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乳腺癌PIK3CA基因突变特征分析: 2025年; 目的探讨乳腺癌中PIK3CA基因突变图谱,为乳腺癌PIK3CA抑制剂的精准治疗提供新的研究依据。方法回顾性分析河北医科大学第四医院2015—2020年乳腺癌患者的肿瘤活检样本,在接受新辅助治疗前采集的样本共涉及144例。通过二代测序技术检测了520个与实体瘤发生、发展及靶向治疗密切相关的基因,重点分析了PIK3CA基因的突变情况。进一步对患者的发病年龄、分子分型及Ki-67等临床病理特征进行分析,并采用Pearson卡方检验和Mann Whitney检验评估PIK3CA基因突变与这些临床病理特征之间的相关性。与此同时,通过Logistic回归模型进行多因素分析,以探讨影响PIK3CA基因突变的潜在因素。最后,使用R语言包进行了Kaplan-Meier生存分析,并构建Cox比例风险回归模型,以评估相关因素对患者生存率的影响。结果在144例乳腺癌样本中,共检测到61例(42.3%,61/144)存在PIK3CA基因突变。具体而言,HER2过表达型乳腺癌中有23例(53.5%,23/43)检出PIK3CA突变,Luminal型乳腺癌中有28例(44.4%,28/63),而三阴性乳腺癌中则有10例(27.8%,10/36)出现该基因突变。在这些突变位点中,3个PIK3CA热点突变占据了突变总数的72.1%,其中H1047R(52.4%)、E545K(16.4%)、E542K(3.3%)为主要突变类型,其余罕见突变占比27.87%。此外,本研究队列中还观察到PIK3CA与其他基因的共突变现象,PIK3CA与TOP2A、FOXA1为共现基因对,而与GATA3、BRCA2为互斥基因对。分析结果显示,PIK3CA基因的突变状态与HER2状态显著相关,与患者的年龄、绝经状态、激素受体状态、Ki-67阳性指数、分子分型、TNM分期及病理完全缓解状态均无显著相关性,并且不同的PIK3CA突变状态与总生存率之间未发现显著关联。结论本研究队列明确了PIK3CA基因在乳腺癌中的总体突变率及各分子亚型的突变频率,并揭示了PIK3CA突变与HER2状态的显著相关性,为乳腺癌PIK3CA抑制剂的精准治疗提供了新的研; 赵佳宁张会蕊刘月平; 关键词：乳腺肿瘤基因突变 PIK3CA

PIK3CA基因突变与晚期乳腺癌患者临床病理特征的相关性及对预后的影响: 2025年; 目的:研究晚期乳腺癌中PIK3CA基因的突变情况,并分析其与患者临床病理特征的相关性,探索PIK3CA基因突变对晚期乳腺癌预后的影响。方法:回顾性收集安徽医科大学第二附属医院2018年3月至2024年1月的晚期乳腺癌病例,检测PIK3CA基因在晚期乳腺癌中的突变情况,分析PIK3CA基因突变与患者临床病理特征的相关性和其对预后的影响。结果:在42例晚期乳腺癌病例中,共检测出18例PIK3CA基因突变,突变率为42.86%。其中最常见的突变为H1047R突变,占全部突变的50.00%,其次是E545K突变,占全部突变的44.44%。PIK3CA基因突变与晚期乳腺癌患者的年龄、分期、分化、人表皮生长因子受体-2状态、淋巴结转移数目、检测标本无关(P>0.05)。PIK3CA基因突变与晚期乳腺癌雌激素受体(estrogen receptor, ER)状态显著相关,ER阳性乳腺癌患者PIK3CA突变率显著高于ER阴性乳腺癌患者的突变率(P<0.05)。Kaplan-Meier生存分析显示,在总人群中,PIK3CA突变对晚期乳腺癌患者的无疾病生存期(disease-free survival, DFS)没有影响(P>0.05)。结论:晚期乳腺癌患者中PIK3CA突变率为42.86%,PIK3CA突变与ER表达状态相关。PIK3CA突变对晚期乳腺癌患者DFS没有影响。晚期乳腺癌PIK3CA突变与患者临床病理特征的相关性和对预后疗效的影响仍需进一步研究。; 李新宇闫敏李烦繁; 关键词：晚期乳腺癌临床病理特征 DFS

基于CiteSpace的与PIK3CA基因相关的结直肠癌研究领域的中文文献计量与可视化分析: 2025年; 目的:了解与PIK3CA基因相关的结直肠癌研究领域在我国的研究进展,把握研究热点,为后续研究提供参考借鉴。方法:以“PIK3CA”合并“结直肠癌”为主题词,分别从中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、中国知网(CNKI)、万方数据、维普网中文文献数据库中检索出2009年至2022年该领域相关中文文献,通过NoteExpress与CiteSpace相结合,统计年际发文量,主要发表期刊,并对作者、机构、关键词进行共现分析,得出相应的科学知识图谱。结果:共纳入中文文献105篇,年度发表论文数量总体呈上升趋势,发文期刊分布较分散;核心团队主要有滨州医学院和中国医学科学院;高频关键词有结直肠癌、基因突变;最大聚类是预后。结论:我国在与PIK3CA基因相关的结直肠癌领域的研究刚起步,未来仍将快速发展;国内目前以机构内部的团队独立研究为主,跨机构合作较少;研究热点聚焦于结直肠癌致癌基因、研究技术和进展期结直肠癌。; 郭圆圆封凯; 关键词：PIK3CA 结直肠癌 CITESPACE NOTEEXPRESS 可视化分析

结直肠癌不同转移部位的KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA基因突变特点及其与预后的关系: 2025年; 目的探讨结直肠癌(colorectal cancer,CRC)不同转移部位的KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA突变特点及其与预后的相关性。方法采用突变扩增阻滞系统(amplification refractory mutation system,ARMS)方法检测205例CRC患者的KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA基因突变情况,并分析其与临床特征、转移部位的关系及相关预后。结果 KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA突变率分别为57.1%、4.4%、4.4%、3.9%。KRAS突变在女性、直肠癌、Ⅲ~Ⅳ期患者中显著升高;右半结肠癌中BRAF突变比例显著升高(P<0.05)。肺转移在KRAS突变时更常见,NRAS突变率在肝转移中更高,腹膜转移的比例在BRAF突变时更高;KRAS和NRAS突变分别是CRC肺转移和肝转移的独立危险因素(P<0.01)。RAF突变型在CRC肝转移、腹膜转移患者中生存时间(overall survival,OS)较短,KRAS突变型在CRC肺转移患者中预后更差;KRAS和BRAF突变分别是CRC肺转移和肝转移患者预后不良的独立预测因子(P<0.01)。结论 KRAS、NRAS、BRAF突变紧密关联CRC远处转移及预后,临床应常规检测以上突变,为治疗决策提供关键指导。; 杨楠何乐李振珺刘凤磊向奇常守凤; 关键词：结直肠癌 KRAS NRAS BRAF PIK3CA

中国乳腺癌PIK3CA基因突变检测专家共识(2025版): 2025年; 随着乳腺癌精准治疗的发展及相关循证医学证据的不断积累,PIK3CA基因突变检测在乳腺癌诊断与治疗中的规范化需求日益明显。本共识基于国内外新近文献及循证医学原则,围绕PIK3CA基因突变检测的关键问题展开全面阐述,重点涵盖检测流程优化、常见与罕见突变位点解析、质控要求以及多位点突变的临床意义等内容。旨在提升检测的准确性与可重复性,为乳腺癌患者的个体化治疗策略提供重要依据。; 中华医学会病理学分会中国临床肿瘤学会病理专家委员会国家病理质控中心梁智勇吴炅步宏刘月平武莎斐杨文涛; 关键词：个体化治疗突变检测乳腺癌突变位点

一种检测KRAS、NRAS、BRAF和PIK3CA基因突变的引物探针组合及其应用: 本发明公开了一种检测KRAS、NRAS、BRAF和PIK3CA基因突变的引物探针组合及其应用。所述引物探针组合包括检测KRAS、NRAS、BRAF和PIK3CA基因突变的引物和探针。本发明设计检测KRAS、NRAS、BR...; 陈雯雯陈永欣王纪东

PIK3CA基因相关过度生长疾病谱系: 2024年; PIK3CA基因相关过度生长疾病谱系(PROS)是与PIK3CA突变引起PI3K通路过度激活相关的一类过度生长综合征。PROS的临床特征具有高度异质性,典型表现有脉管畸形、骨和软组织过度增生、神经系统和内脏异常。基因检测结果是诊断必备的条件,并提供了基因靶向治疗的依据。抑制PI3K通路的药物提供了传统治疗以外的替代选择。该文回顾了目前已知的PROS相关内容,并总结了该领域精准治疗的最新进展。; 陈鸿锐华晨林晓曦; 关键词：基因靶向

云南地区结直肠癌患者RAS/BRAF/PIK3CA基因突变状态及与临床病理特征的关系被引量：1: 2024年; 目的:本研究主要对结直肠癌患者的KRAS/NRAS/BRAF V600E/PIK3CA基因突变情况及与临床病理特征的关系进行探究。方法:我们对2018年01月至2020年01月在我院分子诊断中心进行基因检测的结直肠癌患者的KRAS/NRAS/BRAF V600E/PIK3CA突变情况进行回顾性分析,共纳入209例具有完整临床信息的患者,所有患者的基因检测都是采用高通量测序方法获得的,并对患者的人口统计学和临床信息进行分析。结果:209例结直肠癌患者中,KRAS、NRAS、BRAF V600E、PIK3CA突变例数分别为98例、7例、10例和25例,突变率分别为46.9%、3.3%、4.8%和12.0%。KRAS 2号外显子突变最常见,其中又以G12D亚型突变高发,肿瘤原发部位在直肠的患者和微卫星稳定的CRC患者KRAS突变率明显高于原发部位在左右半结肠和微卫星不稳定的患者(P<0.05);BRAF V600E在MSI-H的CRC患者中突变率显著高于MSS的患者(P<0.05);男性患者、既往没有吸烟史、有淋巴结转移、临床分期较早以及MSI-H的CRC患者有更高的PIK3CA基因突变(P<0.05);NRAS基因突变率在CRC患者不同临床病理特征组间没有明显不同,差异均没有统计学意义(P>0.05)。结论:结直肠癌中KRAS突变最常见,各突变与结直肠癌患者不同临床病理特征间存在一定的关系。; 杨猛哲蔡静静李卓颖刘馨周永春; 关键词：临床病理特征 KRAS NRAS PIK3CA

基于二代测序检测结直肠癌中PIK3CA基因突变及其与预后的相关性分析: 2024年; 目的探索PIK3CA在结直肠癌中的突变情况,分析PIK3CA与结直肠癌患者临床病理特征的关系,评估PIK3CA在指导临床治疗及预后评估中的价值。方法收集山西省肿瘤医院2018—2021年病理确诊为结直肠癌的石蜡样本128例,从中提取DNA,采用二代测序方法检测PIK3CA突变,回顾性分析其与结直肠癌患者临床病理特征的关系以及对预后的影响。结果128例结直肠癌样本中,男性75例,女性53例;患者年龄为32~86岁,中位年龄为61.5岁;PIK3CA突变的有27例(21.09%)。PIK3CA突变的结直肠癌易发生在男性患者(P=0.007),与肿瘤部位(P=0.032)、肿瘤大小(P=0.029)和TP53野生型(P=0.001)相关,且PIK3CA常见位点突变多出现在肿瘤突变负荷≥10 Muts/Mb的肿瘤中(P=0.031)。生存分析显示,PIK3CA突变对患者的生存预后无显著影响,但该类患者术后加用靶向抗血管生成药物治疗效果较差。结论PIK3CA突变是结直肠癌中较为常见的突变,在结直肠癌的发生发展过程中起到了重要作用。PIK3CA突变可能会导致结直肠癌抗血管生成药物的耐药性产生,但其对患者生存预后的影响还有待进一步研究。; 彭潇张鑫卢宏霞申璐璐高宁昝丽坤; 关键词：结直肠肿瘤肿瘤治疗方案 PIK3CA

698例结直肠癌KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA基因突变与临床病理特征之间的关系: 2024年; 目的:探讨结直肠癌患者KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA常见的突变类型比例,分析其与临床、病理特征之间的相关性。方法:采用突变扩增阻滞系统技术(ARMS)检测甘肃两家三甲医院收集的698例结直肠癌患者标本的KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA基因突变情况,并探究其与临床病理特征之间的联系。结果:KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA突变率分别为51.43%、4.01%、4.87%、3.58%,KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA双突变率为2.9%。KRAS突变与BRAF突变负相关(r=-0.233,P<0.001)、与PIK3CA突变正相关(r=0.172,P<0.001);KRAS在男性、高级别患者中的突变率降低(P<0.05);BRAF突变在右半结肠癌、高级别、有区域淋巴结转移、Ⅲ~Ⅳ期患者中更常见(P<0.05);右半结肠癌PIK3CA突变的比例显著升高(P<0.05);KRAS和PIK3CA双突变率在右半结肠癌、有区域淋巴结转移患者中升高(P<0.05)。结论:KRAS、BRAF、PIK3CA突变与性别、原发部位、分化程度、病理分期、区域淋巴结转移存在一定的相关性;KRAS和PIK3CA双突变更易发生区域淋巴结转移。临床工作中应常规检测以上基因突变情况,以明确患者分型及指导治疗方案。; 杨楠何乐李振珺刘凤磊向奇刘凤磊; 关键词：结直肠癌 KRAS NRAS BRAF PIK3CA 双突变

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