。25例患儿随访2.7(1.6,5.0)年,24例(96%)患儿规律口服磷酸盐制剂及活性维生素D,96%(24/25)症状得到缓解。HtSDS治疗前后差异无统计学意义[-2.0(-3.2,-0.8)比-2.0(-2.8,-1.1),Z=-0.156,P>0.05]。治疗后膝间距或踝间距较治疗前明显减小,差异有统计学意义[4.5(3.0,6.0)比1.5(0,3.3)cm,Z=-3.043,P<0.05]。经�; 魏丽亚巩纯秀曹冰燕李晓侨梁学军李文京吴迪刘敏苏畅陈佳佳; 关键词：儿童

X连锁显性遗传Alport综合征病例报道: 2020年; Alport综合征(alport syndrome,AS)又称眼、耳、肾综合征,是以血尿、肾功能渐进性减退、神经性耳聋和晶状体异常为特征的遗传性肾小球基底膜(glomerular basement membrane,GBM)疾病。X连锁显性遗传(x-linked dominant,XL)是其最常见的遗传方式,约占85%。位于X染色体的Ⅳ型胶原蛋白α5链(collagenⅣα5,COL4A5)基因突变破坏了Ⅳ型胶原分子结构,从而影响了基底膜的稳定性。; 邵雷潘富林黄耿张欣洲陈文芳杨琼琼; 关键词：ALPORT综合征肾小球基底膜神经性耳聋病例报道肾综合征

COL4A5基因c.4518_c.4519 insC新突变所致X连锁显性遗传Alport综合征的分子遗传学及临床分析: 2019年; 目的:通过对胶原蛋白Ⅳ型α5链(collagen type Ⅳα 5 chain,COL4A5)基因进行分析,为1例X-连锁性遗传性Alport综合征家系的分子诊断和遗传咨询提供依据。探讨Alport综合征COL4A5基因移码突变谱及临床表型。方法:应用全外显子组测序技术进行基因检测,应用Sanger测序法对候选致病变异进行验证。结果:病人肾损害渐进展,出现肉眼血尿、肾病综合征,抗感染治疗后蛋白尿及肉眼血尿可缓解。先证者肾脏病理活检:病理表现为基底膜厚薄不一,致密层增厚,部分呈撕裂状和蛛网状。高通量测序和一代测序结果均提示病人COL4A5基因49号外显子存在c.4518_c.4519 insC(p.Gln1507Profs*14)的杂合变异;病人父母均不携带该变异。结论:首次报道了COL4A5基因该位点的新生变异为病人的发病原因,丰富了COL4A5基因变异谱,为该X-连锁性遗传性肾炎家系的分子诊断及产前诊断提供了依据;对指导家族中母亲及女儿再生育,通过产前基因诊断或胚胎植入前遗传学诊断技术,阻断该疾病有重要意义。; 周慧琴徐达良董扬江家云伊世奇; 关键词：ALPORT综合征

一个X连锁显性遗传Nance-Horan综合征家系致病突变的遗传学研究被引量：1: 2019年; 目的对中国东北辽宁地区一个三代后极性先天性白内障合并小眼球小角膜家系进行致病变异筛查,为临床明确诊断及遗传咨询提供必要的遗传学依据。方法 2017年4月采集该家系中2例患者和1例正常对照者的外周静脉血,提取基因组脱氧核糖核酸,对先证者进行眼部检查。通过MiSeq测序平台对4813个临床疾病相关基因进行高通量测序,寻找致病变异位点。结果该家系表现为后极性先天性白内障伴有小眼球小角膜,呈X连锁显性遗传。对家系中3个成员基因组脱氧核糖核酸进行测序,发现家系内患者携带X染色体NHS基因无义突变(NHS c.742C>T,p.R248^*),该突变在家系中与疾病表型共分离。通过查询人类基因突变数据库,该突变为Nance-Horan综合征致病突变,患者临床表现与该综合征相符。结论该家系诊断为Nance-Horan综合征,NHS基因c.742C>T(p.R248^*)突变是该家系的致病变异。; 李心如孟晓露司锘宋籽浔肖伟; 关键词：高通量测序

X连锁显性遗传型Alport综合征COL4A5基因突变对足细胞功能的影响: Alport综合征(Alport Syndrome,AS)是以眼、耳、肾病变为临床特征的先天/遗传性肾脏病,是导致儿童终末期肾病(End-stage renal disease,ESRD)的主要原因之一。对儿童而言,AS...; 周倩; 关键词：ALPORT综合征足细胞儿童

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