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G6PD缺乏症在输血医学中的研究进展: 2025年; 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏会导致红细胞在氧化应激反应中遭受破坏。尽管目前对健康献血者进行G6PD缺乏的筛查并不是常规做法,但有文献报道输入G6PD缺乏症红细胞可导致溶血和其他不良事件。此外,一些特殊的患者群体可能更容易出现与G6PD缺陷红细胞输血相关的并发症。本文就G6PD缺乏症发病机制研究及其在输血实践中的临床挑战进行综述,以期提高相关人群输血的有效性和安全性。; 卿芸黄霞; 关键词：G6PD缺乏献血者输血溶血

G6PD缺乏症女性杂合子及其临床检测现状的研究进展: 2025年; 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是世界上最常见的单基因遗传病之一,我国是该病的高发区。女性G6PD缺乏症的主要形式是G6PD杂合子,属于X连锁不完全显性遗传,因此女性杂合子酶活性变化范围较大,表现出正常到轻中度不等酶活性现象。临床常用的G6PD酶学检测试剂没有统一的校准品,同一标本用不同厂家试剂盒检测的结果有差异,故临床筛查G6PD女性杂合子存在漏检现象。G6PD基因检测方法虽可有效提高女性杂合子的检出率,但由于成本等原因临床上应用有限。因此,研究出能提高女性杂合子检出率且适合大规模筛查和临床应用的检测方法将是临床实践迫切需要解决的问题。该文就G6PD缺乏症流行病学、女性G6PD基因的遗传特点、临床表现、检测方法等层面分别阐述G6PD女性杂合子的研究现状。; 陈美佳唐娟邓海花(综述)尹彪(审校); 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性

惠州地区人群G6PD缺乏症发病情况及基因突变特征分析: 2025年; 目的分析惠州地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及常见基因突变类型,为该病在该地区的筛查、诊断、遗传咨询及预防提供实验依据。方法回顾性分析2021年6月至2023年12月于该院进行G6PD缺乏症酶学筛查的29543例研究对象的临床资料,共276例G6PD酶活性低于参考值或者处于临界范围且同时完成G6PD基因检测,通过G6PD/6GPD比值法检测G6PD酶活性,采用多色探针熔解曲线法对酶活性筛查阳性(及临界阳性)人群进行G6PD基因突变检测。统计G6PD缺乏症发生率及各种基因突变频率。结果29543例G6PD缺乏症酶学筛查标本中,2099例筛查为阳性,G6PD缺乏症总体检出率为7.10%(2099/29543);其中男性检出率为9.53%(1357/14234),女性检出率为4.85%(742/15309);男性G6PD缺乏症酶学筛查检出率高于女性,差异有统计学意义(P<0.05)。男性酶活性异常主要集中在Ⅱ类,占92.11%(1250/1357),而女性酶活性异常主要集中在Ⅲ类,占66.85%(496/742)。在Ⅰ和Ⅱ类酶活性异常标本中,男性检出率为93.52%(1269/1357),女性检出率为33.15%(246/742),男性检出率明显高于女性,差异有统计学意义(P<0.05)。在Ⅲ类酶活性异常标本中,女性检出率为66.85%(496/742)明显高于男性的6.49%(88/1357),差异有统计学意义(P<0.05)。对同时完成G6PD酶活性和基因突变检测的276例标本进行分析,有272例标本检出基因突变,其余4例未检出突变标本,基因突变总体检出率为98.55%(272/276)。酶活性异常或临界患者中,随着酶活性降低,基因突变检出率增加,由87.50%上升至100.00%。男性酶活性为Ⅰ或Ⅱ类时,其基因突变检出率均为100.00%。女性酶活性为Ⅱ类或Ⅲ类时,基因突变检出率均为100.00%。未发现有Ⅰ类酶活性女性标本。276例标本进行G6PD基因突变分析结果显示,基因突变类位点分布包括有10种单一突变和5种复合突变。基因突变位点主要集中在c.1376G>T、c.1388G>A和c.95A>G,3种�; 车玉传邓韵婷黄海勇陈嘉明吴显劲; 关键词：G6PD缺乏症基因突变酶活性

新生儿G6PD缺乏症的风险预测模型的构建及验证被引量：1: 2024年; 目的识别合并G6PD缺乏症的新生儿以完善筛查策略。方法本研究为观察性类别、病例对照研究。自2022年1月1日—12月31日,连续性纳入四川省新生儿疾病筛查中心接受G6PD筛查的G6PD缺乏症新生儿为研究对象,通过PSM 1∶4匹配对照人群,并将其拆分为训练集、验证集。通过训练集样本,应用单因素和多因素回归以最终确定模型,通过区分度、校准度、适用度、合理度,全面评价预测模型。将模型信息代入验证集样本,汇总判定预测模型的严谨性和稳定性,再使用Nomogram图可视化呈现模型。结果共获得640例受试者,其中训练集448例、验证集192例。单因素-多因素Logistic回归显示:新生儿G6PD缺乏症的诊断预测模型包括母乳喂养、男性、Hb、既往贫血史(P<0.05)。经过4个维度评价训练集预测模型,具有良好的区分度、校准度、适用度、合理度。代入验证集样本予以内部验证,发现区分度、校准度均表现良好,而适用度、合理度则表现尚可。且验证集与训练集Nomogram图的赋值评分及趋势基本相同。结论本研究构建了新生儿G6PD缺乏症的诊断预测模型,识别高危风险新生儿的能力可靠。; 刘佳欣刘荣秋李婷罗朝莲刘宣辰魏丽; 关键词：G6PD 新生儿病例对照

广东梅州客家地区新生儿G6PD缺乏症筛查及基因突变分析: 2024年; 目的了解梅州客家地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的患病情况及其基因突变特点。方法选取2019年1月至2024年5月广东梅州客家地区出生的203591例新生儿滤纸干血斑标本,在梅州市新生儿疾病筛查中心进行G6PD缺乏症的荧光定量筛查,并对筛查阳性者进行召回,采用G6PD/6-磷酸葡萄糖脱氢酶(6PGD)荧光比值法检测G6PD酶活性,采用多色探针荧光PCR熔解曲线法进行中国人群最常见的12种G6PD基因突变检测。结果广东梅州客家地区新生儿G6PD缺乏症总体发生率为5.11%,筛查阳性率为5.34%(10874/203591),男性和女性阳性率分别为8.05%(8663/107567)和2.30%(2211/96024),筛查阳性率差异有统计学意义(χ^(2)=3319,P<0.001);筛查阳性新生儿召回确诊2828例,召回率为26.01%,确诊符合率为95.76%(2708/2828);本研究中,G6PD缺乏症荧光定量阳性患儿中酶活性缺乏者占比77.02%(295/383),男性和女性酶活性比较发现正常、轻度缺乏和重度缺乏在新生儿中的占比,差异均有统计学意义(P<0.05);在G6PD缺乏症荧光定量阳性患儿的基因突变阳性率为93.42%(2895/3099),共检出11种基因突变类型和19种复合突变,其中c.1376G>T(37.55%)、c.1388G>A(36.41%)、c.95A>G(9.15%)为梅州客家地区主要的3种基因突变类型。结论初步明确了G6PD缺乏症在梅州客家地区新生儿中的分布特征及患病情况,为客家地区新生儿G6PD缺乏症预防及控制措施的制定,提供切实可靠的科学数据支持。; 丘建斌黄烁丹邹婕吴维王文芳廖耀福; 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿基因突变

ABO血型不合溶血病与G6PD缺乏症致正常体重足月新生儿高胆红素血症的临床特征比较分析: 2024年; 目的比较正常体重足月新生儿以葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症和新生儿ABO血型不合溶血病(ABO-HDN)为致病因素导致新生儿高胆红素血症的临床特征的差异。方法选取2021年1月至2023年9月在我院因“新生儿高胆红素血症”住院治疗的正常体重足月新生儿148例为研究对象,根据诊断将其分为G6PD缺乏症组(96例)和ABO-HDN组(52例),对其性别、胎龄、出生体重、分娩方式、入院日龄、入院前黄疸出时间、生后24 h黄疸发生率、黄疸出现日龄、TBIL浓度峰值、IBIL浓度峰值、贫血发生率、住院治疗时间、急性胆红素脑病发生情况进行回顾性比较分析。结果ABO-HDN组比G6PD缺乏症组患儿出生后24 h黄疸率更高、出现黄疸的年龄更小、入院日龄更小、患儿入院前黄疸出现时间更短、贫血发生率更高(P<0.05);G6PD缺乏症组比ABO-HDN组患儿的TBIL浓度峰值、IBIL浓度峰值更高(P<0.05)。两组患儿住院治疗时间比较,差异无统计学意义(Z=-0.538,P>0.05)。G6PD缺乏症组有2例患儿出现急性胆红素脑病,ABO-HDN组未出现,患儿均治愈出院。结论G6PD缺乏症患儿发生黄疸时间与生理性黄疸时间重合,导致就诊延迟而发生更严重黄疸,甚至出现急性胆红素脑病;而ABO-HDN患儿黄疸出现时间早,治疗更及时,避免了不良后果的发生。; 樊永娜; 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症足月新生儿新生儿高胆红素血症

集束化诊疗对G6PD缺乏急性感染重症患儿的疗效研究: 2024年; 目的评价集束化诊疗管理策略对G6PD缺乏急性感染患儿的疗效。方法纳入2014年6月至2022年12月入住广西壮族自治区妇幼保健院重症医学科的160例G6PD缺乏急性感染重症患儿。2018年1月至2022年12月开展集束化预防策略诊疗的80例患儿为观察组,2014年7月至2017年12月未开展集束化预防策略诊疗的80例患儿为对照组。两组患儿在入科时及24h后分别检测血清IL-6和CRP水平,观察组在IL-6和CRP增高2倍时给予小剂量皮质激素、乌司他丁和谷胱甘肽。比较两组炎症指标变化、脓毒症及其并发症发生率、预后、住PICU时间及费用。结果两组入科时血清IL-6和CRP水平无显著差异。集束化预防策略诊疗24h后,观察组血清IL-6和CRP水平显著低于对照组(P<0.05)。观察组脓毒症(68.75%vs.82.50%)、脓毒性休克(47.50%vs.63.75%)、MODS(57.50%vs.73.75%)发生率及未愈死亡率(7.50%vs.18.75%)显著低于对照组,治愈好转率显著高于对照组(92.50%vs.81.25%)(P<0.05)。观察组住PICU时间(6.11±5.06dvs.7.98±6.55d)和住院费用(31908.57±11203.92元vs.35319.33±10312.63元)均显著低于对照组(P<0.05)。结论集束化诊疗管理策略能有效降低G6PD缺乏急性感染重症患儿的炎症反应,减少脓毒症及其并发症的发生,改善预后,缩短住院时间及降低治疗费用,值得在临床推广应用。; 韦海娟郑劼唐育鹏韦蓉莫武桂; 关键词：G6PD缺乏急性感染重症患儿疗效研究

上林县输入性间日疟和卵形疟与G6PD缺乏患者流行病学调查研究: 2024年; 目的统计分析上林县输入性间日疟和卵形疟与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏患者流行病学特征,为疟疾防治提供科学依据。方法收集上林县人民医院2017年6月18日至2023年3月29日入院治疗输入性疟疾患者的数据进行整理分析。结果收治输入性疟疾患者共578例,其中恶性疟患者占40.48%(234/578),需要伯氨喹进行根治的间日疟、卵形疟及混合感染患者占37.54%(217/578);其中G6PD缺乏患者占10.90%(63/578),需根治的G6PD缺乏患者占9.68%(21/217)。结论上林县需要根治的输入性间日疟和卵形疟患者较多,特别是对G6PD缺乏又需根治的患者应加强管理,预防二代病例的出现。; 覃宇城潘茂华李海连温秀峰周金花林康明李利红杨照青黄亚铭; 关键词：输入性疟疾间日疟 G6PD缺乏流行病学调查

G6PD缺乏症并发急性Q热的诊治1例及文献复习: 2024年; 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是一种X染色体连锁不完全显性遗传病,为常见的酶缺陷性疾病,俗称“蚕豆病”,是世界上最常见的单基因遗传病之一,累及全球4亿多人[1],我国则以两广地区发病率最高。本病临床轻重不一,多数患者不发病,部分可有慢性溶血性贫血,在某些诱因如食用蚕豆、药物、感染等作用下可引起血红蛋白尿、黄疸等急性溶血反应[2],如处理不及时可致多脏器功能衰竭,甚至死亡。; 王伟龙罗广罗永平; 关键词：G6PD缺乏症 Q热

G6PD缺乏症和DMD不完全显性遗传检测方法改良: 江涛

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