搜索到80篇“ DIGEORGE综合征“的相关文章
- 伴特殊内分泌异常的DiGeorge综合征2例
- 2025年
- 2例患儿均于13岁时分别以椎体压缩性骨折、自身免疫性甲状腺疾病就诊,均存在青春期发育异常,伴有不同程度低钙血症,基因检测提示染色体22q11.2存在片段缺失,诊断为DiGeorge综合征。
- 田凤艳袁如月董萧青静李亚妮贾沛生田培超刘秋亮
- 关键词：椎体压缩性骨折内分泌异常自身免疫性甲状腺疾病青春期发育DIGEORGE综合征低钙血症
- DiGeorge综合征致甲状旁腺功能减退症合并低钙性心力衰竭一例
- 2025年
- DiGeorge(DGS)综合征是由22q11.2微缺失引起,多为儿童期起病。TBX1基因已被证实是22q11.2缺失综合征中最重要的候选基因,突变类型以该基因单倍体缺失为主。本文报道1例DGS综合征所致甲状旁腺功能减退症(甲旁减)合并低钙性心力衰竭的青年患者,基因检测发现与患者临床表型相关的致病性拷贝数变异,检出22号染色体q11.21位置约2674 kb的缺失变异,该染色体区间包含TBX1基因,为致病变异。本文探讨了DGS综合征临床特征、发病机制及目前相关治疗,强调了甲旁减的早期筛查、早期诊治、定期随访的重要性,以引起临床及遗传学医师重视。
- 连惜如张良郑春妃赵文萍贾辛未王占启李向欣
- 关键词：TBX1基因甲状旁腺功能减退症低钙血症心力衰竭基因检测
- 伴冠心病的成人DiGeorge综合征1例并文献复习
- 2024年
- 内蒙古自治区人民医院收治1例伴冠心病的成人DiGeorge综合征患者,因胸闷就诊时意外发现低钙血症,期间间断手足搐搦,但甲状旁腺激素始终处于正常范围,一直未确诊,经低深度全基因组测序及相关检查后最终确诊为DiGeorge综合征。应用维生素D及钙剂后血钙水平升高,手足搐搦明显缓解。提示低钙血症、甲状旁腺激素在正常范围的情况下首先将其考虑为甲状旁腺功能减退症,避免误诊及漏诊;低钙血症伴冠心病、特殊面容等表现的患者需进一步筛查遗传相关原因。
- 包旭宋爽唐芳卢少琼李园园吴乌德勒胡
- 关键词：DIGEORGE综合征冠心病成年人病例报告
- DiGeorge综合征伴反复呼吸道感染1例并文献复习
- 2024年
- DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)即先天性胸腺发育不全,又称为染色体22q11微缺失综合征(22q11 deletion syndrome,22q11 DS)或腭-心-面综合征(velocardiofacial syndrome,VCFS)[1],是人类最常见的染色体微缺失疾病,1965年由DiGeorge首先发现[2]。DGS属于原发性细胞免疫缺陷病,临床主要表现为胸腺缺失或发育不良、先天性心脏病、甲状旁腺功能减退、高腭弓或腭裂等,即使基因型相同的同一家系其个体表型仍差异明显,易漏诊、误诊,预后不佳,严重影响患者的生活质量。本文拟分析1例长期随访的DGS伴反复呼吸道感染患儿的临床诊疗过程并进行文献复习。
- 吕天富陆炳团
- 关键词：反复呼吸道感染甲状旁腺功能减退长期随访
- 他克莫司有效治疗Digeorge综合征合并自身免疫性溶血性贫血的药学思考被引量：1
- 2023年
- Digeorge综合征指染色体22q11区域缺失引起的先天性无胸腺或发育不全,属于原发性细胞免疫缺陷性疾病,多因患儿胚胎期第三、第四咽囊发育障碍,使胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全而引起先天性异常,其最常见的并发症有免疫性血小板减少性紫癜、溶血性贫血和全血细胞减少。现针对1例他克莫司有效治疗Digeorge综合征合并自身免疫性溶血性贫血病例进行分析,探讨其免疫抑制方案选择的合理性及药物浓度监测的可行性,以期为临床治疗提供参考。
- 寻添荣林竹芬宋少练甘丹娜杨西晓
- 关键词：DIGEORGE综合征自身免疫性溶血性贫血他克莫司药物浓度监测
- DiGeorge综合征相关甲状旁腺功能减退症临床特征与基因缺陷的单中心研究被引量：1
- 2023年
- 目的探讨DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)相关甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)患者的临床特征及基因缺陷特征。方法在1975至2021年于北京协和医院内分泌科随诊的非手术性HP患者中,通过靶向二代测序联合TBX1-多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification assay,MLPA)筛查的34例DGS患者,应用基于低深度全基因组测序的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)明确22q11区域的大片段缺失范围,并回顾性分析这些患者的临床资料。结果34例DGS相关HP患者中,男性21例,女性13例,发病年龄7.0(0.7,13.3)岁,病程3.2(0.0,12.2)年。初诊时患者血钙(1.7±0.3)mmol/L,血甲状旁腺素(parathormone,PTH)9.6(3.0,13.7)pg/mL。2例患者有HP家族史。有HP外表现者33例,以智力减退(87.1%)、特殊面容(76.5%)最常见,先天性心脏病6/15例(40.0%)。4例患者为成年起病(年龄≥18岁),与儿童/青少年起病患者相比,成年起病患者随诊期间高磷血症比例更低[0%(0/4)vs.86.7%(26/30),P=0.002]。1例患者携带TBX1基因错义突变(NM_080647,exon9:c.A1469G:P.Y490C),1例携带TBX1移码缺失(NM_080647,exon3:c.161_186del:P.A54Afs*105)。其余32例患者中,27例(84.4%)为22q11区域低拷贝重复序列(low copy repeats,LCRs)A-D缺失,4例(12.5%)为LCRs A-B缺失,还有1例(3.1%)为LCRs A+-D非典型缺失。结论对于起病年龄早、有家族史或综合征表现的非术后HP患者,应注意DGS筛查,可考虑采用TBX1基因测序联合TBX1-MLPA或基因组CNV-seq策略。对DGS相关HP患者需进行定期随诊、及时调整用药,以提高患者生活质量。
- 姜悦王亚冰宋桉王佳佳姜艳李梅夏维波邢小平聂敏王鸥
- 关键词：DIGEORGE综合征甲状旁腺功能减退症
- 超声发现新生儿法洛四联症合并胸腺发育不全基因诊断为DiGeorge综合征1例
- 2023年
- 患儿女,35分钟龄,因先天性心脏病入院,入院时行床旁超声发现法洛四联症合并胸腺发育不全,考虑DiGeorge综合征,住院期间基因检查证实22q11.21区域微缺失变异,确诊DiGeorge综合征。患儿行外科手术矫治心脏畸形后随访1年余,无生长发育迟缓,但存在反复感染及运动语言发育迟滞。
- 龚晓云杨芝华李雯杨勇晖
- 关键词：法洛四联症DIGEORGE综合征心脏畸形生长发育迟缓床旁超声住院期间
- DiGeorge综合征合并先天性心脏病患儿的围术期管理被引量：2
- 2022年
- 目的 总结DiGeorge综合征合并先天性心脏病患儿心脏手术围术期的管理经验。方法 回顾性分析行心脏外科手术治疗的8例DiGeorge综合征合并先天性心脏病患儿的临床资料,收集患儿术前人口学资料、临床表型特征资料、围术期资料。结果 8例DiGeorge综合征合并先天性心脏病患儿均顺利完成心脏外科手术治疗。4例患儿术前存在不同程度低钙血症,其中1例存在低钙性抽搐;4例患儿术中出现持续性低钙血症;2例患儿术后出现低钙血症;术后随访中1例患儿反复出现低钙性抽搐,继发癫痫。8例患儿术后需延长正性肌力药物的使用时间,5例患儿术后需延长通气治疗时间,其中1例术前合并先天性喉喘鸣、气管支气管软化症的患儿需反复使用呼吸机辅助通气。4例患儿术后出现感染,以呼吸道感染为主,其中3例患儿免疫球蛋白水平偏低,需使用静注人免疫球蛋白,有1例因反复感染住院时间超过30 d。术中有8例患儿、术后有4例患儿需接受输血治疗。8例患儿均治愈出院,无再次手术及死亡病例。术后随访复查心脏彩超均提示无残余分流和心包积液,心功能正常。结论 气道畸形、低钙血症、免疫功能低下等合并症可能造成DiGeorge综合征合并先天性心脏病患儿的围术期气道管理困难;合并顽固性低钙血症可导致术中、术后血流动力学不稳定,使正性肌力药物使用时间延长;合并免疫功能缺陷可能导致术后感染率增高;采用心脏外科手术治疗均取得良好的手术效果,但仍需关注患儿的智力发育情况。
- 潘焕媛韩咏易容松梁彪
- 关键词：DIGEORGE综合征先天性心脏病围术期管理
- 以甲状旁腺功能减退为表型的DiGeorge综合征1例及文献复习被引量：2
- 2022年
- 目的探索22q11.2微缺失综合征的临床表型及治疗经验。方法总结兰州大学第一医院儿内科2020年6月收治的1例以甲状旁腺功能减退为表型的DiGeorge综合征的诊治过程,并复习总结国内外相关病例的诊疗过程。结果病儿主诉间断可疑抽搐10余天。入院完善相关检查以及基因检测后,诊断为DiGeorge综合征伴甲状旁腺功能减退、继发性癫痫;经给予钙剂、骨化三醇及左乙拉西坦等对症治疗,病儿病情好转后出院,院外随访半年内病儿无抽搐发作。结论补钙是目前治疗以甲状旁腺功能减退为表型的DiGeorge综合征的关键措施。
- 师丛闫小莉叶新华
- 关键词：DIGEORGE综合征甲状旁腺功能低下
- 1例DiGeorge综合征合并甲状腺功能减低症患儿内分泌系统评估及文献复习被引量：1
- 2022年
- 目的:报道1例DiGeorge综合征(DGS)合并甲状腺功能减低症病例的内分泌系统评估,总结诊断治疗随访经验并结合文献初步探讨其发生甲状腺功能减低症的可能机制。方法:基于患儿具有低代谢、发育落后、多发畸形等表现,为明确诊断,对该病例进行全外显子测序,并重点对其内分泌系统的主要表现进行表型和基因型分析。结果:该患儿在22q11.21区域存在>2.45Mb的杂合性缺失,内含TBX1等多个基因。结合患儿临床表现、甲状腺功能测定等诊断为DGS合并甲状腺功能减低症。予以优甲乐替代治疗后患儿低代谢症候群、发育落后等症状明显好转。结论:DGS患儿需重视甲状腺功能的评估。
- 邓姗姗陈镜宇李荣宋萃
- 关键词：DIGEORGE综合征TBX1基因甲状腺功能减低症
