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7q11.23基因重复并22q11.2基因重复致新生儿Pierre-Robin综合征1例: 2025年; 1临床资料患儿女,11 d,第四胎第三产,胎龄35+4周,因“妊娠高血压疾病及妊娠期糖尿病”剖宫产娩出,出生无外伤及窒息史,因“生后呼吸困难11 d,加重伴呛奶3 d”入院。生后即出现呼吸困难,家属未予以重视。3 d前出现呛奶(1~2次/d),呼吸困难加重,无发绀及呻吟,无发热及皮肤花纹。入院查体:反应差,全身皮肤无发绀,前囟平软,小下颌,无唇裂,不完全腭裂,双肺呼吸音粗,可闻及湿啰音,心腹无异常,四肢肌张力正常。; 桑桂梅崔清洋李珍珍崔心怡; 关键词：基因复制

Pierre Robin综合征婴幼儿喂养困难管理的研究进展: 2024年; Pierre Robin综合征(pierre robin syndrome, PRS)是一种相对罕见的疾病。喂养困难是患病婴幼儿最主要的功能障碍,若不及时识别和治疗,会使患儿营养的摄入与需求失衡,影响患儿生长发育,降低其免疫力。本文就PRS患儿喂养困难的界定、影响因素、发生机制及各类管理策略进行综述,为进一步展开研究、改善PRS患儿喂养困难提供借鉴。; 姜小珂徐海波李荣华殷彩欣; 关键词：婴幼儿护理

Pierre Robin综合征二例报告被引量：1: 2022年; 病例1,患儿,女,剖宫产娩出。出生时哭声响亮,羊水Ⅱ度污染,胎心140次/分,生后Apgar评分1分钟8分(皮肤颜色及肌张力各扣1分),5分钟9分(皮肤颜色扣1分)。患儿生后逐渐出现呻吟,哭声减弱,全身皮肤青紫,呼吸增快,口吐白色泡沫,无呼吸暂停,无抽搐。在产科给予鼻导管吸氧30分钟后上述症状无好转,以生后不哭、呻吟、全身皮肤青紫30分钟为主诉由产科转入NICU住院观察。无家族病史及遗传病史。; 焦逢春; 关键词：新生儿颌面部畸形

Pierre Robin综合征患儿合并上呼吸道梗阻的家庭护理指导被引量：1: 2021年; 总结1例合并上呼吸道梗阻的Pierre Robin综合征患儿的家庭护理经验。对家长进行家庭护理指导,并定期随访。指导内容包括:无创通气的管理,病情观察,鼻胃管营养支持,生长发育监测,口腔护理等。患儿经治疗和家庭护理183 d后,呼吸道梗阻症状明显改善,无低氧并发症及吸入性肺炎发生,体质量增长满意。; 干园园楼晓芳; 关键词：上呼吸道阻塞家庭护理

个性化康复治疗Pierre-Robin综合征吞咽障碍患儿一例被引量：3: 2019年; Pierre-Robin综合征(Pierre-Robin syndrome,PRS)又称为小下颌-舌后坠-呼吸困难综合征或小颌畸形综合征.以喂养困难、舌后坠、呼吸困难为主要临床表现,轻者因吸吮进食困难出现营养不良,严重者因呼吸道阻塞、误吸而危及患儿的生命安全我科门诊近期收治1例.患儿因重度吞咽障碍前来就诊,经个性化治疗后,成功治愈了患儿的吞咽障碍,患儿拔除胃管,经口进食,现总结报道如下。; 周惠嫦张盘德黄楚莹梁鹏袁楚娇陈丽珊黎艳紫; 关键词：PIERRE-ROBIN综合征吞咽障碍患儿康复治疗畸形综合征呼吸道阻塞

计算机辅助+3D打印技术在婴儿严重Pierre-Robin综合征下颌骨牵引成骨术中的应用被引量：3: 2019年; 目的探索婴儿严重Pierre-Robin综合征(Pierre-Robin syndrome,PRS)下颌骨牵引成骨术(mandibular distraction osteogenesis,MDO)的精准操作方法。方法选取本院2016-2017年收治的严重PRS婴儿10例,男女各5例,术前计算机软件模拟截骨及延长,并3D打印头模验证计算机模拟结果,3D打印个体化截骨模块,预弯延长器,术中指导截骨及安放延长器。术后5 d,以每日1.2 mm的速度进行骨延长治疗,延长至轻度反颌。记录手术时间及出血量、延长长度、术后拔气管插管时间、进食改善情况,延长结束后复查CT,明确舌根至咽后壁距离,并做多导睡眠图(polysomnogram,PSG)测量呼吸暂停低通气指数(apnea hyponea index, AHI)。3个月后,再次手术取出延长器。结果 10例患儿均顺利完成治疗。第1次手术时间为(1.72±0.15)h;出血量(16±3)mL;20侧下颌骨延长长度为(11.11±1.18)mm;术后拔出气管插管时间为(6.10±0.74)d;拔管后开始经口喂养,7 d后8例患儿每日进奶量为(374.0±65.2)mL,2例仍需鼻饲喂养;延长结束后舌根至咽后壁距离为(7.17±0.70)mm;PSG示AHI(1.5±0.6)次。所有患儿牵引区成骨良好;无口角偏斜等面神经损伤症状。面下部后缩显著改善。结论术前计算机辅助+3D打印技术指导截骨、牵引,能提高严重PRS婴儿MDO中操作的精准性,缩短手术时间,减少出血,并能避免损伤重要解剖结构,是严重PRS婴儿MDO的精准操作方法。; 刘燕邱林傅跃先袁心刚肖军李天武毛小波丁雄辉梅爱莲; 关键词：3D打印下颌骨牵引成骨术 PIERRE-ROBIN综合征婴儿

新生儿Pierre Robin综合征下颌骨牵引成骨术围手术期护理被引量：3: 2019年; Pierre Robin 综合征是一种胚胎发育障碍所致的畸形,主要包括小下颌、舌后坠、高腭弓或腭裂等。典型的Pierre Robin 综合征又称小颌畸形-舌后坠-软腭裂-呼吸困难综合征,发生率约1/50 000,由于舌后坠会导致上呼吸道梗阻,婴儿早期死亡率可达30%~65%[1]。新生儿期主要以气促、青紫、明显呼吸困难为主要症状。在未开展下颌骨牵引成骨术前无特异性治疗,对症护理是患儿成活的关键[2]。我院自2015年9月开展下颌骨牵引成骨术使Pierre Robin 综合征的根治成为可能,现报道如下。; 郭晓萍李兰凤罗春华; 关键词：ROBIN综合征下颌骨牵引成骨术 PIERRE 围手术期护理上呼吸道梗阻小颌畸形

Pierre-Robin综合征的遗传调控机制被引量：1: 2018年; Pierre-Robin综合征(Pierre-Robin syndrome,PRS)是一种能引起颅面器官异常的遗传性疾病,主要表现为下颌发育不全、舌后坠和腭裂等,可导致新生儿喂食困难,甚至危及个体生命的阻塞性呼吸暂停,是先天性颅面畸形中较为常见的一种综合征。该综合征在全球的发病率为1/8 500~1/14 000,不仅影响个体的生长发育还影响其受教育程度,受到社会的广泛关注。虽然Pierre-Robin综合征的临床特征明显,易于诊断,但不同患者间高相似性的表型很容易掩盖患病个体之间的病理学异质性,从而很难确定每例Pierre-Robin综合征的具体病因。因此,了解Pierre-Robin综合征的发病原理及其遗传机制,对于防治Pierre-Robin综合征尤为重要。基于此,本文结合新近几年在Pierre-Robin综合征发病机制方面的相关研究,主要对引起该综合征的关键信号通路及其相关分子机制,特别是不同信号通路间的相互作用机制进行综述,从而进一步理解Pierre-Robin综合征发生的遗传调控机制。; 阮宁生黄晨苇林陈胜; 关键词：PIERRE-ROBIN综合征信号通路相互作用

严重Pierre Robin综合征患儿围手术期监护特点研究被引量：2: 2018年; 目的探讨严重Pierre Robin综合征患儿围手术期的监护特点。方法回顾分析2013年3月至2015年1月间我科收治的48例严重Pierre Robin综合征患儿围手术期临床资料，对其临床治疗进行总结分析。结果48例患儿均治愈出院，无死亡病例；患儿术后机械通气时间为（2.76±3.58）d，入科与出科时血气分析比较[pH值：7.33±0.07比7.44±0.08，PaCO2：（49.12±15.63） mmHg比（36.19±8.13） mmHg，PaO2：（74.28±17.09） mmHg比（114.00±53.55） mmHg]，差异均有统计学意义（P均〈0.05）；出科时前白蛋白、视黄醇结合蛋白水平较入科时明显升高[前白蛋白：（0.10±0.04） g/L比（0.14±0.05） g/L，视黄醇结合蛋白：（19.85±9.76） mg/L比（25.15±8.72）mg/L]，差异均有统计学意义（P均〈0.05）。结论呼吸机治疗及营养支持是严重Pierre Robin综合征患儿围手术期重要的治疗措施，能够取得较满意的疗效。; 张明陆巍峰; 关键词：PIERRE ROBIN综合征围手术期

Pierre-Robin综合征儿童临床特征及睡眠呼吸紊乱分析被引量：2: 2018年; 目的:探讨Pierre-Robin综合征(PRS)儿童的临床特征和睡眠呼吸紊乱(SDB)情况,为合理诊治提供依据。方法:收集2014年12月至2016年6月温州医科大学附属第二医院育英儿童医院收治的PRS儿童15例,回顾性分析临床资料,总结临床特征,并随访转归。8例和7例PRS儿童分别在3月龄和12月龄时完成睡眠问卷调查。1例行多导睡眠监测(PSG)。结果:15例均有小下颌畸形、舌后坠及高腭弓,其中3例伴腭裂。13例有呼吸困难,8例合并肺部感染或吸入性肺炎,6例有喂养困难。睡眠问卷调查显示3月龄时8例有SDB,12月龄时5例有SDB。1例PSG结果示中度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征。1例4月龄时行下颌牵引成骨术,12例保守治疗,2例失访。13例随访儿童中,5例死亡。8例于12月龄时平均体质量为(8.0±1.5)kg,平均身高为(72.0±3.0)cm。结论:PRS儿童是SDB的高发人群,临床上需提高对该病的认识,选择合适的时机和方法及早治疗。; 林晶张依纯叶楚远蔡慧琳俞晨艺俞晨艺; 关键词：儿童

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