搜索到264篇“ 17Α-羟化酶缺陷症“的相关文章
- 17α-羟化酶缺陷症合并卵巢肿瘤1例
- 2024年
- 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一种常染色体隐性遗传病,该病主要是因为催化肾上腺类固醇合成通路酶的缺陷而导致了皮质类固醇合成障碍。17α-羟化酶缺陷症(17α-hydroxylase deficiency,17-αOHD)是由于CYP17A1基因突变所致的罕见CAH,发病率为1/100000~1/50000,仅约占所有CAH的1%[1],早期无典型的临床表现,常以高血压、低钾血症及性发育异常就诊,约88%的患者至青春期才被确诊。
- 韩晓琴许峥嵘张秋子张玉虹任卫东谷君
- 关键词：17Α-羟化酶缺陷症低钾血症卵巢肿瘤
- 17α--羟化酶缺陷症患者的基因突变谱及临床特征研究
- 背景17α-羟化酶缺陷症（17α-Hydroxylase/1 7,20-lyase deficiency,17α-hydroxylase/17,20 carbon chain lyase deficiency,17-OH...
- 赵志远
- 关键词：17Α-羟化酶缺陷症CYP17A1基因基因突变谱
- 五例17α-羟化酶缺陷症患者临床特征及类固醇激素的质谱测定被引量：3
- 2022年
- 目的分析成年后诊断的17α-羟化酶缺陷症患者临床特征,提高对17α-羟化酶缺陷症的认识和合理诊治。方法回顾分析2018年至2020年在我院诊治的5例17α-羟化酶缺陷症患者临床特征及生化结果。结果5例17α-羟化酶缺陷症患者的社会性别均为女性,首次就诊我科并诊断时均已成年。所有5例患者均有高血压,低钾血症,双侧肾上腺增生或腺瘤,合并骨质疏松。均有典型的类固醇合成相关激素谱的变化。结论应用液相色谱串联质谱(LC-MS/MS)检测类固醇激素可以为17α-羟化酶缺陷症的早期诊断,酶缺乏种类、程度的评估以及治疗提供重要帮助。对此类患者,需选用合理的抗骨质疏松药物。
- 高贝贝赵琳蒋晶晶郭玮李晓牧陆志强李小英
- 关键词：17Α-羟化酶缺陷症骨质疏松症
- 部分型17α-羟化酶缺陷症女性患者8例临床特点分析被引量：2
- 2021年
- 目的:本研究旨在总结部分型17α-羟化酶缺陷症(p17-OHD)女性核型患者的临床表现、鉴别诊断及治疗策略。方法:本研究回顾性纳入了1997年至2020年期间北京协和医院临床诊断p17-OHD的患者中染色体核型为46,XX者,总结其临床表现和辅助检查。结果:8例p17-OHD患者的社会性别均为女性,首次就诊年龄11~36岁,就诊原因以月经异常为主。患者身高符合青春期及育龄女性水平,但阴毛、乳房发育均落后,外生殖器也全部呈现幼稚状态。性腺轴呈现高促性腺激素、高孕激素、低雌激素、低雄激素状态;促肾上腺激素释放激素升高。所有患者卵巢均增大伴囊性改变,其中6例漏诊该病的患者都曾于外院行卵巢囊肿剔除,且术后复发,明确诊断后口服避孕药(COC)治疗效果良好。结论:及时正确诊断p17-OHD能够尽早控制患者病情,避免不必要的手术,保护卵巢储备。
- 张多多甄璟然罗敏田秦杰郁琦
- 关键词：性发育异常先天性肾上腺皮质增生症17Α-羟化酶缺陷症
- 17α-羟化酶缺陷症1例
- 2020年
- 患者女,32岁。因“血压升高10+年,血钾低10+天”入院。查体:体型瘦,身高177cm,体质量60kg,皮肤细腻,乳房及外生殖器女性外观幼稚型,腋毛、阴毛无生长,喉结不大。既往史:无月经初潮。双侧肾上腺平扫+增强:双侧肾上腺弥漫性增厚,内外侧肢形态尚可分辨,局部呈结节样隆起,左侧肾上腺最厚处约2.0cm,密度不均匀、可见低密度结节灶,增强扫描呈明显强化,其内低密度结节呈轻度强化且廓清较快(图1,2)。
- 王新宇宁刚刘晓东
- 关键词：17Α-羟化酶缺陷症先天性肾上腺皮质增生影像学诊断
- 17α-羟化酶缺陷症诊治研究进展被引量：8
- 2020年
- 17α-羟化酶缺陷症(17OHD)是由编码17α-羟化酶(P450c17酶)的CYP17A1基因突变所致肾上腺皮质激素和性激素合成障碍的一种罕见常染色体隐性遗传病。高血压、低钾血症、性发育异常等为其主要表现,由于该疾病临床表现复杂多样,患者早期症状不典型,临床上误诊率和漏诊率高。结合目前最新的研究证据,介绍17OHD的流行病学、病因和发病机制、临床表现、诊断和鉴别诊断、治疗和预后,可加深对该疾病的认识,从而更好的指导临床工作。
- 马婧杜雅丽权金星
- 关键词：17Α-羟化酶缺陷症先天性肾上腺皮质增生症高血压低钾血症
- 17α-羟化酶缺陷症1例报道并文献复习被引量：3
- 2020年
- 17α-羟化酶缺陷症(17α-hydroxylase deficiency,17-OHD)是以先天性肾上腺皮质增生为主要病理改变的常染色体隐性遗传病。自Biglieri等[1]1966年首次报道以来国内外仅报道200余例,其中核型为46XX的患者仅30余例[2]。临床上常由于对17-OHD认识不足而导致漏诊、误诊,甚至延误最佳治疗时机。国外数据显示:94%的17-OHD患者曾被误诊为原发性高血压、纯性腺发育不全及雄激素抵抗综合征等。
- 李庆段凤霞高雅张雯郭涛郭子宏
- 关键词：先天性肾上腺皮质增生症17Α-羟化酶缺陷症高血压
- 似原发性醛固酮增多症的17α-羟化酶缺陷症1例报告
- 2020年
- 1病例介绍患者,社会性别女性、31岁、已婚。因“发现血压升高5年余,下肢酸痛、乏力2周”于2019年2月入我院。5年前发现血压高(不详),未治疗。2周前患者受凉后疲乏,伴双下肢酸痛,并进行性加重,测血压高(不详),血钾1.60mmol/L,血肌酶升高,补钾治疗后好转,因CT示双侧肾上腺占位入我科。无月经,患者为弃婴,家族史不明。查体:Bp:132/94mmHg,身高:168cm,体重:51.4kg。双侧腹股沟区无色素沉着,均扪及各一个可疑肿大淋巴结,活动,无压痛。双乳房tannerⅠ期,无腋毛、阴毛,女性外阴,阴蒂肥大。
- 游志清任丽刘君静张卫程莹郎红梅郭蔚
- 关键词：17Α-羟化酶缺陷症基因型
- 17α-羟化酶缺陷症1例并文献复习被引量：2
- 2019年
- 17α-羟化酶缺陷症(17α-hydroxylase deficiency,17-OHD)是一种常染色体隐性遗传病,是先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)中的一种罕见类型。1966年,Biglieri[1]报道了第1例17-OHD患者,迄今为止世界范围内共报道160余例,国内报道60余例。17-OHD是临床上非常容易误诊和漏诊的疾病。
- 冯肖肖付旦霍飞高冠起董庆玉
- 关键词：先天性肾上腺皮质增生症常染色体隐性遗传病17Α-羟化酶假两性畸形
- 五例17α-羟化酶缺陷症患者的CYP17A1基因突变分析被引量：3
- 2019年
- 目的 明确5例17α-羟化酶缺陷症(17-hydroxylase deficiency,17OHD)患者的致病基因及突变类型,为家系的遗传咨询提供依据.方法 应用PCR-直接测序法对5例17OHD患者和2个家系进行CYP17A1基因突变筛查,用Sanger测序对部分家系成员进行验证.结果 5例17OHD患者中,例1存在c.1459_1467del9(p.D487_F489del)和c.1244-3C>A复合杂合突变;例2~5和例3姐姐均存在c.985_987delTACinsAA(Y329Kfs)纯合突变;例2和例5家系父母和兄弟均携带c.985_987delTACinsAA(Y329Kfs)杂合突变.结论CYP 17A1基因突变是5例17OHD的致病原因,c.985_987delTACinsAA(Y329Kfs),c.1244-3C>A为新发突变.本研究结果为家系的遗传咨询提供了依据.
- 郑瑞芝虎子颖杨俊朋张云汪艳芳袁倩李家大
- 关键词：先天性肾上腺增生症17Α-羟化酶缺陷症CYP17A1基因突变
