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搜索到94篇“ PTEN基因突变“的相关文章

1例年轻患者遗传性乳腺癌中PTEN基因突变的报道: 2024年; 遗传性乳腺癌是指具有明确遗传易感基因的乳腺癌,其中PTEN胚系突变在乳腺癌中较为少见,但携带PTEN突变的女性乳腺癌发病风险较高。2021年,一位年轻的患者因双乳多发肿块就诊于我院门诊,收治后行双乳肿块旋切术,术后病理证实为右乳导管原位癌,左乳浸润性癌。同时患者双侧腋窝皮肤、颈部及双侧腹股沟区皮肤多发赘生物,外周血的基因二代测序检测结果示PTEN基因突变,结合家族史,患者诊断为Cowden综合征(Cowden syndrome,CS)。此类患者应重视癌症风险全程管理及家系管理,实现疾病的早期发现与及时治疗。; 张明迪刘亚璇肖银平马浚仁陈宏亮吴克瑾; 关键词：遗传性乳腺癌全程管理

PIK3CA和PTEN基因突变与结直肠癌临床病理特征及预后的关系: 刘露林

PTEN基因突变Cowden综合征相关单侧多中心乳腺癌及同时性、异时性双侧乳腺癌3例被引量：1: 2024年; 10号染色体上磷酸酶和张力蛋白同源物(phosphatase and tensin-homolog deleted on chromosome 10,PTEN)是重要的抑癌基因,其突变可引发PTEN错构瘤肿瘤综合征(PTEN hamartoma tumor syndrome,PHTS),常被称为Cowden综合征,是较为罕见的遗传性肿瘤综合征,其与早发性、多发性乳腺癌高度相关。本文报道3例PTEN基因突变相关单侧多中心乳腺癌及同时性、异时性双侧乳腺癌患者,并总结其临床表现、病理特征、诊治经验及随访情况,旨在为临床医生更好地诊治PTEN基因突变相关乳腺癌及Cowden综合征人群提供借鉴。; 姚儒杨旭屈洋连杰张家慧黄欣陈畅任新瑜潘博周易冬孙强; 关键词：PTEN基因突变乳腺癌双侧乳腺癌

子宫内膜异位症相关性卵巢癌组织中ARID1A、PTEN基因突变与临床病理特征及预后的关系研究被引量：3: 2022年; 目的探讨子宫内膜异位症相关性卵巢癌(EAOC)组织中AT丰富结合域1A(ARID1A)基因、磷酸酶和张力蛋白同源物(PTEN)基因突变与临床病理特征及预后的关系。方法收集2012年1月至2017年1月承德医学院附属医院确诊的45例EAOC患者临床资料,分为突变组和未突变组。分析基因突变与临床病理特征关系及EAOC患者预后的独立危险因素。结果 45例EAOC患者ARID1A、PTEN基因突变率分别为57.78%和22.22%。ARID1A、PTEN基因突变均与临床分期、月经失调和血清糖类抗原125(CA125)有关,且分别与肿瘤大小、绝经有关。EAOC患者预后独立危险因素包括国际妇产联盟(FIGO)分期、淋巴结转移、手术残余病灶、血清CA125、ARID1A及PTEN基因突变。结论 EAOC患者ARID1A基因突变率高于PTEN基因。ARID1A、PTEN基因突变均与患者临床分期、月经失调和血清CA125有关,且分别与肿瘤大小、绝经有关。两种基因发生突变均会促进EM的恶化及EAOC的发生发展,不利于患者预后。; 高秀娟张雅丽庄新荣; 关键词：临床病理特征预后

一种胶质瘤PTEN基因突变的检测方法: 本发明公开了一种胶质瘤PTEN基因突变的检测方法，包括获取胶质瘤患者多模态磁共振图像,将获取的多模态图像标准化,将获取标准化的多模态图像训练成深度残差网络模型以提取深度学习特征并获取类激活图，将获取的类激活图使用最大类间...; 陈银生陈泓宇林富华

PTEN基因突变、mRNA表达与卵巢癌病理生物学特征的相关性探讨被引量：1: 2021年; 目的:探讨第10号染色体缺失的磷酸酶和张力蛋白同源物基因(PTEN)基因突变、mRNA表达与卵巢癌病理生物学特征的相关性。方法:选择2018年1月-2020年2月本院62例卵巢癌患者作为观察组,另选择同期于本院治疗的48例卵巢良性肿瘤患者作为对照组。对照组术中取病灶组织,观察组术中取卵巢癌组织与癌旁组织。采用PCR-SSCP完成观察组基因突变检测;采用实时荧光PCR法测定不同组织中PTEN mRNA水平;分析PTEN mRNA水平与卵巢癌病理生物学特征的相关性。结果:卵巢癌组织PTEN基因突变分析结果显示,外显子5第5位密码子T突变为C,经Blast P比较发现氨基酸由丝氨酸(S)变为苯丙氨酸(F)。观察组中卵巢癌组织PTEN mRNA水平低于癌旁组织和对照组中浆液性囊腺瘤与黏液性囊腺瘤组织(P<0.05)。不同年龄、组织学类型及组织分级的卵巢癌患者PTEN mRNA水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05);不同FIGO分期、有无淋巴结转移的卵巢癌患者PTEN mRNA水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。PTEN mRNA水平与FIGO分期、淋巴结转移均呈负相关(P<0.05)。结论:PTEN基因突变参与卵巢癌的发生、发展,且PTEN mRNA在癌组织呈低表达,与卵巢癌FIGO分期、淋巴结转移存在相关性。; 刘爽; 关键词：PTEN基因 MRNA表达卵巢癌生物学特征

基于HRM方法检测乳腺癌组织TOX3,PPP2R1A,PTEN基因突变: 2021年; 该研究通过高分辨率溶解曲线(HRM)分析法对36例乳腺癌组织TOX3基因的7号外显子、PPP2R1A基因的6号外显子、PTEN基因的5号外显子进行突变位点检测,利用DNA测序分析法进一步验证。结果显示TOX3基因的7号外显子与PPP2R1A基因的6号外显子中无突变,但在PTEN基因5号外显子第1408位核苷酸序列由A突变为T,导致其编码氨基酸由N突变为Y,所检测的36例乳腺癌组织中有11例检测到突变,HRM结果与DNA测序结果分析一致。; 徐雯洁张涵张涛刘晓丽耿雪侠张海军; 关键词：HRM PTEN 突变乳腺癌

PTEN基因突变及mRNA表达与卵巢癌病理生物学特征的关系: 2020年; 目的:探究PTEN基因突变及mRNA表达与卵巢癌病理生物学特征的关系。方法:选取2017年5月-2018年5月上皮性卵巢囊肿患者10例、卵巢交界性肿瘤患者18例、卵巢癌患者120例及卵巢正常者10例。全部以PCR-SSCP法进行PTEN外显子5突变检测,比较四组卵巢组织的mRNA表达;分析PTEN基因突变、mRNA表达和卵巢癌病理生物学特征的关系。结果:上皮性卵巢癌患者发现有PTEN外显子5突变;卵巢交界性肿瘤、卵巢癌患者在PTEN基因的mRNA表达上低于上皮性卵巢囊肿与正常卵巢,差异有统计学意义(P<0.05)。PTEN基因的mRNA表达和卵巢癌病理分期之间为负相关联系,与组织分化程度为正相关联系。结论:PTEN外显子5突变及mRNA下调与卵巢癌的病理生物学行为变化有着较为密切的联系,PTEN基因可以用于反映卵巢癌的病理生物学特征,临床可以借此对卵巢癌进行准确诊断。; 桑娜; 关键词：PTEN 基因突变 MRNA表达卵巢癌

PTEN基因突变致Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征一例: 目的 :汇报一例PTEN基因突变导致的Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征,并回顾文献,总结该病的特点。方法 :总结该例患儿的临床特征,基因检测结果。结果 :患儿,女,5岁8月,因"生后发现胸腹部皮下肿...; 陈小泉; 关键词：基因突变综合征

二代测序检测乳腺癌PIK3CA、TP53、PTEN基因突变及其临床意义被引量：8: 2019年; 目的:研究二代测序(NGS)检测乳腺癌磷脂酰肌醇激酶-3催化亚基α基因(PIK3CA)、肿瘤蛋白p53基因(TP53)、人第10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源基因(PTEN)的突变及临床意义。方法:收集2015年7月—2018年12月苏州大学附属第一医院的81例乳腺癌组织。使用基于NGS的108基因panel对PIK3CA、TP53、PTEN这3个突变率最高的基因进行基因状态检测,再结合患者病理及临床资料进行分析。结果:在81例乳腺癌标本中,PIK3CA基因突变率为58.02%,TP53基因突变率为60.49%,PTEN基因突变率为11.11%。3个基因总突变率为87.65%。PIK3CA基因突变率与乳腺癌患者相关临床病理因素无明显相关(P>0.05)。ER阴性或PR阴性或HER-2阳性的患者更容易出现TP53基因突变(P=0.001、0.002、0.028);组织学分级差的患者更易伴随TP53突变(P<0.001);Ki67≥15%的患者更容易伴随TP53突变(P=0.022)。PTEN基因突变率与PR阴性有关(P=0.025)。结论:TP53突变与ER或PR阴性、组织学分级较差、Ki67较高有关,提示预后较差。NGS作为近两年发展起来的一种比较先进的测序方法,可有效筛选乳腺癌相关基因突变,为临床医师提供有效信息,由此促进乳腺癌迈入精准治疗,改善患者预后。; 陆琦然刘建夏於恩桥孙洁; 关键词：基因突变

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