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用于X染色体连锁肾上腺脑白质营养不良的基因治疗药物和方法: 本发明提供用于X染色体连锁肾上腺脑白质营养不良(X‑ALD)的的核酸、表达构建体、以及包含所述核酸或构建体的药物组合物和治疗X‑ALD的方法。; 马文豪吴小兵武志杰赵天意

用于检测X染色体连锁视网膜色素变性基因的引物组、试剂盒及方法: 本发明提供一种用于检测X染色体连锁视网膜色素变性基因的引物组、试剂盒及方法。所述引物组包括如引物组一至十九所示的引物，更优选所述引物组中还包括引物组十五(I)和引物组十五(II)。本发明采用PCR扩增加和基因测序技术检测...; 吴甜甜尤隽丹郝玮李小青郑金娥黄士昂

一种X染色体连锁DEAD盒解旋酶3截短体蛋白及用途和检测方法: 本申请公开了一种X染色体连锁DEAD盒解旋酶3截短体蛋白，其氨基酸序列为如SEQ ID NO.1所示。本发明还提供了上述的X染色体连锁DEAD盒解旋酶3截短体蛋白在制备诊断肿瘤恶性程度的标志物中的用途。本发明还提供了检测...; 林盈盈陈炳宏王梦莹张文蕊师忠港廖克曼高星

缺氧诱导因子-1α与X染色体连锁凋亡抑制蛋白在人卵巢癌中的表达及意义被引量：2: 2023年; 目的探讨缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)与X染色体连锁凋亡抑制蛋白(XIAP)在人卵巢癌中的表达及意义。方法用免疫组织化学技术法检测人正常卵巢组织标本10例、良性卵巢肿瘤标本10例、交界性卵巢肿瘤标本10例及恶性卵巢癌组织标本30例中HIF-1α和XIAP的表达情况;培养人卵巢癌细胞系SKOV3,向细胞培养瓶中加入HIF-1α激动剂和抑制剂,提取细胞总RNA,用RT-PCR技术观察XIAP和HIF-1α基因表达变化。结果XIAP、HIF-1α在恶性上皮性卵巢癌组及交界性肿瘤组表达率均明显高于良性卵巢肿瘤组(P<0.05)。恶性上皮性卵巢癌组织中HIF-1α与XIAP在临床分期晚期(Ⅲ期和Ⅳ期)组的阳性表达率明显高于临床分期早期(Ⅰ期和Ⅱ期)组(P<0.05),与患者年龄、病理分型和淋巴结转移无关(P>0.05)。在恶性上皮性卵巢癌中HIF-1α与XIAP呈正相关(P<0.05)。随缺氧时间延长,SKOV3细胞系中HIF-1αmRNA表达量渐增;低氧24 h时HIF-1αmRNA表达量达高峰,36 h时HIF-1αmRNA表达量有所回落;添加HIF-1α抑制剂雷帕酶素后,HIF-1αmRNA表达量明显减少,XIAPmRNA亦减少。SKOV3细胞系中XIAP mRNA随HIF-1αmRNA而变化。结论HIF-1α和XIAP可能参与了恶性卵巢肿瘤的发生;HIF-1α和XIAP的高表达可能提示预后不良;HIF-1α对XIAP可能存在调控作用,两者可能协同促进卵巢癌的发生。; 肖贵华彭星辰; 关键词：缺氧诱导因子-1Α 人卵巢癌

X染色体连锁锌指蛋白轴蛋白在胃癌组织中的表达水平及与临床病理因素的相关性分析被引量：2: 2022年; 目的:分析胃癌组织中X染色体连锁锌指蛋白、轴蛋白表达水平及与临床病理因素的相关性。方法:回顾性选取2018年2月至2021年2月本院胃癌患者300例,将其胃癌组织300例及癌旁组织(与胃癌组织相距5.0cm以上)140例手术切取下来,统计分析胃癌组织和癌旁组织中ZFX、Axin表达情况,并分析胃癌组织中ZFX、Axin表达与临床病理因素的相关性。结果:胃癌组织中ZFX表达阳性率84.33%(253/300)高于癌旁组织17.14%(24/140),阴性率15.67%(47/300)低于癌旁组织82.86%(116/140)(P<0.05);Axin表达阳性率34.00%(102/300)低于癌旁组织84.29%(118/140),阴性率66.00%(198/300)高于癌旁组织15.71%(22/140)(P<0.05)。Duke分期Ⅰ~Ⅱ期患者胃癌组织中ZFX表达阳性率低于Ⅲ~Ⅳ期患者(P<0.05),分化程度低分化、中分化、高分化患者胃癌组织中ZFX表达阳性率逐渐降低(P<0.05),浸润深度黏膜外层、黏膜层、黏膜及其下层患者胃癌组织中ZFX表达阳性率逐渐降低(P<0.05),淋巴结转移患者胃癌组织中ZFX表达阳性率高于淋巴结未转移患者(P<0.05)。Duke分期Ⅰ~Ⅱ期患者胃癌组织中Axin表达阳性率高于Ⅲ~Ⅳ期患者(P<0.05),分化程度低分化、中分化、高分化患者胃癌组织中Axin表达阳性率逐渐升高(P<0.05),浸润深度黏膜外层、黏膜层、黏膜及其下层患者胃癌组织中Axin表达阳性率逐渐升高(P<0.05),淋巴结转移患者胃癌组织中Axin表达阳性率低于淋巴结未转移患者(P<0.05)。结论:胃癌组织中X染色体连锁锌指蛋白表达阳性率提升,轴蛋白表达阳性率降低,均与临床病理因素中Duke分期、分化程度、浸润深度、淋巴结转移相关。; 郑炜蔡文宝叶贤刚; 关键词：胃癌组织

虾夷马粪海胆X染色体连锁凋亡抑制蛋白XIAP基因克隆及不同病原微生物刺激后的表达响应: 2022年; 为研究X染色体连锁凋亡抑制蛋白(X-linked inhibitor of apoptosis protein,XIAP)在虾夷马粪海胆Strongylocentrotus intermedius(体质量为40~80 g)天然免疫系统中的作用,采用cDNA末端快速扩增(RACE)技术克隆获得虾夷马粪海胆XIAP基因的cDNA序列,并通过实时定量PCR分析了其在各组织中的分布,以及经脂多糖(lipopolysaccharide,LPS)、肽聚糖(peptidoglycan,PGN)、聚肌胞苷酸(polyinosinic-polycytidylic acid,Poly I:C)、强壮弧菌Vibrio fortis和葡聚糖(whole glucan particles,WGP)刺激后,XIAP基因在体腔细胞中的表达情况。结果表明:虾夷马粪海胆XIAP基因的cDNA长为4894 bp,其中,5′UTR为459 bp,开放阅读框为2331 bp,3′UTR为2104 bp,共编码776个氨基酸,具有3个BIR结构域和1个RING指环结构域,预测该蛋白相对分子质量为86960,等电点为5.96,为酸性蛋白;虾夷马粪海胆XIAP基因在检测的各组织中均有表达,其中,在卵巢中的表达量显著高于管足、体腔细胞、围口膜、肠和精巢(P<0.05);经PGN、LPS、Poly I:C、WGP和V.fortis刺激后,体腔细胞中的XIAP基因表达量显著上升(P<0.05),并在PGN、LPS和Poly I:C刺激后12 h,WGP刺激后24 h,V.fortis刺激后6 h时,XIAP基因表达量均达到最高值。研究表明,克隆获得的XIAP基因参与了虾夷马粪海胆的免疫应答,并在海胆的天然免疫中发挥重要作用。; 刘圣美尚凤芹陈亚东常亚青王秀利仇雪梅刘洋; 关键词：虾夷马粪海胆肽聚糖聚肌胞苷酸

RAB39B基因表达异常导致X染色体连锁智力障碍和帕金森病的机制研究: RAB39B基因定位于Xq28,该基因缺失、突变和拷贝数增加与一系列神经系统疾病有关,主要包括X染色体连锁智力障碍(X-linked Intellectual Disability,XLID)和早发性帕金森病(Parki...; 王子杰; 关键词：动物行为帕金森病 MPTP

X染色体连锁肌小管肌病的基因药物: 本发明提供重组腺相关病毒介导的X染色体连锁肌小管肌病治疗药物。重组腺相关病毒载体携带包含人miR‑142‑3p和miR‑122靶序列的肌微管素基因表达框。体内实验表明，该重组腺相关病毒载体能够高效地导入体内，持续稳定地表...; 田文洪马思思董小岩吴小兵

微RNA-377-3p靶向X染色体连锁的凋亡抑制蛋白调控缺氧/复氧导致的肾细胞损伤: 2021年; 目的:探讨微RNA-377-3p(microRNA-377-3p, miR-377-3p)对缺氧/复氧(hypoxia/reoxygenation, H/R)人肾近端肾小管上皮细胞(human renal tubule epithelial cell line, HK-2)损伤的影响及机制。方法:HK-2先置于三气低氧培养箱(1%O_(2)、5%CO_(2)、94%N 2)中培养12 h,诱导细胞缺氧损伤。之后细胞置于常氧培养箱(5%CO_(2)、95%空气)培养,建立HK-2 H/R模型。构建miR-377-3p抑制剂(inhibitor)、miR-377-3p拟似物(mimic)、X染色体连锁的凋亡抑制蛋白(X-linked inhibitor of apoptosis, XIAP)特异性小干扰RNA(small interfering RNA, siRNA)(si-XIAP)及相应的对照物转染细胞。按照随机数字表法将细胞分为7组(每组5×10^(5)个细胞),即正常常氧组(NC组)、缺氧/复氧组(H/R组)、miR-377-3p抑制剂对照组(miR-IC组)、miR-377-3p抑制剂组(miR-I组)、miR-377-3p拟似物对照组(miR-MC组)、miR-377-3p拟似物组(miR-M组)、miR-377-3p抑制剂特异性小干扰RNA组(miR-XIAP组)。采用RT-PCR实验检测细胞中miR-377-3p表达量,细胞计数试剂盒(cell counting kit-8, CCK8)检测细胞存活率,ELISA实验检测炎症因子IL-6及TNF-α表达水平。生物信息学软件预测miR-377-3p靶基因,荧光素酶报告基因实验检测miR-377-3p对XIAP信使RNA(messenger RNA, mRNA)3′端非翻译区(untranslated region, UTR)荧光素酶活性的变化。CCK8及ELISA实验检测细胞经miR-377-3p抑制剂特异性小干扰RNA处理后细胞存活率及炎症因子变化。结果:成功建立HK-2 H/R模型。与NC组比较,miR-377-3p表达水平在H/R组明显升高( P<0.05);与H/R组比较,miR-I组miR-377-3p表达水平明显降低,miR-M组miR-377-3p表达水平明显升高( P均<0.05)。与NC组比较,H/R组细胞存活率明显降低、IL-6及TNF-α表达升高( P均<0.05);与H/R组比较,miR-I组细胞存活率增高且IL-6及TNF-α表达水平降低,miR-M组细胞存活率下降、IL-6及TNF-α表达水平增加( P均<0.05)。生物信息学方法提示XIAP为miR-377-3p靶基因,miR-377-3p降低XIAP的表达并且抑�; 祁行毅黄维勤袁辉余美林黄筱轲

非梗阻性无精子症患者X染色体连锁的TEX11基因多态性研究被引量：2: 2020年; 目的明确潮州地区男性非梗阻性无精子症患者X染色体连锁的TEX11基因多态性类型及其频率。方法从2012年6月至2018年5月来本院泌尿外科和生殖医学科就诊的患者中收集到217例无精子症患者血液样本,列为实验组的35例患者符合非梗阻性无精子症的诊断标准,以生精(生育能力)正常男性为对照组,应用多重聚合酶链反应(PCR)技术对实验组和对照组的TEX11基因进行扩增,并通过基因测序检测TEX11基因多态性情况,采用Chromas软件、Nucleotide BLAST数据库分析比对基因测序结果,对TEX11基因多态性的位点和类型进行统计。结果实验组TEX11外显子错义突变点有2处,分别是Exon 7:c.389 A>G,突变率37.1%;Exon 17:c.1351 G>A,突变率8.6%。对照组中发现Exon7、Exon 17也有相同位点突变,突变率分别为:37.5%、8.3%。2组之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论在非梗阻性无精子症患者和生精正常男性都发现了TEX11外显子2个相同单核苷酸多态性(SNP)(Exon 7:c.389 A>G;Exon 17:c.1351 G>A),本研究推论这2种突变不影响TEX11的功能。; 罗招云李绪杰林芬查广才杨立业; 关键词：非梗阻性无精子症 X染色体基因多态性

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