搜索到66篇“ KEARNS-SAYRE综合征“的相关文章
- Kearns-Sayre综合征并发完全性房室传导阻滞一例
- 2024年
- 患者女性,18岁。半年内间断晕厥10余次入院。既往明确诊断为Kearns-Sayre综合征。查心电图示Ⅲ度房室传导阻滞,行永久性双腔起搏器植入术,心室电极置于右室中位间隔部起搏,随访6个月未再发晕厥。
- 乔燕曾璟李星辉谢萍蔡佳张天成
- 关键词：心血管病学KEARNS-SAYRE综合征房室传导阻滞
- Kearns-Sayre综合征患者一例
- 目的 Kearns-Sayre综合征不是罕见病,由于其临床表现复杂并缺乏特异性,临床医师对其缺乏认识,导致较多病例误诊。在此对一例Kearns-Sayre综合征患者进行病例报道。方法患者女,18岁,因"右眼上睑下垂7+年...
- 姜惠徐筑萍
- 关键词：上睑下垂综合征心脏传导阻滞
- 儿童Kearns-Sayre综合征心电图改变及心脏性猝死的预防被引量：2
- 2023年
- 目的分析儿童Kearns-Sayre综合征的心电图变化特征,为预警心脏性猝死,确定植入起搏器或埋藏式心脏转复除颤器(ICD)的时机提供参考。方法回顾苏州大学附属儿童医院心内科确诊的1例及文献报道21例,共22例Kearns-Sayre综合征患儿的心电图变化过程、治疗及预后。结果22例患儿中,男13例,女9例,发病年龄2.5~13岁,中位年龄8.5岁,其中起病表现以上睑下垂10例,眼肌麻痹5例,晕厥3例,视力下降1例,生长迟缓2例,四肢瘫痪1例。首次心电图检查显示,左前分支阻滞者11例,完全性右束支阻滞3例(其中1例合并低电压),完全性右束支阻滞合并左前分支阻滞6例(其中1例合并二度Ⅱ型房室传导阻滞),完全性左束支阻滞1例,三度房室传导阻滞1例。8例最终进展为完全性房室传导阻滞,2例进展为高度房室传导阻滞。18例通过基因及肌肉活检确诊,1例行基因检查确诊,3例患儿通过经典的三联征表现临床确诊。所有患儿均无家族相关遗传病史。17例植入起搏器治疗,其中1例因反复发生持续性室性心动过速,更换植入ICD。1例因室性心动过速、心室颤动病史,植入ICD。2例因合并校正QT间期(QTc)延长(最大QTc间期分别为470 ms、480 ms),给予纳多洛尔治疗。随访过程中4例死亡,1例死于心力衰竭,1例死于胰腺炎,1例死于感染性休克,另1例死因未知。其余患儿仍在随访中。结论Kearns-Sayre综合征罕见,多以眼部症状起病,几乎所有患儿出现心脏传导系统病变,且进展迅速,应尽早植入心脏起搏器。如患者合并QTc间期延长或室性心律失常等病史,可考虑植入ICD,防止心脏性猝死。
- 高春梅陈烨刘影沈洁黎旋王波张帆束文娟孙凌吕海涛
- 关键词：心血管病学心电图房室阻滞KEARNS-SAYRE综合征儿童
- 线粒体基因大片段缺失在Kearns-Sayre综合征不同组织中的研究
- 2019年
- 目的利用长片段PCR扩增二代测序技术在儿童Kearns-Sayre综合征(KSS)的外周血、尿液和肌肉组织等不同样本中进行线粒体基因大片段缺失分析,寻找一种无创性的诊断手段。方法收集2016年10月至2017年10月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院的KSS患儿的外周血、尿液和肌肉标本,利用二代测序技术对线粒体DNA和全外显子组进行检测。收集患儿临床资料、肌肉组织和酶学检测结果。结果符合KSS临床诊断4例,平均发病年龄8.2岁,首发症状分别为身材矮小、眼睑下垂、头痛、呕吐和视力下降。4例均出现眼球活动受限、运动不耐受、生长迟缓(身高、体质量均在健康同龄儿第3百分位以下)、发育迟滞、食欲不振、肌无力、肌张力低下、脑脊液蛋白>1000 mg/L,头颅磁共振成像(MRI)均提示深部灰质核团和周围白质多发对称异常信号及脑萎缩样表现。其中3例有心脏传导系统异常,1例有色素性视网膜变性,2例有母系家族史。4例在外周血、尿液和肌肉标本中均检测到线粒体DNA单一大片段缺失,分别为m.6460-15590范围内9131 bp缺失,m.8482-13446范围内4964 bp缺失,m.6831-14981范围内8151 bp缺失,m.7983-15495范围内7513 bp缺失。其中3例进行了家系分析,1例母亲外周血和尿液中检测到相同异质性缺失变异,余为阴性。结论KSS罕见,该病在外周血、尿液和肌肉组织中均存在线粒体基因大片段缺失,利用长片段PCR二代测序技术可在外周血和尿液中检测到大片段缺失,为KSS患者提供了一种无创的诊断手段。
- 石雨晴方方刘志梅张炜华李久伟陈国洪吕俊兰丁昌红任晓暾
- 关键词：KEARNS-SAYRE综合征外周血
- Kearns-Sayre综合征的认识、特征及处理
- 2018年
- Kearns-Sayre综合征（NSS）是线粒体DNA（mt DNA）遗传缺陷导致的线粒体脑肌病（mitochondrial enephalo-myopathy）的又一亚型,归属于线粒体遗传病,也归属于伴糖代谢异常的遗传综合征。
- 张玉飞吴双刘国良
- 关键词：KEARNS-SAYRE综合征线粒体脑肌病线粒体遗传病遗传综合征糖代谢异常
- 慢性进行性眼外肌麻痹和 Kearns-Sayre 综合征患者视网膜神经纤维层厚度测量及影响因素分析被引量：2
- 2015年
- 目的：观察慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）和 Kearns-Sayre 综合征（KSS）患者视网膜神经纤维层（RNFL）厚度,分析其影响因素。方法经肌肉病理活检确诊的 CPEO 患者22例纳入研究。其中,男性7例,女性15例。平均年龄（29.09±13.40）岁；平均起病年龄（16.4±10.7岁）。平均病程（11.30＆#177;7.30）年。22例患者中,CPEO 患者18例（CPEO 组）；KSS 患者4例（KSS 组）。患者均行频域光相干断层扫描（SD-OCT）检查。选取左眼为受检眼,以视盘中心为圆心,直径为3.45 mm 的环形扫描。扫描分为上方颞侧（ST）、颞上方（TU）、颞下方（TL）、下方颞侧（IT）、下方鼻侧（IN）、鼻下方（NL）、鼻上方（NU）、上方鼻侧（SN）。Pearson 相关分析法分析 RNFL 厚度与患者起病时间、病程的相关性。结果22例患者视盘旁全周平均 RNFL 厚度为（101.5±14.4）μm。ST、TU、TL、IT、IN、NL、NU、SN 平均 RNFL 厚度分别为（136.3±24.1）、（85.4±25.7）、（68.2±11.7）、（128.2±28.7）、（127.3±29.5）、（66.7±16.8）、（70.1±17.6）、（122.9±20.2）μm。KSS 组视盘旁全周及各象限平均 RNFL 厚度均较 CPEO 组低,但差异无统计学意义（P 〉0.05）。相关性分析结果显示,RNFL 厚度下降与起病年龄无相关性（r =-0.306,P =0.11）；与病程呈负相关（r =-0.518,P =0.03）,尤其是鼻侧4个象限 RNFL 厚度与病程呈负相关（IN：r =-0.555,P =0.01；NL：r=-0.630,P =0.00；NU：r =-0.559,P =0.01,SN：r =-0.557,P =0.01）。结论CPEO、KSS 患者 RNFL 厚度差异无统计学意义；RNFL 厚度特别是鼻侧 RNFL 厚度与病程呈负相关。
- 吴元吴海龙王朝霞潘英姿晏晓明
- 儿童Kearns-Sayre综合征8例临床分析被引量：5
- 2011年
- 目的分析儿童Kearns-Sayre综合征(KSS)的临床特点及诊断方法。方法对8例临床诊断为KSS患儿的临床症状体征、头颅影像学特点、实验室检查、常见线粒体基因(mtDNA)点突变筛查、肌肉病理和随访等资料进行回顾性分析。结果男6例,女2例;发病年龄5岁3个月至13岁1个月,平均9岁5个月;病程1个月至3年,平均1年6个月。8例就诊时均出现眼睑下垂,5例以眼睑下垂为首发症状,双眼同时发病4例;2例以共济失调为首发,1例以智力倒退为首发,这3例在发病后1个月至2年半均出现双眼睑下垂。2例合并糖尿病,1例既往患Person综合征。8例均有眼球活动受限和身材矮小体征,身高和体重均在正常同龄儿的P10以下;6例眼底检查发现视网膜色素变性,1例入院时无视网膜色素变性,5年随访时出现视网膜色素变性。8例均未见视神经萎缩。小脑共济失调6例。心脏传导阻滞5例,其中3例入院时即发现完全或不完全右束支传导阻滞,分别于1年7个月至4年后发展为Ⅲ度房室传导阻滞,随访均死亡;2例入院时ECG未见传导阻滞,随访4～5年时出现Ⅰ度房室传导阻滞。6例CSF蛋白均>1000mg·L-1。7例行尿有机酸分析,其中4例正常,3例提示酮尿症。常见mtDNA的A3243G、A8344G、T8993G、T8993C、A1555G、G11778A点突变筛查,均未发现突变。8例均行头颅MRI检查,均表现为双侧对称性白质长T1长T2信号,Flair像高信号,以额、顶叶皮质下白质及小脑白质为主,2例累及胼胝体压部,1例内囊后肢受累;6例脑干受累,以中脑和桥脑背盖部为主,丘脑和基底节区受累分别为4例和3例。肌肉病理6例组织化学检查可见破碎红肌纤维,8例电镜下均观察到肌膜下线粒体堆积和形态异常的线粒体。1例应用Southern印迹方法发现肌肉组织中存在大片段mtDNA缺失约6kb。6例随访2～5年,其中3例死亡,3例病情进行性加重。结论儿童KSS罕见,双眼睑下垂、眼肌麻痹、视网膜
- 方方丁昌红肖静王晓慧吕俊兰马祎楠吴倩郎志奇
- 关键词：KEARNS-SAYRE综合征眼肌麻痹视网膜色素变性心脏传导阻滞儿童
- Kearns-Sayre综合征并完全性房室传导阻滞二例
- 2011年
- 例1，患者男，27岁，因“反复晕厥7年，气短、乏力2年，加重1周”于2007年3月入院。患者15岁配镜时曾发现有视网膜色素变性（具体不详）。20岁时曾因反复晕厥于北京协和医院就诊，查心电图示三度房室传导阻滞，并在该院行肌肉活检，病理诊断：线粒体肌病。住院期间行房室全能型（DDD）起搏器植入术，术后患者活动耐力逐渐下降。
- 于晓红刘俊李真
- 关键词：完全性房室传导阻滞综合征三度房室传导阻滞起搏器植入术反复晕厥线粒体肌病
- Kearns-Sayre综合征一例临床病理分析被引量：1
- 2009年
- 目的探讨Kearns-Sayre综合征(KSS)的临床与病理形态学表现,旨在提高对该病的认识。方法对1例KSS患者的临床和病理特点进行分析。结果该患者表现为视物不清、双上睑下垂、慢性进行性眼外肌瘫痪、视网膜色素变性,眼底色素改变呈"椒盐状"、晕厥发作、心脏传导阻滞、小脑性共济失调、不育、脑脊液蛋白升高、脑脊液叶酸/血清叶酸比值降低。肌肉活检MGT染色发现有不整红边纤维(RRF),出现比例为11.6%。电镜观察表现为线粒体数目增多,形态异常,嵴排列紊乱等,可见线粒体内类结晶状包涵体。结论本例提示尽管KSS的临床表现多样,但对不明原因的单侧或双侧上睑下垂、眼球运动障碍伴视网膜色素变性和晕厥等症状的患者,应想到KSS的诊断,进行肌肉活检、遗传咨询和采取必要的措施,防止威胁生命的事件发生。
- 许蕾刘瑞春朱一飞王丽琴曹翠芳魏素琴薛平
- 关键词：视网膜色素变性心脏传导阻滞精子
- Kearns-Sayre综合征的临床表现、诊断与治疗被引量：3
- 2008年
- 张旻玥李建萍苗玲
- 关键词：线粒体脑肌病视网膜疾病电子传递链综合征综合病症肌活检
