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Citrin缺陷病被引量：28: 2008年; Citrin缺陷病是SLC25A13基因突变导致位于线粒体内膜的载体蛋白citrin功能不足而形成的一种遗传代谢病。本病目前已报道的临床表型有2种,分别是成人发病瓜氨酸血症2型和citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症。前者多在较大儿童或成人发病,高氨血症导致的神经精神症状明显,预后往往不良;而后者在婴儿期发病,表现为肝大、黄疸和肝脏功能异常,大部分患儿预后良好。; 宋元宗小林圭子; 关键词：CITRIN缺陷病基因

13例Citrin缺陷病临床特征分析及临床早期识别方法评价: 背景:Citrin缺陷所致的新生儿肝内胆汁淤积症(Neonatal Intrahepatic Cholestasis Caused by Citrin Deficiency,NICCD)是Citrin缺陷病在婴儿期的临床...; 李佳慧; 关键词：CITRIN缺陷病肝内胆汁淤积症评分系统

Citrin缺陷病6例临床特征及基因型特点被引量：5: 2020年; 目的探讨Citrin缺陷患儿临床表型及基因突变特征,提高对Citrin缺陷病的认识。方法回顾性分析厦门市儿童医院确诊的6例Citrin缺陷病患儿的病史资料、实验室检查结果、治疗随访资料。结果6例患儿中5例因新生儿胆汁淤积就诊,初诊年龄为1 m 7 d^4 m,TBil为(141.3~231.3)μmol/L,DBil为(41.5~94.9)μmol/L,GGT为(133~313)U/L,TBA为(227.3~407.8)μmol/L均明显升高,DBil/TBil>20%,AST为(49~148)U/L>ALT为(10~41)U/L,AFP为(>3000~15000)ng/mL均明显升高。伴低血糖(2.31~3.5)mmol/L、总蛋白(39.7~60.4)g/L、贫血(90~109)g/L、PT(11.2~23.5)s等,血串联质谱示高瓜氨酸血症。尿质谱示4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酸、4-羟基苯乙酸升高;5例患儿应用强化中链脂肪酸无乳糖奶粉,熊去氧胆酸及补充脂溶性维生素治疗1~2月后黄疸消退、转氨酶恢复正常,随访患儿体重及身高均在正常范围。1例患儿因发现总胆汁酸升高7年余,晨起低血糖晕厥2次就诊。患儿有喜食高蛋白和高脂肪食物的饮食偏好。6例患儿行全外显子基因检测,分析发现5种SLC25A13基因突变,c.852-855del为常见突变基因。例6基因检测到SLC25A13基因突变和SLC10A1基因突变,最终诊断为Citrin缺陷病和NTCP基因缺陷病。患儿正通过饮食治疗及随访中。结论Citrin缺陷病临床表现具有多样性,除新生儿期的胆汁淤积症应警惕Citrin缺陷病外,不明原因的低血糖晕厥及高蛋白质饮食偏爱的患儿也应警惕Citrin缺陷。及早完善血尿串联质谱及基因检查可帮助明确诊断;及早精准管理患者可有效改善患者预后。; 王彩红卓志强黄冰清唐文涛谢新宝; 关键词：CITRIN缺陷病基因型

Citrin缺陷病饮食管理量表的研制及初步应用: 目的　　1.通过德尔菲法(Delphi Method)研制Citrin缺陷病(Citrin Deficiency,CD)照顾者对CD患者的饮食管理量表，并进行信效度检验，为评估CD照顾者对CD患者饮食管理能力提供测评工具...; 颜玲; 关键词：CITRIN缺陷病信效度检验健康教育计划; 文献传递

婴儿Citrin缺陷病13例临床分析被引量：3: 2016年; 目的探讨Citrin缺陷导致婴儿肝内胆汁淤积的临床表现、诊治方法及预后。方法回顾性分析我院收治的诊断为Citrin缺陷病的13例黄疸、肝功能损害患儿的临床资料，进行实验室检查，肝胆B超，血串联质谱分析、尿气相色谱质谱有机酸分析等检查。结果Citrin缺陷病患儿人院时体重大部分偏低，直接胆红素升高，甲胎蛋白明显升高，血生化提示低白蛋白降低、ALT、AST、γ-谷氨酰转移酶、碱性磷酸酶明显增高，血串联质谱提示有特异性氨基酸升高及肉碱升高，尿气相色谱质谱有机酸分析提示有4-羟基苯乳酸及4-羟基苯丙酮酸增高。经含中链甘油三酯配方饮食及护肝、退黄等对症治疗后患儿黄疸消退，肝功能明显改善。结论婴儿Citrin缺陷病起病早，临床表现无特异性，早期行血、尿串联质谱检查有助于诊断，及时给予含中链甘油三酯配方饮食可改善预后。; 吴俊峰黄育坤方志旭卓志强; 关键词：CITRIN缺陷病肝内胆汁淤积

Citrin缺陷病致病基因SLC25A13高频XIX型突变筛查引物及试剂盒: 本发明公开一种Citrin缺陷病致病基因SLC25A13高频XIX型突变筛查引物及试剂盒，属于生物技术领域。本发明提供了全新设计的三条引物，建立了依靠普通Taq酶的多重PCR体系，可以通过一次PCR和分析电泳图谱即可鉴定...; 张占会宋元宗; 文献传递

Citrin缺陷病致病基因SLC25A13高频I型突变筛查引物及试剂盒: 本发明公开一种Citrin缺陷病致病基因SLC25A13高频I型突变筛查引物及试剂盒，属于生物技术领域。本发明提供了全新设计的四条引物，建立了依靠普通rTaq酶的多重PCR体系，可以通过一次PCR和分析电泳图谱即可鉴定出...; 张占会宋元宗; 文献传递

以肝衰竭起病的Citrin缺陷病1例: 2016年; Citrin缺陷病是由于SLC25A13基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病,包括成年发病Ⅱ型瓜氨酸血症（adult onset type2citrullinemia,CTLN2）和Citrin缺陷所致的新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepaticcholestasis caused by citrin deficiency,NICCD）。本病预后良好,病程多为慢性持续性,经对症治疗后,大多在1岁左右缓解,但少数病例起病急,很快进展为肝衰竭,需要肝移植。以急性肝衰竭起病的报道较少见,本文报道1例以急性肝衰竭起病的病例。; 崔晴晴贾秀红邢朝品王晶晶; 关键词：遗传病肝衰竭

Citrin缺陷病致肝功能衰竭1例报告被引量：1: 2014年; 我院于2013年5月收治1例Citrin缺陷致肝功能衰竭患儿，现报告如下。 1临床资料患儿，女，7个月，汉族，以“发热5 d，皮肤黄疸4d”于入院。患儿入院前5 d不明诱因出现发热，体温39．5℃，给予头孢霉素、美林治疗后次日出现皮肤黄疸、尿黄、嗜睡，解咖啡色样大便，无呕吐、抽搐，无咳嗽、气促，在当地医院予保肝、抗炎治疗后，病情有所好转，入院前1d，患儿黄疸加重，再次发热伴呕血，为暗红色血凝块，并出现昏迷。患儿系G1P1，足月顺产，出生体质量3 kg ，无新生儿黄疸，生长发育正常，既往体健，母乳喂养，已添加辅食。; 范丽杨再兰黄栋; 关键词：肝功能衰竭缺陷病抗炎治疗出生体质量头孢霉素

Citrin缺陷病研究进展被引量：5: 2013年; Citrin缺陷病是由于SLC25A13基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病，有两种年龄相关表型：成年发病Ⅱ型瓜氨酸血症和Citrin缺陷所致的新生儿肝内胆汁淤积症。目前认为该病于亚洲人种多发，而且我国南方该基因突变携带者频率较高。该病尚缺乏公认的临床或生化诊断标准，因而基因分析为目前确诊的主要依据，越来越多的病例报道提示该病并非传统认为的自限性疾病，其结局多种多样而且并非所有患者预后均良好，因此认识该病并做到早期诊断及适当治疗对改善预后起非常重要的作用。该文主要对国内外Citrin缺陷病研究现状作一综述。; 王洋孙梅; 关键词：CITRIN缺陷病新生儿肝内胆汁淤积症

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