搜索到1532篇“ DNA错配修复基因“的相关文章
- DNA错配修复基因的遗传变异/突变与肿瘤治疗反应被引量：5
- 2023年
- DNA错配修复(mismatch repair,MMR)是一个复杂的生物学过程,在维持基因组完整性方面起着重要作用。微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)由MMR蛋白功能缺陷导致。MMR基因的遗传变异或突变对肿瘤的发生、发展以及预后起到关键作用,其相关研究已取得显著成果。目前国内外多个指南建议对晚期实体瘤患者检测MMR/MSI,其结果可以预测肿瘤患者的预后,并可预测肿瘤辅助化疗及免疫治疗疗效,对治疗方案的选择具有指导意义。
- 汤绍梅余红平魏庆义
- 关键词：肿瘤DNA错配修复微卫星不稳定单核苷酸多态性免疫治疗
- 前列腺癌DNA错配修复基因异常的相关研究进展被引量：4
- 2021年
- Freddie Bray等人在2018年全球癌症统计报告中指出,2018年全球新增癌症病例中,前列腺癌(prostate cancer)占13.5%,是男性发病率仅次于肺癌的癌症。我国最常见的10类癌症中,前列腺癌居第六位[1]。虽然许多男性诊断时为局限性的疾病,并接受手术或放射治疗,但是许多病人经历疾病的复发和转移,最终进展为无法治愈的激素抵抗性前列腺癌(CRRP)。
- 阮立文吴亚珊李巧新
- 关键词：前列腺癌DNA错配修复基因癌症
- 子宫内膜癌组织中DNA错配修复基因表达及意义被引量：2
- 2020年
- 目的:探究在子宫内膜癌组织中DNA错配修复基因(MMR)的表达情况及其意义。方法:选取2017年1月—2018年12月本院收治的子宫内膜癌患者50例作为内膜癌组,其中包括疑似Lynch内膜癌患者8例,以同期20例内膜癌非典型增生患者作为增生组和子宫内膜正常患者20例作为正常组,比较MMR蛋白在各组中的不同表达情况。结果:三组MMR蛋白表达缺失率分别为36.00%、30.00%和0%,内膜癌组和增生组表达缺失率显著高于正常组(P<0.05);疑似Lynch内膜癌与其他内膜癌患者相比、≤45岁与≥60岁的患者相比,其MMR蛋白表达的缺失率显著较高(P<0.05),内膜癌患者的病理分级则与MMR蛋白的表达无明显相关性(P>0.05);50例内膜癌患者的hMLH1、hMSH2、hPMS2以及hMSH6的表达缺失率分别为24.00%(12/50)、10.00%(5/50)、20.00%(10/50)和8.00%(4/50)。结论:MMR蛋白表达的缺失会导致子宫内膜非典型增生以及内膜癌,特别是低龄内膜癌的出现和进一步发展。
- 徐秀梅米贤军代新珍陈志强
- 关键词：子宫内膜癌DNA错配修复基因
- DNA错配修复基因在CRPC精准治疗的临床应用进展
- 2020年
- 前列腺癌是一种常见的男性泌尿生殖系统恶性肿瘤,严重威胁男性健康。前列腺癌经过初期的雄激素剥夺治疗后会进展为去势抵抗性前列腺癌。去势抵抗性前列腺癌的异质性也决定了其治疗的复杂性。随着第二代测序技术的发展和应用,去势抵抗性前列腺癌的治疗也进入了精准时代。DNA错配修复基因在去势抵抗性前列腺癌的发病中起重要作用。以多聚二磷酸腺苷核糖聚合酶(PARP)抑制剂、免疫检查点抑制剂为基础的精准治疗为存在DNA错配修复基因缺陷的去势抵抗性前列腺癌患者的治疗带来了新的希望。
- 王勇牛远杰
- 关键词：DNA错配修复基因
- 筛查结直肠癌DNA错配修复基因缺失的方法分析被引量：4
- 2020年
- 目的:通过对筛查结直肠癌DNA错配修复(mismatch repair,MMR)基因缺失两种最常用的检测方法的分析,寻找更为经济有效的检测策略。方法:分析新疆医科大学第一附属医院2018年9月至2019年9月收治并行手术的结直肠癌患者的肿瘤组织223例,采用免疫组织化学法检测平台检测MLH1、MSH2、PMS2、MSH6的表达缺失情况,PCR-毛细管电泳法检测肿瘤微卫星不稳定(microstatellites instability,MSI)状态。结果:在223例结直肠癌中,27例(12.1%)MMR蛋白表达缺失(MMR deficiency,dMMR),196例(87.9%)MMR蛋白表达完整(MMR proficient,pMMR)。MLH1、MSH2、MSH6和PMS2的缺失率分别为9.0%(20/223)、1.8%(4/223)、2.7%(6/223)和9.4%(21/223)。包含PMS2和MSH6的2种抗体试验筛查dMMR结直肠癌的灵敏度和特异度与4种抗体试验(MLH1、MSH2、PMS2、MSH6)的灵敏度和特异度均相同。微卫星高度不稳定(MSI-high,MSI-H)27例(12.1%),微卫星稳定(microsatellite stable,MSS)196例(87.9%),无微卫星低度不稳定(MSI-low,MSI-L)。BAT-25、BAT-26、NR-21、NR-24、NR-27、MONO-27共6个位点的灵敏度分别为88.9%、92.6%、96.3%、70.4%、92.6%、77.8%。将MSI定义为3种标记(NR-21、NR-27、BAT-26)至少有1处不稳定时,得出的结果与6种标记组(BAT-25、BAT-26、NR-21、NR-24、NR-27、MONO-27)完全相同。结论:简化的两种检测方案为结直肠癌dMMR/MSI的鉴定提供了更为简便、可靠、价格低廉的方法。
- 王嵌张巍王雯薛晶桑伟胡衍冉翟阳阳马志萍
- 关键词：结直肠癌DNA错配修复微卫星不稳定性
- 子宫内膜癌DNA错配修复基因表达与顺铂敏感性相关性研究
- 子宫内膜癌是我国常见的女性生殖器官来源的恶性肿瘤，每年的发病率大约为22.7/10万，近年来，其发病率逐年上升。但是关于子宫内膜癌疾病的具体发病机制却没有统一的认识，目前大多数学者认为该疾病的发生和发展是多因素作用、多基...
- 李越
- 关键词：基因表达错配修复基因子宫内膜癌顺铂敏感性
- 子宫内膜癌DNA错配修复基因异常的相关研究进展被引量：13
- 2019年
- DNA错配修复(MMR)缺陷是子宫内膜癌的重要发病机制之一。2013年,美国学者提出了基于癌症基因组图谱(TCGA)的子宫内膜癌分子分型。其中,微卫星不稳定性高突变(MSI-H)型主要因MMR基因MLH1启动子高甲基化引起,表现为较高的突变负荷,并因存在免疫治疗靶点而受到了学者们的高度关注。此外,关于MMR基因胚系突变所致的Lynch综合征相关子宫内膜癌、散发型子宫内膜癌的MMR基因体细胞突变的研究,在近年来也取得了较大进展。MMR缺陷型子宫内膜癌在病理形态学上主要表现为子宫内膜样癌,好发于子宫下段,且常存在多种不良预后因素,对化疗反应不确定;但同时,多种靶向药物及免疫检查点阻断药物在其治疗中的应用则展现出了广阔的前景,目前已有多项相关临床试验开展。本文将对MMR缺陷型子宫内膜癌在分子遗传学、临床病理特征及治疗方面的研究进展加以综述,以期为后续相关研究和临床实践提供参考。
- 戴一博王婧元赵路阳王志启王建六
- 关键词：化疗反应子宫内膜癌散发型体细胞突变
- 非小细胞肺癌患者DNA错配修复基因多态与铂类化疗药物毒副反应的关系
- 2018年
- 背景与目的化疗毒性是一个令非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)患者深受困扰的严重问题。在NSCLC患者中,错配修复(mismatch repair, MMR)系统与铂类化疗药物的毒性相关。本研究旨在探讨NSCLC患者MMR通路的基因多态性与铂类化疗药物毒性的关系。方法本研究共纳入220例中国肺癌患者,他们曾接受过至少两个周期的铂类化疗药物治疗。两个化疗周期后,对每个患者的毒性反应进行评价。我们选择了44个单核苷酸多态性研究它们与铂类化疗药物毒性的关系。结果在显性模型中,人类错配修复基因2(MutS homolog 2, MSH2)rs6544991[优势比(OR)=2.98, 95%置信区间(CI):1.20–7.40, P=0.019]与胃肠道毒性有关;MSH3 rs6151627(OR=2.38, 95%CI:1.23–4.60, P=0.010)、rs6151670(OR=2.05, 95%CI:1.07–3.93, P=0.031)和rs7709909(OR=2.38, 95%CI:1.23–4.64, P=0.010)与血液学毒性有关。此外,MSH5 rs805304与整体毒性显著相关(OR=2.21, 95%CI:1.19–4.09, P=0.012),MSH5 rs707939与整体毒性(OR=0.42, 95%CI:0.23–0.76, P=0.004)和胃肠道毒性(OR=0.44, 95%CI:0.20–0.96, P=0.038)均显著相关。结论 MMR通路的基因多态性是潜在的预测NSCLC患者化疗毒性的临床标志物。
- Jun-Yan LiuChen-Yue QianYuan-Feng GaoJuan ChenHong-Hao ZhouJi-Ye Yin
- 关键词：DNA错配修复化疗毒性铂类药物
- DNA错配修复基因与胶质瘤化疗耐药相关性研究进展被引量：3
- 2017年
- DNA错配修复(MMR)基因是人体细胞内一种能识别并修复DNA碱基错配的保护系统。近年来研究发现,MMR相关基因功能缺陷与恶性胶质瘤对替莫唑胺(TMZ)化疗抵抗相关。本文就DNA错配修复基因与胶质瘤耐药性相关性的研究进展做一综述。
- 盛汉松尤朝国张弩
- 关键词：错配修复胶质瘤耐药性替莫唑胺
- DNA错配修复基因表达与结肠癌根治术患者的临床及预后的关系
- 2017年
- 目的研究结肠癌根治术患者DNA错配修复基因（MMR）表达的临床意义及与预后的相关性。方法选择2011年5月至2013年5月新疆维吾尔自治区人民医院收治的Ⅱ、Ⅲ期结肠癌患者90例，均接受腹腔镜结肠癌根治术治疗。利用免疫组织化学SP法检测患者术中切除组织中hMLH1、hMSH2、hMSH6、hPMS2表达情况，分析DNA错配修复缺失（dMMR）与结肠癌临床病理特征和预后的关系，并对患者进行5～35个月的跟踪随访，绘制Kaplan-Meier生存曲线。结果90例患者中存在dMMR27例，其中复发转移5例（18．5％），死亡2例（7．4％），无DNA错配修复基因缺失（pMMR）患者63例，其中复发转移19例（30．2％），死亡7例（11．1％）。dMMR与性别、年龄、治疗模式无关（P〉0．05），与分化程度、肿瘤位置、切除淋巴结数量、是否发生肠梗阻和TNM分期相关（P〈0．05）。与pMMR患者比较，dMMR患者预后相对较好。结论dMMR可作为Ⅱ、Ⅲ期结肠癌患者预后的生物学指标之一。
- 韩忠诚苏莹柳江陆佳伟
- 关键词：结肠癌结肠癌根治术DNA错配修复基因预后
