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Goldenhar综合征 的辅助诊断工具及临床治疗进展 被引量：1 2023年 综合征 (goldenhar syndrome,GS)是一种表型复杂的异质性先天性颅面畸形,是由于胚胎发生过程中第一、第二腮弓及其衍生物的发育异常产生的,其特征 是伴有眼部缺陷、外耳异常、颅面畸形和椎体畸形等多系统畸形。虽然目前对典型的GS临床表现有所描述,但GS与其他综合征 或发育异常有临床表型的重叠,且对于遗传方面的病因尚无指南和共识,加大了对GS诊断的难度,进而阻碍了其治疗方面的发展。现就GS的临床及遗传方面的诊断工具作一综述。关键词：GOLDENHAR综合征 发病机制 Goldenhar综合征 的眼部特征 及治疗进展 2022年 综合征 是一种罕见的、表现为来源于第一、二腮弓的器官系统发育异常的先天性畸形综合征 。其病因复杂多样,涉及遗传和环境因素,但具体的发病机制不明。主要临床表现为颅面部的发育异常,也可累及其他器官或系统。Goldenhar综合征 的眼部表现复杂多样,可累及眼前段、眼睑及附属器、眼后段、眼外肌及眼眶,其中以眼表迷芽瘤和上睑缺损最为常见。需根据患者情况制定个性化的治疗方案,眼部异常的治疗以手术治疗为主,考虑到对患者视力发育和心理健康的影响建议在较小年龄进行干预。关键词：GOLDENHAR综合征 角膜皮样瘤 眼睑缺损 Goldenhar综合征 1例 2021年 综合征 ,又名眼、耳、脊柱发育不良(oculoauruculovertebral dysp lasia,OVAD),是一种涉及全身多器官系统的先天性畸形,涉及就诊科室较多,且治疗困难。该病临床上报道不多,现将我科诊治1例该病例报道如下。关键词：综合征 畸形 面横裂 Goldenhar综合征 伴法洛四联症1例报告 2021年 关键词：GOLDENHAR综合征 心血管畸形 法洛四联症 Goldenhar综合征 伴双眼视网膜脉络膜发育异常诊疗一例 2020年 关键词：视网膜脉络膜 色素上皮 足月顺产 杯盘比 双眼Goldenhar综合征 合并左耳畸形1例 2019年 关键词：GOLDENHAR综合征 耳畸形 双眼 面部不对称 糖尿病史 足月顺产 一例Goldenhar综合征 患者的表型特征 与基因学研究 综合征 作为一种罕见的先天性疾病，由一系列先天性发育异常组成，包括小耳畸形、面部短小症、眼部缺陷、椎体异常以及其他器官系统异常。本文针对一例可疑Goldenhar综合征 的患者收集其表型，并对其进行基...关键词：表型特征 拷贝数变异 基因学 Goldenhar综合征 行角膜皮样瘤切除联合板层角膜移植术治疗5例临床护理 2019年 综合征 行角膜皮样瘤切除联合板层角膜移植手术治疗患者的护理方法。方法:对2018年1月至2018年12月间我院眼科收治的5例Goldenhar综合征 患者行角膜皮样瘤切除联合板层角膜移植手术治疗,对其术前准备、心理护理、用药护理、安全护理、眼部护理、病情观察、健康教育等护理经验进行总结。结果:5例患者术后均病情好转出院,未出现相关并发症。结论:完善的术前准备、充分的心理护理、细致的病情观察对保证手术成功十分关键,术后眼部护理、用药指导、安全护理、健康教育是促进患儿康复、提高生活质量、预防并发症的重要因素。关键词：GOLDENHAR综合征 角膜移植术 Goldenhar综合征 2018年 综合征 （Goldenhar syndrome,GS）,又称半侧颜面畸形（hemifacial-microsomia）,或眼-耳-脊柱发育不良（oculo-auriculo-vertbral dysplasia）,是一种先天性遗传缺陷,主要涉及在胚胎发生过程中第一和第二鳃弓结构的改变,临床表现复杂多样,典型特征 为耳部发育异常、下颌骨畸形及脊柱发育不良。关键词：GOLDENHAR综合征 病因 听力 耳畸形 Goldenhar综合征 1例 2018年 综合征 是一种罕见的第一、二腮弓及相邻脊柱发育异常所致的疾病,临床上常因症状不典型而被忽视,该病的发病率为1∶35001∶7000新生儿,男女比例大致为3∶2[1]。作者遇到1例Goldenhar综合征 ,无明显脊柱异常,报道如下。临床资料患儿,女,8个月,出生即被家人发现右侧面部异常,关键词：GOLDENHAR综合征 症状不典型 发育异常 新生儿 发病率 脊柱
