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Alagille综合征 被引量：17 2008年 关键词：ALAGILLE综合征 显性遗传性疾病 胆汁淤积 表型特征 发病率 慢性 Alagille综合征 的肝移植治疗单中心经验分析 2024年 综合征 (alagille syndrome,ALGS)是一类可累及多个脏器的常染色体显性遗传性疾病,其突变位点为JAG1或NOTCH2^([1])。ALGS的发病率约1/70000,是儿童慢性胆汁淤积的重要原因之一^([2-3])。ALGS累及的脏器包括肝脏、心脏、骨骼、眼、颜面部等,大多数ALGS患者因胆汁淤积导致的临床症状就诊,但导致患者死亡的原因多为心血管受累。约21%~31%的患者需行肝移植,严重的皮肤瘙痒、门静脉高压.关键词：门静脉高压 ALAGILLE综合征 肝移植 颜面部 胆汁淤积 一例NTCP缺陷合并Alagille综合征 病例报道并文献复习 2024年 综合征 (ALGS)儿童的临床及基因变异特征 。方法 回顾分析1例NTCP缺陷合并ALGS患儿的临床资料及基因学检测结果,并复习相关文献。结果 患儿,男童,4月龄,生后1周出现皮肤巩膜黄染,有特殊面容,前额突出,眼深陷和尖下巴。生化检查提示血清丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)、胆汁酸(TBA)、胆红素(TBil)明显升高,但γ-谷氨酰转肽酶(GGT)不高。基因组测序提示患儿JAG1基因点发生杂合突变,c.1148_1149del,致氨基酸p.C383fs(383位半胱氨基及下游氨基酸)被改变,同时于SLC10A1发生纯合突变c800C>T,致氨基酸p.s267F(267位丝氨酸被苯丙氨酸替换)改变,确诊为NTCP缺陷合并ALGS。结论 NTCP缺陷合并ALGS可表现为低GGT的胆汁淤积性肝炎,基因检测有助于明确诊断。关键词：ALAGILLE综合征 胆汁淤积 基因突变 以先天性心脏病为主要表现的Alagille综合征 1例 综合征 患儿的病例复习相关文献。方法:总结一例儿童Alagille综合征 的临床表现,超声诊断,搜索相关文献并进行对照复习。结果:患儿出生后1月余于外院确诊Alagil...关键词：先天性心脏病 ALAGILLE综合征 14例Alagille综合征 患儿的特征 分析及与胆道闭锁的早期鉴别 综合征 (Alagille syndrome,ALGS)是一种累积多个系统的遗传性疾病,多数出生后即出现黄疸、胆汁淤积,易与胆道闭锁(biliary atresia,BA)相混淆,可能出现误诊误...关键词：ALAGILLE综合征 胆道闭锁 胆汁淤积 基因 婴儿 JAG1基因c.439C>T无义变异致新生儿Ⅰ型Alagille综合征 1例 2024年 综合征 的新生儿进行临床和遗传学分析,以明确致病原因。收集患儿临床资料并提取外周血DNA,利用目标基因捕获技术进行相关基因变异检测,Sanger测序验证变异来源。患儿以胆汁淤积、先天性心脏疾病和蝴蝶状椎骨为主要临床表现。基因测序显示患儿JAG1基因存在自发性c.439C>T(p.Q147X)杂合变异,该变异为无义变异,致编码JAG1蛋白的多肽链合成提前终止,依据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南判定为致病性变异(PVS1+PS2+PS4+PM2_Supporting)。该新生儿为JAG1基因变异导致的Ⅰ型Alagille综合征 ,为后期诊疗或遗传咨询提供了参考依据。关键词：ALAGILLE综合征 新生儿 JAGl基因突变的不典型Alagille综合征 1例并文献复习 2024年 综合征 (ALGS)是一种常染色体显性遗传疾病,由编码NOTCH信号通路基本成分的JAG1或NOTCH2致病性突变引起。其临床特征 涵盖多个器官系统,包括肝脏、心脏、血管、肾脏、骨骼、颅面和眼部,并具有不同的表型外显率。该病在1969年由Alagille等首次报道。国外报道该病的发病率约为1/70000[1]。随着国内此病发病率的提高,国内对此病的关注度也越来越高。但ALGS早期极易误诊为胆道闭锁,造成诊治的延误。结合我科近期收治的1例ALGS患儿的诊断、治疗过程,做如下讨论。关键词：新生儿 胆汁淤积 Alagille综合征 多学科管理及随访研究 2023年 综合征 (Alagille syndrome,ALGS)患儿以消化科为中心的多学科管理及随访研究。方法回顾性分析2013年6月至2022年12月于中国医科大学附属盛京医院小儿消化内科进行诊断和随访的19例ALGS患者的临床资料,评估机体各个系统的临床表现,制定个性化管理策略。结果19例确诊患者中,18例通过基因检测确诊。18例(94.7%)存在特殊面容,至随访节点仍有8例(42.1%)存在胆汁淤积,丙氨酸氨基转移酶(210.20±110.50)U/L,天门冬氨酸氨基转移酶(187.86±96.70)U/L,直接胆红素(110.93±108.15)μmol/L。18例(94.7%)存在皮肤瘙痒。18例(94.7%)患者存在营养不良高风险,且生长发育明显落后的患儿血清总胆红素水平明显升高[(76.17±107.34)μmol/L],总胆汁酸水平明显升高[(100.18±83.78)μmol/L]。13例(68.42%)患儿存在弥漫性肝损伤。多学科联合管理给出了遗传咨询、新型药物的应用、肝移植、心脏内科和外科随诊、脊柱外科及口腔外科正畸问题的临床意见。结论ALGS患儿远期存在营养不良高风险,且与肝损伤严重程度有关,临床以皮肤瘙痒及黄疸为主要表现。对ALGS患儿的管理应以肝病医生为中心,多学科联合,关注ALGS患儿各相关脏器改变,提高患儿生活质量。关键词：ALAGILLE综合征 胆汁淤积 Alagille综合征 的临床及病理特征 分析 被引量：2 2023年 综合征 (Alagille syndrome,ALGS)患者的临床特征 、实验室指标、肝脏组织学、基因突变结果及预后特点。方法回顾性分析2016年1月至2022年2月于首都医科大学附属北京友谊医院明确诊断为ALGS患者27例,收集患者临床特征 、实验室指标、病理组织学、基因测序结果。结果临床特征 分析,生长发育迟缓16例(59.3%)、ALGS特殊面容8例(29.6%)、心血管受累16例(59.3%),蝴蝶椎骨10例(37.0%);肾脏受累8例(29.6%),角膜后胚胎环1例(3.7%);所有患者均有胆汁淤积,脾大23例(85.2%),食管胃底静脉曲张8例(29.6%),腹腔积液10例(37.0%),肝脏占位3例(11.1%)。病理特点分析,胆管消失16例(84.2%),汇管区炎症16例(84.2%),界面炎6例(31.6%),细胆管反应6例(31.6%),胆汁淤积12例(63.2%),胆盐淤积5例(26.3%);所有患者均存在不同程度的肝纤维化,其中肝硬化8例(42.1%)。基因检测分析,所有患者均为JAG1基因突变,其中1例合并NOTCH2基因突变,15例(68.2%)为自发突变。结论除特征 性的多脏器受累及胆汁淤积表现外,应重视门脉高压及其并发症在ALGS病程进展中的地位;低月龄儿童的肝脏组织学可缺乏胆管消失综合征 表现,应综合 临床及肝脏组织学的其他特点进行分析。关键词：ALAGILLE综合征 胆汁淤积 基因突变 病理 遗传代谢性肝病 Alagille综合征 1例报告并文献复习 2023年 综合征 的临床表现、影像学检查、治疗及预后。方法 回顾性分析1例Alagille综合征 患儿的临床表现、辅助检查、诊断,并复习相关文献。结果 患儿,男,1岁4个月,因“肝功能异常1年余”为主诉入院,入院后查体:特殊面容(前额突出,眼眶深陷,鼻梁扁平,鼻前端肥大),血生化提示存在肝内胆汁淤积,心脏超声提示轻度肺动脉狭窄,影像学腹部B超示肝内弥漫性多发实性占位,肝脏核磁共振提示肝大,肝脏多发占位,泌尿系B超提示孤立肾,Jagged 1基因检测结果为C.1080_1081del,杂合型,经确诊后给予胆囊结肠造瘘手术,术后患儿症状较前好转,谷丙转氨酶及谷草转氨酶,胆红素及胆汁酸均较手术前明显降低(P<0.05)。结论 Alagille综合征 临床较为罕见,易漏诊及误诊,胆囊结肠吻合术可明显缓解患儿症状,早期诊断及长期随访对治疗、预后有积极意义。关键词：ALAGILLE综合征 胆汁淤积 儿童
