搜索到374篇“ GITELMAN综合征“的相关文章
- Gitelman综合征被引量：10
- 2008年
- 秦岭陈楠
- 关键词：GITELMAN综合征突变
- Gitelman综合征导致糖代谢异常的相关因素分析
- 2025年
- 目的探讨Gitelman综合征(GS)患者糖代谢异常的影响因素。方法该研究为病例对照研究。选取2013年1月至2023年9月于解放军总医院第一医学中心内分泌科住院治疗的GS患者和无功能性肾上腺意外瘤(NFAI)患者为研究对象。收集研究对象的空腹胰岛素、空腹血糖、血钾、血镁、身高、体重,并行口服葡萄糖耐量试验(OGTT),计算其体重指数(BMI)、血糖曲线下面积(AUC glu)和胰岛素曲线下面积(AUC ins)、稳态模型评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、定量胰岛素敏感性指数(QUICKI)、Matsuda胰岛素敏感性指数(ISI)、稳态模型评估β细胞功能指数(HOMA-β)及胰岛素分泌敏感指数2(ISSI-2)。根据OGTT结果判定患者是糖代谢异常或糖代谢正常状态。采用两独立样本t检验、Mann-Whitney U检验或χ^(2)检验进行组间比较,采用二元logistic回归模型评估糖代谢异常和胰岛素抵抗(IR)的影响因素。结果共纳入44例GS患者和60例NFAI患者。与NFAI组相比,GS组患者糖代谢异常患病率更高[分别为25.00%(15/60)和63.64%(28/44),χ^(2)=15.625,P<0.001],AUC glu[分别为14.77(13.22,16.79)和16.63(14.53,20.50)mmol·h/L,Z=3.017,P=0.003]、AUC ins[分别为107.28(73.62,161.57)和156.55(111.76,234.50)mU·h/L,Z=3.296,P=0.001]均更大。在IR方面,与NFAI组相比,GS组患者的HOMA-IR升高[分别为1.64(1.27,2.32)和2.84(1.89,4.19),Z=4.257,P<0.001],而QUICKI[分别为0.35(0.34,0.37)和0.33(0.31,0.35),Z=-4.257,P<0.001]及ISI[分别为94.57(62.39,113.54)和46.55(33.39,83.98),Z=-4.514,P<0.001]均降低。在胰岛素分泌功能方面,与NFAI组相比,GS组患者的HOMA-β升高[分别为119.83(79.81,166.15)和157.62(110.25,252.38),Z=3.007,P=0.003],ISSI-2降低[分别为674.10(509.47,842.03)和588.38(335.11,699.66),Z=-2.704,P=0.007]。二元logistic回归分析结果显示,血镁(OR=0.62,95%CI 0.40~0.98,P=0.042)及血钾(OR=0.90,95%CI 0.80~0.99,P=0.046)均是GS患者发生糖代谢异常的独立影响因素;BMI(OR=1.61,95%CI 1.09~2.37,P=0.016
- 辛宇徐俊杰臧丽
- 关键词：GITELMAN综合征糖代谢异常低镁血症低钾血症体重指数
- 2例Gitelman综合征患儿携带SLC12A3基因突变分析及相关文献复习
- 2025年
- 目的:分析2例Gitelman综合征(GS)患儿基因突变分析并对相关文献复习。方法:回顾性分析2021年5—8月阜阳市人民医院收治的2例GS男患儿的临床特点及治疗过程,抽提其基因组DNA,进行全外显子组基因测序。结果:2例患儿均表现为不同程度的低血钾及相应的临床表现,血钾最低分别为1.8 mmol/L和1.61 mmol/L,其中患儿2低血钾长达10年。患儿1经检测发现SLCl2A3基因杂合突变c.179C>T,突变来源于无症状的父亲;患儿2 SLCl2A3基因复合杂合突变c.1315G>A和c.1844C>T,突变分别来源于患儿的父母。其中,患儿2的复合杂合突变尚未见于我国GS的报道。结论:低钾血症是儿童GS重要特征,基因检测有助于该病的诊断。
- 胡国生李利何一旻丁宇
- 关键词：GITELMAN综合征儿童
- 1例Gitelman综合征合并马方综合征患儿的临床资料及基因检测分析
- 2025年
- 目的分析Gitelman综合征(GS)合并马方综合征(MFS)的临床资料及基因检测信息,总结其临床特点和遗传特征。方法对1例GS合并MFS患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析。结果患儿男,6岁11月,因“间断发热3 d,双下肢无力1 d”入院。患儿身高正常,有一级亲属猝死家族史,低血钾不易纠正,近视,下颌后缩,睑裂下斜,手指、足趾纤长,胸廓外形异常,心脏彩超示主动脉窦及升主动脉扩张。全外显子基因检测结果显示,患儿存在SLC12A3基因突变(c.533C>T、c.602-16G>A)及FBN1基因突变(c.1960+1G>A)。结合患儿临床表现,明确诊断为GS合并MFS。给予补钾和β受体阻滞剂治疗后,患儿血钾近似正常。随访至8岁时,患儿主动脉持续扩张增加。结论GS、MFS均为罕见遗传病,尚未见两者并存报道。本例GS合并MFS患儿主要临床表现为低钾、手足纤长、近视、主动脉扩张等,身高正常,SLC12A3基因及FBN1基因突变为其致病原因。
- 孙文慧刘玲崔振琼霍美玲
- 关键词：GITELMAN综合征马方综合征FBN1基因儿童
- Gitelman综合征一例
- 2024年
- 目的分析1例男性Gitelman综合征患者的基因突变位点、诊治过程及疗效,总结临床资料,提高对此类疾病的认识。方法回顾性分析1例在中国人民解放军联勤保障部队第九二〇医院诊治的Gitelman综合征患者的临床资料。结果该患者基因检测显示SLC12A3基因存在1个纯合变异,第10号外显子c.1262G>T(p.C421F),支持Gitelman综合征诊断,经治疗后,其症状缓解,病情好转。结论Gitelman综合征是导致低钾血症的病因之一,其确诊依赖于基因检测,目前尚无有效的根治方法,补钾、补镁、拮抗醛固酮、抑制前列腺素等综合治疗在一定程度上可改善病情及提高生活质量。
- 徐茜鞠海兵崔涛
- 关键词：GITELMAN综合征低钾血症
- 健康体检发现Gitelman综合征1例
- 2024年
- Gitelman综合征是一种常染色隐性遗传的失盐性肾小管疾病,以"五低一高"和代谢性碱中毒,即低血钾、低血镁、低血氯、低尿钙、偏低血压或正常血压和肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)活性增高为典型临床表现。本例患者健康体检时发现血钾:2.64 mmol/L,为血钾危急值。立即启动危急值管理,电话通知患者后,以"低钾血症"收住入院。入院后完善相关检查提示低钾血症、低镁血症、低氯血症、代谢性碱中毒、血压不高、高肾素血症性醛固酮增多症,结合10年前上海华山医院基因检测报告:SLC12A3纯合变异,c.911C>T(P.T304M)。最终确诊Gitelman综合征并得到有效治疗。
- 孙俊英许涵玉线伟华仲荣琴
- 关键词：低钾血症健康体检
- Gitelman综合征合并抑郁症1例
- 2024年
- Gitelman综合征(GS)是一种由SLC12A3基因突变引起罕见的隐性遗传性疾病,是肾单位远曲小管重吸收氯化钠障碍造成的原发性失盐性肾病。其临床表现呈多样性,实验室检查主要表现为低钾血症、代谢性碱中毒、低镁血症、低尿钙。现报道1例兰州大学第二医院收治的GS合并抑郁症患者,分析讨论该病例的临床表现、诊断、治疗、合并症管理。镁缺乏可能与抑郁症有关,该病例同步补钾及补镁后抑郁症状改善。以上研究为遗传性肾小管疾病诊治的临床工作提供经验。
- 葛丹胡雪剑
- 关键词：GITELMAN综合征低钾血症低镁血症抑郁症基因检测
- Gitelman综合征临床特点及诊治方法
- 2024年
- 目的:分析Gitelman综合征的临床特点及诊治方法。方法:选取诊断为Gitelman综合征的3例患者作为研究对象,回顾性分析其临床表现、生化检查,并抽取患者的外周血进行全外显子高通量二代测序分析,结合文献报道讨论本疾病的临床特征与诊治经验。结果:3例患者均为成年发病,血压均正常。病例1无明显低钾症状,由体检时偶然发现而就诊;病例2和病例3均有低钾相关临床表现,补钾后症状可缓解。病例1和病例2表现为低钾、低镁、肾性失钾、低尿钙、代谢性碱中毒,病例3轻度低钾,血镁正常,也存在肾性失钾及低尿钙,3例患者均有肾素-血管紧张素-醛固酮系统的激活。基因检测结果示病例1和病例2为SCL12A3基因复合杂合突变,病例3仅发现单杂合突变,其中病例2的移码突变c.976delG既往未被报道,致病性软件预测该变异为可能致病。本文3例患者通过补充钾和镁后症状改善,血钾、血镁水平达到治疗目标。结论:Gitelman综合征的临床表现缺乏特异性,诊断有赖于实验室检查及基因检测,预后良好。
- 何晓玉张晓玲乐晗余学锋邵诗颖
- 关键词：GITELMAN综合征低钾血症
- 儿童Gitelman综合征1例及文献复习
- 2024年
- Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种常染色体隐性遗传的肾小管疾病,临床特征以低钾血症、低镁血症、代谢性碱中毒、低尿钙、继发性高肾素-醛固酮血症以及正常或偏低的血压为主要特点。GS发病主要是由于编码肾脏远曲小管(distal convoluted tubules,DCT)钠氯协同转运体(Na-Cl contrasporter,NCCT)的SLC12A3基因突变所致。由于SLC12A3基因突变类型众多,患儿临床表型差异较大,且通常起病隐匿,在临床中容易漏诊、误诊导致延误治疗。本研究对1例GS患儿病例的临床资料进行回顾性分析,并复习相关文献,以加深对该疾病的认识。
- 许丽邵贤丽于宝龙王倩云赵华锋
- 关键词：儿童GITELMAN综合征低钾血症低镁血症基因突变
- Gitelman综合征2例患者的遗传学分析被引量：2
- 2024年
- 目的探讨2例Gitelman综合征(GS)患者的遗传学病因。方法选取分别于2022年1月和6月就诊于临沂市人民医院的2例GS患者作为研究对象进行回顾性研究。收集患者的血清检测血清电解质水平及电解质排泄量资料。采集患者外周血样提取基因组DNA进行全外显子组测序,并进行Sanger测序验证。结果患者1为27岁女性,血清钠、钾、氯及镁水平以及24 h尿氯、钙水平均低于参考值。基因检测发现其携带SLC12A3:c.1456G>A(p.D486N)和SLC12A3:c.179C>T(p.T60M)复合杂合变异,前者遗传自其母亲,为已报道致病性变异。患者2为4岁男性,血钠、氯和镁水平低于参考值,血钾出现危急值。SLC12A3基因检出母源致病性c.602-16G>A和父源c.805_806insTTGGCGTGGTCTCGGTCA(p.V268_T 269insIGVVSV)复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,患者2携带的变异均被判定为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP3;PVS1+PM2_Supporting+PM4)。结论上述SLC12A3变异考虑为2例GS患者的遗传学病因。
- 李志杰李文赵向宇李琳
- 关键词：肾小管GITELMAN综合征基因变异
