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ASXL3基因新发变异致Bainbridge-Ropers 综合征 1例患儿的报告暨文献复习 2024年 目的探讨1例Bainbridge-Ropers 综合征 (BRPS)患儿的临床特征 与遗传学病因。方法以2019年6月26日于南京市儿童医院就诊的1例BRPS患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,抽取患儿及其父母的外周静脉血样,应用全外显子组测序(WES)对患儿进行基因检测,采用Sanger测序进行家系验证,并对候选变异进行生物信息学分析。结果患儿为6月龄女性,表现为特殊面容、喂养困难、营养不良、全面发育落后、肌张力低下、转氨酶轻度升高和腕关节尺偏。WES检测结果提示患儿携带ASXL3基因c.1533_1534delTT变异。经Sanger测序验证,患儿父母ASXL3基因均为野生型,提示患儿为新发变异。生物信息学分析:ASXL3基因c.1533_1534delTT变异在HGMD及ClinVar等数据库中未见收录;查询ExAC、1000 Genomes及gnomAD等数据库的亚洲正常人群中未收录携带者频率;根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被评估为可能致病性(PVS1+PS2+PM2_Supporting)。结论ASXL3基因c.1533_1534delTT变异可能为上述BRPS患儿的遗传学病因。上述发现为患儿的临床诊断与遗传咨询提供了依据。 蒋云舒 李荣 李晓南关键词:特殊面容 Bainbridge-Ropers 综合征 患者并发重症肺炎1例 2023年 Bainbridge-Ropers 综合征 (Bainbridge-Ropers syndrome,BRPS,OMIM 615485)是一种全面发育迟缓伴智力障碍综合征 ,常于新生儿期或婴儿期起病,发病率极低[1],该病为常染色体显性遗传,缺乏典型临床表现,临床诊断具有很大困难,国内外已报道的病例不足60例,我国已报道的不足10例,主要表现为小头畸形、智力障碍、严重的发育迟缓、喂养困难、肌力及肌张力低下等[1-5],可有母孕期胎儿宫内发育迟缓。此类患儿因吞咽反射弱,常并发吸入性肺炎,从而延缓其发育进程,加重了家庭负担及社会负担。本研究对1例Bainbridge-Ropers 综合征 并发重症肺炎患儿进行家系全外显子测序并行Sanger测序验证,明确其遗传学病因,为母孕期保健、临床诊断、家系的遗传咨询提供理论依据,并提出需进一步探索及研究此类患儿口腔运动康复训练的可靠方法。 周红蕾 罗昭逊关键词:吸入性肺炎 康复训练 一个Bainbridge-Ropers 综合征 家系的遗传学分析及产前诊断 被引量:1 2022年 目的探讨一个Bainbridge-Ropers 综合征 (Bainbridge-Ropers syndrome,BRPS)患儿的临床表型和遗传学特征 。方法回顾分析患儿的临床资料,分别应用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)和家系全外显子组测序(trio-whole exome sequencing,trio-WES)技术进行遗传学分析,对该家系的胎儿进行产前诊断,并总结国内已报道的BRPS患儿的表型和遗传学特征 。结果患儿为男性,6岁,表现为出生后喂养困难、特殊面容、全面发育迟缓和智力障碍,康复治疗效果不佳。trio-WES检测提示其携带ASXL3基因c.1448dupT(p.T484Nfs*5)杂合致病变异,父母和胎儿均未携带该变异。连同国内既往报道的13例患儿,所有患儿均存在特殊面容、运动和语言发育迟缓,共检出12种ASXL3基因变异,均为新发的功能缺失变异,位于第11和12外显子。结论ASXL3基因c.1448dupT(p.T484Nfs*5)杂合变异为本例BRPS患儿的遗传学病因。对于出生后喂养困难、特殊面容、全面发育迟缓和手部异常的婴幼儿应考虑BRPS,并通过WES确诊。 李晶晶 徐菁晗 佘明聪 佘明聪 孔祥东 孔祥东两个Bainbridge-Ropers 综合征 家系的临床表型及基因变异分析 被引量:1 2022年 目的对2个不相关的精神运动发育迟缓、面容异常的患儿进行临床和基因变异分析,探讨临床表型和基因型的相关性,为家系遗传咨询提供依据。方法收集2个家系成员的临床资料和家族史,采用全外显子组测序分析患儿致病基因,确定可疑变异位点后对家系成员行Sanger测序验证。结果两例患儿临床均表现为运动和语言发育迟缓、体格增长缓慢、面容异常,基因分析结果显示家系1患儿携带ASXL3基因c.3096dup(p.P1033Tfs*2)杂合新发变异,家系2患儿携带ASXL3基因c.3253G>T(p.G1085*)杂合新发变异,且这两个变异均未见既往研究报道。结合两个家系患儿的临床表型和基因检测结果,推测这两名患儿均为ASXL3基因致病变异导致的Bainbridge-Ropers 综合征 。结论报道了两个Bainbridge-Ropers 综合征 家系,丰富了中国BRS 患者的表型谱和突变谱,明确了患儿的遗传学病因,为家系的产前诊断提供了依据。 铁晓玲 杨颖 贺春霞 张李钰 车凤玉关键词:发育落后 ASXL3基因新发突变致Bainbridge-Ropers 综合征 婴幼儿1例报告 被引量:1 2022年 Bainbridge-Ropers 综合征 (MIM 615485)是由Bainbridge等[1]2013年首次报道,主要是由于ASXL3(MIM 615115)基因突变导致的常染色体显性遗传疾病,临床表征 主要表现为面部特征 畸形,喂养困难,生长不良,语言障碍及严重的精神运动发育迟缓等[2-3]。本病无有效治疗方法,预后差,且早期临床表现缺乏特异性,在临床诊断上面临很大的挑战。现报道我院诊断的1例典型Bainbridge-Ropers 综合征 病例的临床资料、生长随访资料并进行系统文献复习,旨在辅助临床医师对Bainbridge-Ropers 综合征 早期的临床特点获得全面及深入的认识。 刘树青 杨莹 陈文艳 顾荔 刘娟 骆艳关键词:发育迟缓 一例Bainbridge-Ropers 综合征 患儿的基因变异分析 被引量:4 2021年 目的分析1例Bainbridge-Ropers 综合征 患儿及其父母ASXL3基因的变异类型,明确其可能的遗传学病因,为其临床诊断和遗传咨询提供依据。方法采集患儿和父母的外周血样,应用全外显子测序的方法对患儿基因进行检测,并采用Sanger测序的方法对变异位点进行验证。结果全外显子测序结果显示,患儿的ASXL3基因c.3106C>T杂合变异(p.Arg1036*),父母外周血ASXL3基因该位点未检测到c.3106C>T变异。该变异为无义变异,会产生截短蛋白。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分类标准与指南,c.3106C>T变异为致病性变异(PVS1+PS2+PP4)。结论ASXL3基因c.3106C>T杂合变异可能为患儿的致病原因,通过ASXL3基因变异分析,可以为其临床诊断和遗传咨询提供依据。 段富华 翟仪稳 孔祥东DOORS 综合征 一例病例报道及文献复习 2021年 目的:通过一例DOORS (耳聋-指甲发育不良-骨发育不良-神经发育迟缓-惊厥)综合征 新生儿病例报道及文献复习,分析该病的临床特点及诊断。方法:报道复旦大学附属儿科医院收治的1例DOORS 综合征 病例,结合文献复习,分析DOORS 综合征 的临床特点、诊断等。结果:一例足月出生新生儿,因出生后反复惊厥入院,入院查体发现面容粗狂,指/趾甲发育不良,小指短,心前区杂音,肌张力低下。脑干诱发电位显示极重度听力损害,手足部影像学检查提示指/趾骨发育不良,头颅磁共振检查提示脑干及双侧基底节区异常信号,脑电图有多灶尖波,尖慢波发放,心脏彩超提示室间隔缺损,卵圆孔未闭。通过文献检索,自2000年以来,10篇病例报道发表,包括本例患儿在内,共报道13例患者。男性患者7例,女6例,除DOORS 特征 性表现外;脑部影像学检查异常,先天性心脏病等是常见合并症。结论:DOORS 综合征 发病率低,临床上一旦发现指/趾甲发育不良、惊厥的患儿,需进一步检查,警惕其他相关畸形,如耳聋、神经发育迟缓等,以便早期诊断,评估相关并发症,及时干预,改善预后。 艾丹阳 周建国关键词:耳聋 骨发育不良 惊厥 一例ASXL3基因变异伴孤独症特征 的Bainbridge-Ropers 综合征 患儿的临床及遗传学分析 被引量:5 2021年 目的分析1例表现为重度精神发育迟滞、语言运动发育迟缓伴孤独症特征 患儿的临床表型及遗传学特点。方法对患儿进行高通量捕获测序分析,对疑似致病变异进行Sanger测序验证和生物信息学分析。结果患儿ASXL3基因存在第11外显子c.1421_1422insTGAATTTTCTGAGGAGG-CTGAAAGT(p.Leu483*)杂合变异,其父母均未携带相同变异,提示为新发变异。结论ASXL3基因第11外显子c.1421_1422insTGAATTTTCTGAGGAGGCTGAAAGT(p.Leu483*)变异可能是该例Bainbridge-Ropers 综合征 患儿的遗传学病因,新变异的检出丰富了NIPBL基因变异谱。 郑淑红 陈海瑞 莫妙军关键词:孤独症 Bainbridge-Ropers 综合征 1例病例报告 被引量:2 2021年 1病例资料男,汉族,2月龄时因“四肢紧张2个月”至浙江大学医学院附属儿童医院(我院)门诊就诊。患儿系G2P2,母孕期体检无异常,因“胎位不正”足月剖宫产,出生体重2950 g,身长49 cm,1、5、10 min Apgar评分均10分,出生史无特殊。父母非近亲结婚,无烟酒嗜好,无放射性物质、化学物质等接触史;家族中无遗传病史及类似病例。患儿就诊时间轴见图1。 丁利 阮雯聪 余永林 车月苹 王慧 李海峰关键词:遗传病史 烟酒嗜好 母孕期 就诊时间 高通量测序确诊一例ASXL3基因变异所致的Bainbridge-Ropers 综合征 被引量:7 2020年 目的对1例表现为精神发育迟滞、语言运动发育迟缓的患儿进行临床及遗传学分析。方法对患儿进行常规染色体G显带核型以及高通量测序分析,对疑似致病变异进行Sanger测序验证和生物信息学分析。结果患儿ASXL3基因存在c.4090G>T(p.Gly1364X)杂合变异,其父母均未携带相同变异,为新生变异。结论ASXL3基因c.4090G>T(p.Gly1364X)变异可能是患儿的遗传学病因。 律玉强 赵冬梅 张开慧 高敏 马健 王东 盖中涛 刘毅关键词:发育迟缓
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刘奇迹 作品数:74 被引量:138 H指数:6 供职机构:山东大学 研究主题:家系 汉族人群 突变分析 基因定位 基因 蔡华波 作品数:87 被引量:299 H指数:9 供职机构:深圳市儿童医院 研究主题:儿童 婴儿 小儿 幽门螺杆菌 牛奶蛋白过敏 郭亦寿 作品数:60 被引量:155 H指数:8 供职机构:山东大学医学院医学遗传学研究所 研究主题:遗传病 精神发育迟滞 高血压 遗传学 常染色体 孔祥东 作品数:471 被引量:1,054 H指数:13 供职机构:郑州大学第一附属医院 研究主题:产前诊断 家系 遗传学分析 基因突变 基因变异 龚瑶琴 作品数:104 被引量:470 H指数:9 供职机构:山东大学 研究主题:汉族人群 基因 高血压 小鼠 基因定位