探究线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episode,MELAS)综合征的磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)表现特点,提高对MELAS综合征早期诊断的能力.回顾分析两例经临床检查和病理检查确诊为MELAS综合征患者的MRI表现.结果显示,两例MELAS综合征患者的脑部病灶均表现为长T1,长T2信号,T2-FLAIR及DWI高信号,病变主要累及顶枕叶皮层及皮层下区,甚至小脑半球,病灶具有多变性、反复性、游走性、此起彼伏的特点,与血管支配区分布不一致,并出现与年龄不相符的全脑萎缩.研究发现,MELAS综合征的脑部MRI表现具有一定的特征性,MRI检查对MELAS综合征的诊断具有重要提示价值,结合肌肉活检可明确诊断该疾病.
线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作综合征(Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)是一种母系遗传疾病[1]。它由线粒体DNA突变引起,进而引发线粒体功能障碍导致的多系统代谢性疾病[2]。MELAS以卒中样发作、癫痫发作、认知与精神障碍、高乳酸血症、肌肉疲劳无力为主要临床表现。临床症状和实验室检查对诊断有重要帮助,确诊主要依靠肌肉活检和基因检测[3]。目前,已报告超过30个线粒体DNA(mtDNA)基因位点突变可导致MELAS。最常见的基因突变是位点m.3243A>G,占MELAS病例的80%以上[3-4]。本文报道了1例在我院确诊为MELAS的患者,观察其临床表现、影像学改变及预后情况。
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)是临床较少见的多系统代谢病,其神经系统表现复杂多样,异质性高,易误诊、漏诊。多模态影像学检查,包括传统的结构成像及脑灌注、脑代谢等功能学评估,可为MELAS病灶的识别及病理生理解读提供重要信息,往往是促成诊断的第一手资料。现就多模态影像学在MELAS综合征中的应用研究进展进行综述,以加深对此病的认识和警惕。
