搜索到266篇“ WISKOTT-ALDRICH综合征“的相关文章
- 多个Wiskott-Aldrich综合征家系致病基因突变分析及产前诊断
- 2025年
- 目的:分析11个Wiskott-Aldrich综合征(WAS)家系的致病基因突变,并建立相应的产前诊断策略。方法:收集11个WAS家系的病史信息和临床资料。采集家系1~5、11中先证者(患儿)与母亲(妊娠期)外周静脉血,抽取胎儿羊水或绒毛样本,采集家系6~10中先证者(患儿)与母亲外周静脉血,应用二代基因测序、Sanger测序以及突变效应预测等对WAS基因的外显子区及侧翼序列进行分析,确定突变位点并进行产前诊断。结果:11个家系中先证者均有血小板减少、感染和出血等临床症状。共检出10种WAS基因致病突变,其中c.273G>A、c.361-2A>T、c.1183_1191del、c.331_332insCC为新发突变,致病性分析表明均具有致病性。产前诊断表明5个家系中的胎儿携带与先证者及其母亲相同的突变,决定终止妊娠,5个家系决定对先证者进行临床治疗,1个家系中的先证者及母亲携带c.946dupC移码突变,但胎儿基因检测正常,完成遗传咨询。结论:11个家系共发现10个WAS基因致病突变,其中4个突变为首次报道;应用二代基因测序明确WAS患者病因、进行产前诊断可避免有家族史的WAS家庭再次生育患儿。
- 徐若琛贾竟赵振华冯乐丞代启森苗长青张桢孔祥东郑红
- 关键词：WISKOTT-ALDRICH综合征基因突变产前诊断
- Wiskott-Aldrich综合征
- 2024年
- Wiskott-Aldrich综合征(WAS)又称湿疹–血小板减少伴免疫缺陷综合征,是一种罕见的由WAS基因突变引起的X连锁隐性遗传的原发性免疫缺陷病,以血小板减少伴血小板体积减小、湿疹、免疫缺陷三联征为主要临床表现。包括典型WAS、X连锁血小板减少症(XLT)、间歇性X连锁血小板减少症(IXLT)、X连锁中性粒细胞减少症(XLN)几种不同临床类型。造血干细胞移植是目前治疗WAS最有效的手段,近年来,随着基因治疗的发展,其有望成为缺乏合适供体的WAS患儿的首选治疗方案。
- 简康欣张娟娟王杰民
- 关键词：WASP造血干细胞移植基因治疗
- 女性Wiskott-Aldrich综合征一例及其研究进展
- 2024年
- Wiskott-Aldrich综合征(WAS)是一种以血小板减少、湿疹和免疫缺陷为特征的X-连锁隐形遗传病,主要由编码WAS蛋白(WASp)的基因突变所致。发病多见于男性,国内外罕有女性患者报道。本文作者报道南京市儿童医院确诊的1例女性WAS。病初患儿因“面色苍白2个月,发现皮肤出血点2 d”入院,病程6年余,伴湿疹、反复感染、自身免疫性贫血、血小板减少。基因分析发现患儿WAS基因1号外显子上携带来源于母亲的杂合无义突变,但因表达正常WAS基因的X染色体发生失活偏移,导致女性患病。本文作者回顾该例患者的临床特征,结合遗传分析并检索国内外相关文献,总结女性WAS的发病模式,旨在呼吁临床医师高度重视女性WAS,及时甄别疑似患者行遗传咨询,提高早期诊断、减少误诊。
- 陆世丰方拥军
- 关键词：WISKOTT-ALDRICH综合征无义突变病例报告
- Wiskott⁃Aldrich综合征并发幼儿期膜性肾病1例
- 2024年
- Wiskott⁃Aldrich综合征(Wiskott⁃Aldrich syndrome,WAS)是一类罕见的X连锁隐性遗传病,以血小板减少、湿疹、反复感染、易患自身免疫病等为特点,其肾脏并发症主要为IgA肾病。小儿膜性肾病(membranous nephropathy,MN)大多存在继发性因素,其发生与免疫紊乱相关。该文报道1例以出血倾向和反复感染起病的WAS幼儿,病程中并发肾病综合征,病理检查明确为MN,经糖皮质激素、他克莫司和造血干细胞移植治疗,表现为糖皮质激素耐药、他克莫司部分敏感,造血干细胞移植后3个月蛋白尿持续缓解,肾功能稳定。WAS并发MN罕见,其肾脏预后尚不明确,值得临床医师关注。
- 陈首欢陈静杨诗聪裴瑜馨蒋小云林知朗
- 关键词：肾病综合征造血干细胞移植
- WAS致病突变基因及在制备Wiskott-Aldrich综合征诊断试剂盒中的应用
- 本发明涉及基因诊断技术领域，特别是涉及WAS致病突变基因及在制备Wiskott‑Aldrich综合征诊断试剂盒中的应用。本发明通过外显子组测序技术首次发现了c.230A>G或c.238delC位点突变可以导致Wis...
- 曾桥伊宁罗娇娇刘鑫林
- 造血干细胞移植治疗Wiskott-Aldrich综合征60例分析被引量：2
- 2023年
- 目的:评估造血干细胞移植(HSCT)对于Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的治疗效果,并探讨影响预后的相关因素。方法:回顾性分析2006年1月至2020年12月在上海儿童医学中心接受HSCT的60例WAS患儿的临床资料。所有患儿均采用以白消安加环磷酰胺的清髓预处理方案,以环孢素加抗人胸腺球蛋白为主的移植物抗宿主病(GVHD)预防方案。观察患儿移植后植入情况、GVHD情况、移植相关并发症、免疫重建及生存情况。采用Kaplan-Meier法进行生存分析并绘制生存曲线,Log-Rank法进行单因素比较。结果:入组60例患儿均为男性,以感染和出血为主要临床特征,确诊时年龄为0.4(0.3,0.8)岁,移植年龄为1.1(0.6,2.1)岁。20例为人类白细胞抗原(HLA)全相合移植,40例为非全相合移植。有35例接受外周血HSCT,25例为脐血移植。所有病例均完全植入。急性GVHD共29例(48%),仅2例(7%)发生Ⅲ度急性GVHD,慢性GVHD发生率为23%(13/56),均为局限性。巨细胞病毒(CMV)和EB病毒血症分别为21例(35%)及20例(33%),7例发生CMV视网膜炎,3例失明。有5例(8%)患儿发生肝窦阻塞综合征,2例死亡。共有7例(12%)移植后自身免疫性血细胞减少。移植后自然杀伤细胞最早重建,B细胞、CD4^(+)T细胞均在移植后180 d左右恢复正常。本组患儿5年总生存率为93%(95%CI 86%~99%),无事件生存率为87%(95%CI 78%~95%)。无CMV复燃组无事件生存率高于有CMV复燃组[95%(37/39)比71%(15/21),χ^(2)=5.22,P=0.022]。结论:HSCT治疗WAS总体预后良好,尽早对典型患儿实施HSCT可以获得更好的疗效,移植后CMV感染是影响生存的主要因素,加强并发症管理能提高患儿生存情况。
- 周辰罗长缨王坚敏罗成娟覃霞黄小航陈静
- 关键词：WISKOTT-ALDRICH综合征造血干细胞移植儿童
- Wiskott-Aldrich综合征11例临床表现及基因特征分析
- 2023年
- 目的探讨新生儿Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)的临床表现和基因变异特点。方法对2016年1月至2022年8月西安交通大学附属西安市儿童医院新生儿中心收治的WAS新生儿进行回顾性分析,总结其临床特点、实验室检查结果、基因型特点及随访情况。结果共纳入11例WAS患儿,均为男性。3例患儿母亲孕期有血小板减少,11例患儿均有重度血小板减少。首发症状为单纯血丝便4例,黄疸3例,血丝便并皮肤出血点、血丝便伴呕血、咳嗽、发热各1例;湿疹出现时间6 d~3个月,6例在新生儿期出现;所有患儿新生儿期均无严重感染。9例初次感染时间8 d~5个月,末次随访时有2例尚未出现感染。基因分析结果示,4例为移码变异(c.30dupC、c.205dupT、c.1340_1343dupC和c.673_674delA),4例为无义变异(c.37C>T、c.295C>T、c.889C>T和c.823G>T),3例为错义变异(c.134C>T、c.397G>A和c.341T>C)。家系验证发现10例变异来自母亲,1例为新发变异。结论WAS在新生儿期以血丝便和湿疹为主要症状,多无严重感染,缺乏特征性表现。男性新生儿发生不明原因血小板减少时,应尽早进行基因筛查早期识别该类疾病。
- 黄文娣陈璐魏家凯杨颖赵玉娟
- 关键词：WISKOTT-ALDRICH综合征基因新生儿婴儿
- Wiskott--Aldrich综合征新发剪接突变及其致病机制的研究
- 目的: 基因检测是诊断 Wiskott-Aldrich 综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)的有效方法，通过对Wiskott-Aldrich综合征患者进行基因检测，发现系谱中WAS基因的突...
- 王玲玉
- 关键词：WISKOTT-ALDRICH综合征分子诊断致病机制淋巴细胞亚群
- 异基因造血干细胞移植治疗Wiskott-Aldrich综合征继发EB病毒相关平滑肌肉瘤1例
- 2023年
- 患儿男,1月龄出现湿疹,4月龄时发现血小板减少,1岁5月龄全外显子测序发现WAS基因半合子突变,WAS蛋白阴性,诊断Wiskott-Aldrich综合征(WAS),间断予糖皮质激素及丙种球蛋白等治疗5年余。6岁余出现肝脏肿大,影像学提示为肝脏多发结节,肺、脾、淋巴结同时受累,完善肝脏结节穿刺活检,诊断为EB病毒相关平滑肌肉瘤;7岁余予后置环磷酰胺方案单倍体异基因造血干细胞移植治疗,随访1年,患儿免疫功能恢复,肿瘤得到控制。
- 玄立田冯顺乔杨吉刚李君惠张朝霞刘嵘
- 关键词：平滑肌肉瘤异基因造血干细胞移植EB病毒穿刺活检
- WAS致病突变基因及在制备Wiskott-Aldrich综合征诊断试剂盒中的应用
- 本发明涉及基因诊断技术领域，特别是涉及WAS致病突变基因及在制备Wiskott‑Aldrich综合征诊断试剂盒中的应用。本发明通过外显子组测序技术首次发现了c.230A>G或c.238delC位点突变可以导致Wis...
- 曾桥伊宁罗娇娇刘鑫林
