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软骨发育低下患儿的临床特征及FGFR3基因变异分析: 2024年; 目的探讨软骨发育低下(hypochondroplasia,HCH)患儿的临床特征及成纤维细胞生长因子受体3(ﬁbroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因变异特点。方法回顾性分析2015年1月至2021年10月空军军医大学第一附属医院收治的7例HCH患儿的临床资料、基因检测结果及重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)治疗效果。结果7例HCH患儿初始平均年龄为(6.4±2.7)岁(3.1~9.7岁),平均身高标准差分值为-3.22±1.22(-1.2~-4.9),上部量/下部量比值为1.28±0.13(1.10~1.52)。rhGH平均治疗时间为(4.4±1.2)年(3.1~6.0年),治疗后平均年龄为(10.8±2.1)岁(6.9~12.8岁),平均身高标准差分值为-1.73±1.32(-3.4~0.2),上部量/下部量比值为1.13±0.14(0.98~1.38)。HCH临床表现有不匀称身材矮小(7/7,100%)、肘关节伸展受限(2/7,28.6%)、腰椎前凸(2/7,28.6%)、轻度膝内翻(2/7,28.6%)、面部相对正常的前额凸起(1/7,14.3%)。HCH放射学特征包括长骨缩短伴轻度干骺端扩张(4/7,57.1%)、腰椎椎弓根间距变窄(1/7,14.3%)、短而宽的股骨颈(1/7,14.3%)、方形髋骨及扁平髋臼顶(1/7,14.3%)、坐骨大切迹变小(1/7,14.3%)。7例均存在FGFR3基因致病性变异,4例为FGFR3基因c.1620C>A(p.Asn540Lys)变异;3例为FGFR3基因c.1620C>G(p.Asn540Lys)变异。结论7例HCH均为FGFR3基因p.Asn540Lys的热点变异。HCH临床特征相对轻微,婴幼儿期需要加强认识和甄别。rhGH治疗对HCH患儿有效。; 陶东英张惠琴张静静牛焕红成胜权; 关键词：FGFR3基因基因变异重组人生长激素软骨发育不全

FGFR3基因变异导致鱼鳞病样表现的家族性黑棘皮病1例: 2024年; 患者女,25岁,躯干色素沉着20年。皮肤科情况:躯干、面颈部、四肢近端弥漫色素沉着斑片及皮肤肥厚。基因检测:FGFR3基因c.1949A>C(K650T)杂合错义突变。诊断:家族性黑棘皮病。给予患者化学剥脱治疗,现在继续随访中。; 宋德宇李焰梅李仲桃汪盛; 关键词：FGFR3基因

FBN1和FGFR3基因突变导致马凡综合征和软骨发育不良罕见共病1家系基因型与临床表型的关系: 2024年; 目的分析FBN1和FGFR3基因突变导致马凡综合征(MFS)和软骨发育不良(HCH)罕见共病1家系的临床资料,探讨其基因型与临床表型的关系。方法2021年6月13日山西省儿童医院诊治1个MFS和HCH罕见共病家系,收集该家系成员临床资料,采用高通量测序法对先证者及其母亲进行全外显子组测序并鉴定基因突变位点,采用Sanger测序法对家系成员突变位点进行验证。应用Uniprot、Jalview软件对突变位点进行保守性分析,采用ACMG指南评级评估突变致病性。结果先证者主要临床表现为身材高大、漏斗胸、晶状体脱位等,先证者母亲和姐姐主要临床表现为身材矮小、弓形腿、晶状体脱位等。先证者存在FBN1基因c.364C>T(p.Arg122Cys)杂合错义突变,导致FBN1基因5号外显子EFG样结构域中第122位精氨酸(Arg)变为半胱氨酸(Cys);先证者母亲和姐姐存在FBN1基因c.364C>T(p.Arg122Cys)和FGFR3基因c.1620C>G(p.Asn540Lys)杂合错义突变,其中FGFR3基因突变导致12号外显子TK1结构域中第540位天冬酰胺(Asn)变为赖氨酸(Lys)。FBN1基因c.364位点在4个物种(人、小鼠、牛、猪)、FGFR3基因c.1620位点在4个物种(人、原鸡、小鼠、非洲爪蟾)中均高度保守,ACMG指南评级分别为致病、可能致病;FBN1基因突变导致先证者患MFS,FBN1合并FGFR3基因突变导致先证者母亲和姐姐罕见共患MFS和HCH。2021年12月先证者夫妇行体外受精-胚胎移植术,2022年10月娩出1名健康男婴。结论先证者身材高大由FBN1基因突变引起,先证者母亲和姐姐身材矮小等骨骼系统临床表现与FGFR3基因突变有关。; 唐巧茵蒋劲嵩曹桂芝张莉雪赵晨玥郭荣薛慧琴; 关键词：马凡综合征软骨发育不良 FBN1基因 FGFR3基因

FGFR3基因突变影响膀胱癌酪氨酸激酶抑制剂敏感性的研究: 2024年; 目的:通过构建含FGFR3不同位点突变的膀胱癌细胞系与类器官模型,检测上述模型对不同FGFR3酪氨酸激酶抑制剂的敏感性差异。方法:构建野生型FGFR3、点突变型FGFR3(S249C、R248C、Y373C)和FGFR3-TACC3基因融合的细胞系。随后选取8种酪氨酸激酶抑制剂(TKI)并测试这些细胞的药物敏感性差异。利用蛋白质印迹法检测FGFR3下游通路蛋白质的磷酸化水平,探索不同稳转细胞系出现TKI敏感性差异的机制。构建膀胱癌患者肿瘤组织来源的类器官模型,重复上述实验,从类器官水平检测不同突变型膀胱癌类器官对不同TKI的敏感性差异。结果:细胞系水平中FGFR3 R248C点突变和FGFR3-TACC3融合基因型细胞相较野生型FGFR3对TKI的敏感性增加5~10倍(P<0.05)。成功构建膀胱癌患者肿瘤组织来源类器官,证实类器官具备原位肿瘤的组织形态与遗传特征,并从类器官水平证实FGFR3 R248C点突变提高细胞对所有药物的敏感性,相比野生型可达1~5倍,此外FGFR3-TACC3融合基因和FGFR3 Y373C点突变明显改变细胞对药物的敏感性。结论:成功构建含不同FGFR3突变的细胞系和类器官,并进一步证明不同突变型FGFR3对酪氨酸激酶抑制剂存在不同的敏感性,其中FGFR3 R248C点突变的细胞系及类器官均对所有TKI药物有高敏感性。; 邓李歆旭车文安徐海波丁雪孙远东; 关键词：膀胱癌 FGFR3 酪氨酸激酶抑制剂

Fgfr3基因突变致软骨发育低下小鼠模型构建方法及其应用: 本发明提供了一种Fgfr3基因突变致软骨发育低下小鼠模型构建方法及其应用，所述Fgfr3突变型基因的核苷酸序列如SEQ ID NO：1所示。该Fgfr3突变型基因可用于构建Fgfr3基因突变小鼠模型，研究Fgfr3基因V...; 陈晶车琳何丹袁呈润

液滴式数字PCR检测尿路上皮癌患者尿cfDNA中FGFR3基因S249C突变的临床应用价值: 2023年; 目的:通过非侵入性方式提取尿路上皮癌(UC)患者尿游离DNA(cfDNA),使用液滴数字PCR(ddPCR)检测尿cfDNA中成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因S249C位点突变,辅助尿脱落细胞学检查提高UC的诊断效能。方法:收集27例UC患者尿液并提取尿cfDNA,采用ddPCR检测尿cfDNA中FGFR3 S249C突变情况。应用受试者工作特征曲线(ROC)评价尿cfDNA中FGFR3 S249C突变对于尿脱落细胞学诊断不明确UC患者的诊断效能。结果:UC患者尿cfDNA中FGFR3 S249C突变的检出率为25.9%(7/27)。按尿液细胞学巴黎报告系统(TPS)分类,FGFR3 S249C突变在高级别尿路上皮癌(HGUC)中检出率为18.8%(3/16),可疑高级别尿路上皮癌(SHGUC)中为50%(4/8),未见高级别尿路上皮癌(NHGUC)中为0(0/3)。FGFR3 S249C在非浸润性UC中的突变率为25.0%(1/4),在浸润性UC中为31.6%(6/19)。在尿脱落细胞学诊断为SHGUC的样本中使用ddPCR检测出的FGFR3 S249C突变对于UC有50%(4/8)的检出率,且ROC曲线下面积为0.781,95%CI(0.407,1.000),在UC诊断中起到良好的辅助作用。结论:使用ddPCR检测尿cfDNA中FGFR3 S249C突变作为一种非侵入性的检测方式可以辅助提高尿脱落细胞学诊断不明确样本的诊断效能。; 祖丽胡马尔·艾孜木阿吉赵焕马晟高苒王雅茹肖汀; 关键词：尿脱落细胞学

伴FGFR3基因突变初诊多发性骨髓瘤患者临床特征和预后分析: 2023年; 目的探讨FGFR3基因突变对初诊多发性骨髓瘤(MM)患者临床特征及预后的影响。方法回顾性分析2016年1月至2023年2月江苏省人民医院血液科诊治的198例初诊MM患者,所有患者采用二代测序技术检测FGFR3基因突变,以及胞质轻链免疫荧光结合荧光原位杂交技术检测t(4;14)核型,使用Log-rank检验和Cox风险比例回归模型分析FGFR3基因突变与临床特征及预后的相关性。结果 198例患者中,28例(14.1%)伴FGFR3突变。与无FGFR3突变的患者相比,FGFR3突变的患者初诊时白蛋白水平明显降低(P=0.012),β2-微球蛋白水平明显升高(P=0.014),t(4;14)阳性率增加(P<0.001),R-ISS分期Ⅲ期比例更高(P<0.001)。相较于无FGFR3突变患者,FGFR3突变患者具有更短的无进展生存(PFS)期(28个月对33个月,P=0.024)和总生存(OS)期(54个月对未达到,P=0.028)。联合FGFR3突变和t(4;14)进行生存分析,FGFR3突变和(或)t(4;14)阳性患者较FGFR3突变且t(4;14)均阴性组患者PFS期(30个月对38个月,P=0.012)和OS期(54个月对未达到,P=0.017)均缩短。Cox比例风险回归分析显示,FGFR3突变是影响初诊MM患者PFS及OS的独立危险因素。结论 FGFR3基因突变与初诊MM患者预后不良显著相关。; 沈娜张珏夏园沈旭星王静金媛媛张闰李建勇陈丽娟; 关键词：多发性骨髓瘤

基于多重荧光定量PCR技术检测软骨发育不全FGFR3基因突变的引物、探针和试剂盒: 本发明提供一种基于多重荧光定量PCR技术检测软骨发育不全FGFR3基因突变的引物、探针、试剂盒和检测方法，能全面覆盖与软骨发育不全相关的FGFR3基因的四个常见致病位点，共6种突变类型：c.742C>T(rs121...; 张彦余丽华尹爱华刘玲丁红珂曾玉坤齐一鸣

基于NGS技术的FGFR3基因突变胎儿产前临床表型与基因型分析被引量：1: 2022年; 目的对产前超声提示骨骼发育异常的家系进行高通量测序[又称二代测序(next-generation sequencing,NGS)],对确诊为FGFR3基因致病突变的胎儿进行产前临床表型和基因型分析,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法收集2018年10月至2020年12月于产前超声提示骨骼发育异常的胎儿进行羊水或脐血穿刺,同时收集父母的外周血,进行全外显子组或医学外显子组检测,对确诊为FGFR3致病突变的胎儿行产前临床表型与基因型分析,所有产前标本均进行母血污染鉴定和阳性位点行Sanger测序验证。结果在11个家系中发现FGFR3基因致病突变的胎儿,胎儿四肢长骨呈不同程度偏小(2~12周),一般随孕周增加而加重,3例(27.3%)胎儿双顶径及头围偏大。NGS结果显示,11例胎儿均为FGFR3错义变异致病,包含4种不同的致病位点。其中8例为c.1138G>A(8/11,72.7%),诊断为胎儿软骨发育不全;c.1118A>G和c.742C>T各1例,诊断为胎儿致死性软骨发育不全1型;1例为c.1620C>A,诊断为软骨发育不全/软骨发育不良。全部位点均为新发杂合变异,所有胎儿均被引产。结论NGS技术对FGFR3基因突变引起的骨骼异常具有较大的产前诊断价值,进一步明确该类病的产前临床表型和基因型特点,为产前诊断和遗传咨询提供依据。; 黄演林石晓梅汪安石刘畅余丽华黄翠青张彦; 关键词：FGFR3基因软骨发育不全

软骨发育不全患儿的临床特征及FGFR3基因变异分析被引量：4: 2022年; 目的分析17例软骨发育不全(achondroplasia,ACH)患儿的临床特征及成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因变异情况。方法回顾性分析2009年1月至2021年10月确诊的17例ACH患儿临床资料及FGFR3基因检测结果。结果 ACH最常见的临床表现是不匀称型身材矮小(100%,17/17)、大头畸形(100%,17/17)、三叉戟手畸形(82%,14/17)、膝内翻(88%,15/17)。最普遍的影像学是根茎状长骨缩短(100%,17/17)和腰椎椎间距变窄(88%,15/17)。主要并发症有骨骼异常(100%,17/17)、中耳功能障碍(82%,14/17)、运动及语言发育迟缓(88%,15/17)、慢性疼痛(59%,10/17)、睡眠呼吸暂停(53%,9/17)、肥胖(41%,7/17)、枕骨大孔缩小(35%,6/17)、脑积水(24%,4/17)。17例(100%)均存在FGFR3基因变异,13例为FGFR3基因c.1138G>A的热点突变;2例FGFR3基因c.1138G>C变异;2例为未报道的变异,其中1例FGFR3基因c.1252C>T变异,1例FGFR3基因c.445+2_445+5delTAGG变异。结论该研究检出FGFR3基因未报道变异位点,扩展了ACH基因变异谱。ACH是一种进行性发展的疾病,其相关并发症由多学科团队协作进行终身管理。; 张惠琴陶东英张静静牛焕红罗建峰成胜权; 关键词：软骨发育不全基因变异

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