搜索到1175篇“ DUCHENNE肌营养不良“的相关文章
- 龟鹿二仙胶加味方联合泼尼松改善Duchenne肌营养不良小鼠骨骼肌损伤
- 2025年
- 目的观察龟鹿二仙胶加味方联合泼尼松对Duchenne肌营养不良小鼠骨骼肌损伤的改善作用。方法以同源C57小鼠为正常组,将DMD模型mdx小鼠分为模型组、泼尼松组、中西药组,每组6只,予以相应药物灌胃8周。采用四肢抓力实验、转棒实验评估小鼠运动能力;ELISA法检测肌酸激酶(creatine kinase,CK);苏木精—伊红和Masson染色法观察骨骼肌的组织形态,免疫荧光法检测dystrophin蛋白表达水平;透射电子显微镜下观察小鼠骨骼肌组织的超微结构变化。结果与正常组比较,模型组小鼠抓力值显著降低(P<0.05),转棒实验掉落时间显著缩短(P<0.05),CK水平显著升高(P<0.05),骨骼肌的病理损伤和超微结构损伤严重,dystrophin蛋白几乎无表达;与模型组比较,泼尼松组和中西药组小鼠的抓力值显著升高(P<0.05),转棒实验掉落时间显著延长(P<0.05),CK水平显著降低(P<0.05),骨骼肌的病理损伤和超微结构损伤改善,可见dystrophin蛋白表达,中西药组小鼠骨骼肌病理损伤和超微结构损伤的改善程度及dystrophin蛋白表达水平优于泼尼松组。结论龟鹿二仙胶加味方联合泼尼松可显著改善DMD模型mdx小鼠骨骼肌损伤,且疗效优于泼尼松,其机制可能与增加骨骼肌dystrophy蛋白的表达水平有关。
- 高天韩利震张忍邵杰明青青林静董健健石永光沙从波陈林张亮亮喻绪恩
- 关键词：DUCHENNE肌营养不良龟鹿二仙胶骨骼肌损伤
- 超声评价Duchenne肌营养不良呼吸肌受累改变
- 2024年
- 目的研究Duchenne肌营养不良(DMD)肋间肌、膈肌受累的超声表现及其与功能状态的相关性,探讨DMD患儿肌肉受损的模式以及超声在评估DMD进展中的潜在作用。方法收集2023年5-12月在解放军总医院第三医学中心接受治疗的28例DMD患儿作为DMD组,同期纳入28例年龄、性别相匹配的健康儿童作为对照组进行前瞻性研究。采用B型、M型超声测量膈肌增厚率(DTF)与肋间肌增厚率(ICMTF),并记录肌肉灰度值。比较两组间以上指标的差异,分析其评价呼吸肌结构及功能改变的价值。结果与对照组相比,DMD组呼吸肌灰度值明显减低,吸气末和呼气末时膈肌、肋间肌明显增厚,DTF显著下降,ICMTF明显升高(均P<0.001)。结论超声能够评估DMD呼吸肌的结构变化,从而明确DMD患儿呼吸肌结构及功能的关系。
- 张璇张云陈爽吴士文孙岩峰吕发勤寇海燕
- 关键词：DUCHENNE肌营养不良膈肌肋间肌
- 骨骼肌MRI成像在Duchenne肌营养不良症的应用价值被引量：1
- 2024年
- 目的分析骨骼肌磁共振成像(MRI)成像技术在Duchenne型肌营养不良症(DMD)的临床应用价值。方法收集2019年5月至2022年5月在本院收治的64例DMD患者临床资料(DMD组),另选取本院无神经肌肉障碍及肌无力病史的16例正常健康体检男孩进行MRI骨骼肌成像检查(对照组)。入试者均行T_(1)WI肌肉冠状面扫描、横断面T_(1)WI和T_(2)WI-STIR脂肪抑制序列检查,观察所得MRI图像,分析肌肉脂肪浸润和水肿特点,对比不同人群、不同临床特征患者中MRI脂肪浸润、水肿累计评分差异,分析MRI脂肪浸润、水肿累计评分与患者临床特征相关性。结果DMD患者T_(1)WI和T_(2)WI-STIR脂肪检查中受累肌肉的变性均为高信号,提示正常的肌肉组织为脂肪组织浸润替代;对照组MRI检查为中等强度信号。64例DMD患者大腿肌肉均出现不同程度脂肪浸润情况,以臀大肌受累最明显(100%),股薄肌受累最少(39.06%);T_(1)WI脂肪浸润评分为4分最高为臀大肌(62.50%),最低为缝匠肌与股薄肌;T_(1)WI脂肪浸润评分为0分者占比最高为股薄肌(60.94%),其次为缝匠肌(56.25%)。51例患者大腿肌肉出现不同程度水肿改变,累频率低于脂肪浸润受累频,表现为双侧不对称性分布,以股二头肌受累最明显(64.06%),最少受累为阔筋膜张肌(20.31%);T_(2)WI-STIR水肿分级为3级最高者为肌肉为半腱肌(17.19%),分级为0级最多为阔筋膜张肌(79.69%)。DMD组MRI脂肪浸润、水肿累计评分均明显高于对照组(P<0.05)。不同年龄、身高、体重、临床运动功能分级的DMD组患者中的MRI脂肪浸润评分比较存在差异(P<0.05),Pearson相关性结果显示MRI脂肪浸润与患者年龄、身高、体重、临床运动功能之间均存在正相关关系(P<0.05),与BMI之间无相关性(P>0.05);水肿评分与DMD患者各项临床特征无相关性(P>0.05)。结论DMD患者骨骼肌MRI成像具有一定特征性,MRI脂肪浸润评分可反映肌肉受累情况及程度,且与患�
- 何荣兴赖志芬梁颖茵
- 关键词：骨骼肌磁共振DUCHENNE肌营养不良症脂肪浸润水肿
- 染色体微阵列分析联合多重连接探针扩增技术在Becker肌营养不良/Duchenne肌营养不良产前诊断中的应用:13例分析
- 2024年
- 目的探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)联合多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在Becker肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)/Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)产前诊断中的临床应用价值。方法回顾性选择2017年1月1日至2022年12月31日,无BMD/DMD家族史,因产前筛查高风险、胎儿超声软指标或结构异常等在石家庄市第四医院产前诊断中心行羊膜腔穿刺产前诊断,常规CMA提示胎儿Xp21.1区域(涉及DMD基因)拷贝数变异的孕妇13例(均为单胎妊娠),运用MLPA技术进行胎儿DMD基因的缺失/重复变异检测。经MLPA证实携带DMD基因外显子缺失/重复的胎儿,采用MLPA技术进行孕妇DMD基因缺失/重复变异验证,明确胎儿变异来源。总结CMA联合MLPA技术在无BMD/DMD家族史的BMD/DMD产前诊断中的应用价值。采用描述性统计分析。结果(1)11例CMA检出Xp21.1区域(涉及DMD基因)拷贝数缺失变异病例中,6例为新发变异,5例为母源性变异(含2例致病性变异);2例为致病性变异,9例为可能致病变异。经MLPA验证,2例DMD基因外显子半合子缺失(影响阅读框),考虑为致病性变异,孕妇选择终止妊娠;另外9例变异位点为杂合子缺失,均不影响阅读框,均选择继续妊娠至分娩。(2)2例CMA检出Xp21.1区域(涉及DMD基因)拷贝数重复变异,考虑为致病性变异且为母源,经MLPA证实为外显子半合子重复(影响阅读框),孕妇均选择终止妊娠。结论对于无BMD/DMD家族史及表型非特异但因其他指征需进行介入性产前诊断的胎儿,CMA联合MLPA有助于检出DMD基因外显子缺失/重复变异的胎儿,同时有利于孕妇DMD致病基因携带者的检出,可有效避免BMD/DMD患儿的出生。
- 刘春苗张海娟孟雁欣
- 关键词：微阵列分析多重聚合酶链反应产前诊断
- 超声对Duchenne肌营养不良儿童膈肌功能的评价被引量：1
- 2023年
- 目的探讨超声在评估Duchenne肌营养不良(DMD)儿童膈肌功能中的应用价值。方法收集2021年5月1日至2022年3月1日在解放军总医院第三医学中心临床诊断为DMD的患儿21例,同期纳入同年龄段的健康儿童志愿者21例作为对照组。所有纳入对象均行膈肌超声检查,主要检测指标包括膈肌增厚率(DTF)和膈肌移动度(DE)。对比分析2组间膈肌超声表现及DTF和DE的差异。结果DMD组21例患儿超声均表现为膈肌较正常儿童明显增厚,回声增强,不均匀,呼吸运动减弱。DMD组右侧腋前线DE为(12.0±5.0)mm,低于对照组(19.0±3.3)mm(t=0.207,P<0.001);右侧锁骨中线DE为(11.7±4.1)mm,低于对照组(20.0±5.3)mm(t=0.603,P<0.001)。DMD组的右侧腋前线DTF(38.3±19.4)%低于对照组的(50.6±10.9)%(t=0.013,P=0.015);右侧锁骨中线DTF(32.9±19.0)%低于对照组的(49.7±11.5)%(t=0.079,P=0.002)。结论超声可有效评价DMD患儿膈肌功能,定量测量膈肌DTF、DE有助于DMD患儿病情监测。
- 张璇马宇童苗玉倩张云吴士文党晓楚陈颖颖钟兆明王雪娟胡淼孙岩峰马秀珠吕发勤寇海燕
- 关键词：DUCHENNE肌营养不良超声检查膈肌儿童
- mTOR调控自噬在Duchenne肌营养不良症肌纤维损害中的研究被引量：1
- 2023年
- 目的探索哺乳动物雷帕霉素靶点(mTOR)相关自噬调节通路在mdx小鼠骨骼肌纤维中有关线粒体形态学异常以及肌肉萎缩和坏死过程中所处的地位和作用.方法选取8 w龄雄性mdx小鼠为实验组,同龄C57小鼠为对照组,每组各3只,取股四头肌组织,通过病理染色观察肌肉组织病理学改变,应用电镜技术观察线粒体的形态变化,应用免疫荧光染色技术观察自噬泡标志物微管相关蛋白1轻链3(microtubule-associated protein 1 light chain 3,LC3)和线粒体标志物电压依赖性阴离子通道(voltage-dependent anion channel,VDAC)的共定位情况,利用Western blot技术分析mTOR相关自噬调控通路蛋白的表达,应用Real-Time PCR技术分析自噬相关基因的表达水平.结果与对照组相比,8w龄mdx小鼠股四头肌组织萎缩,肌纤维内可见核内移、肌再生及炎性细胞浸润;电镜下可见线粒体体积变小,数量增多,并出现线粒体肿胀、嵴消失现象.免疫荧光可见线粒体标记物VDAC和自噬泡标记物LC3的团块状聚集,两者的共定位增加.自噬相关基因蛋白及基因表达上升、线粒体自噬相关基因明显上升,mTOR通路下游相关基因蛋白表达水平下降.结论8w龄mdx小鼠股四头肌组织内肌纤维存在变性和坏死,线粒体形态学异常.mTOR的活性降低,自噬相关蛋白表达水平升高,该阶段自噬通路处于激活状态.
- 卜一张慧卿韩敬哲张金茹王宁马少娟吴红然宋学琴
- 关键词：DUCHENNE肌营养不良症MTOR自噬
- DMD基因新发缺失突变致Duchenne肌营养不良症新生儿临床表型与基因突变分析被引量：1
- 2023年
- 目的总结Duchenne肌营养不良症新生儿临床表型和基因突变特点。方法回顾性分析福建医科大学附属福州市第一医院新生儿科收治的1例DMD基因新发缺失突变引起的Duchenne肌营养不良症新生儿临床表型和基因突变特点。结果患儿临床表型为出生后低血糖、低体温、反应欠佳、肌张力尚可,出生半月内天冬氨酸转移酶、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶和乳酸脱氢酶等各类心肌酶检测均较正常值高,心电图显示窦性心律和部分导联T波改变。患儿母亲、父亲和哥哥出生时均正常、未见患儿样临床表现,目前该家系除患儿外均健康。基因检测显示:患儿DMD基因47号外显子存在一个遗传自母亲的杂合变异c.6863_6870delinsTTG(p.Gln2288Leufs*3),为缺失突变,患儿父亲和哥哥未携带该变异,经检索为新发突变,结合患儿临床症状确诊为Duchenne肌营养不良症。结论DMD基因外显子47 c.6863_6870delinsTTG(p.Gln2288Leufs*3)为新发缺失突变,丰富了DMD基因突变谱,为Duchenne肌营养不良症遗传咨询和产前诊断提供了有价值的信息。
- 严争陈珊刘凡吴春燕黄青兰陈晓婷陈俊陈姝丽
- 关键词：DMD基因DUCHENNE肌营养不良症新生儿
- Duchenne肌营养不良患者行脊柱矫形手术的麻醉管理
- 2022年
- Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)合并脊柱侧凸患者多伴有心肺功能不全、气道变异,是恶性高热的易感人群。脊柱矫形手术的麻醉管理需针对其疾病可能存在的风险以及脊柱矫形手术的特点制定麻醉方案。文章回顾性分析1例DMD合并脊柱侧凸患者行脊柱矫形手术麻醉管理的临床资料,以期为这类患者的麻醉管理提供参考。
- 董媛媛崔士和杨学林马正良
- 关键词：DUCHENNE肌营养不良脊柱侧凸麻醉管理
- 婴幼儿期Duchenne肌营养不良就诊原因及肌酶谱特点分析被引量：2
- 2021年
- 目的探析婴幼儿期Duchenne肌营养不良(DMD)患儿首次至神经专科就诊原因及其肌酶谱特点,旨在帮助临床医生早期识别该病,减少误诊、避免漏诊。方法收集2015年6月至2019年6月期间在深圳市儿童医院神经内科住院的39例3岁前确诊的DMD患儿,回顾性分析其首次至神经专科就诊原因及其血清肌酶谱异常特点和婴、幼儿两个时期的肌酶谱有无变化。结果15例DMD患儿首次至神经专科就诊是因“发现肌酶增高”就诊,9例是因“发现肌酶、肝酶均增高”就诊,12例是因“发现肝酶增高”就诊,仅3例是因“肌无力”就诊,因发现肌酶增高就诊者占61.5%;39例DMD患儿的首次就诊时的肌酶谱同步显著升高,肌酸激酶(CK)和肌肉型肌酸激酶同工酶(CKMM)升高最为显著,CK为正常上限值的53.8~203.1倍,CKMM为正常上限值的22.6~205.0倍,乳酸脱氢酶(LDH)升高至3.2~31.3倍,谷草转氨酶(AST)为正常上限值的3.9~27.2倍;婴儿期和幼儿期DMD患儿的肌酶谱比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论婴幼儿期DMD患儿多数无明显肌无力表现,大部分患儿首次就诊神经专科是因为发现显著升高的肌酶,且幼儿期和婴儿期患儿的肌酶持续处于显著高水平,并未随年龄增长而降低。在诊疗过程中遇到肌酶谱同步显著升高、尤其是CK和CKMM升高数十倍甚至两百余倍的婴幼儿,而心肌炎等常见病因不能解释的,应高度警惕DMD,尽早完善DMD基因等相关检查确诊,尽早联合治疗,以改善生存质量和延长寿命。
- 罗智强韩春锡廖建湘
- 关键词：婴幼儿DUCHENNE肌营养不良就诊原因肌酶谱
- 一例Duchenne肌营养不良家系伴Klinefelter综合征胎儿的细胞与分子遗传学研究
- 2021年
- 本文报道2019年于北京协和医院产前诊断中心就诊的1例既往有Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患儿生育史的孕妇(即先证者母亲)进行产前诊断的情况。(1)先证者母亲此次妊娠胎儿染色体核型为47,XXY,荧光原位杂交检测结果显示nucish(CSPX×2,CSPY×1)[100],多重连接探针扩增结果提示性染色体异常,故胎儿诊断为Klinefelter综合征;胎儿短串联重复序列连锁分析和Sanger测序显示胎儿基因型为c.9543delG(p.Trp3181CysfsTer2)杂合变异。(2)先证者Sanger测序结果显示在DMD基因65号外显子内存在c.9543delG(p.Trp3181CysfsTer2)移码变异。该变异未见文献报道。(3)2008年行产前诊断的男性胎儿存在与先证者相同的母源基因标记,且基因型同样为DMD基因65号外显子c.9543delG(p.Trp3181CysfsTer2)移码变异;2009年产前诊断的男性胎儿基因型显示存在与先证者不同的母源基因标记,未检测到DMD基因65号外显子内存在c.9543delG(p.Trp3181CysfsTer2)移码变异,胎儿足月分娩,目前健康。(4)家系内先证者的哥哥和表哥DMD基因65号外显子存在与先证者相同的移码变异,先证者母亲为该变异的杂合携带者。
- 郝娜李萌萌姚凤霞田晓彤周京邱正庆蒋宇林刘俊涛
- 关键词：KLINEFELTER综合征
