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1 型 神经纤维 瘤 病 发病 机制的研究进展被引量：1 2024年 1 型 神经纤维 瘤 病 (neurofibromatosis type 1 ,NF1 )是常见的常染色体显性遗传病 之一。该疾病 由NF1 基因突变所引起,可累及多个系统,具有多种临床表现,包括牛奶咖啡斑、虹膜结节、{1 }胶质瘤 、孤独症谱系障碍、学习困难、神经纤维 瘤 和骨骼发育不良等。既往在NF1 发病 机制的研究中,多聚焦在神经纤维 蛋白调控RAS信号通路。近年来,研究者开始探索除RAS信号之外的通路,挖掘神经纤维 蛋白潜在功能。该文就近年来对NF1 发病 机制的研究进展进行综述,旨在为治疗提供新思路。关键词：1型神经纤维瘤病 发病机制 手术治疗1 型 神经纤维 瘤 病 2例并文献复习 2024年 1 型 神经纤维 瘤 病 (neurofibromatosistype1 ,NF1 )病 例,复习相关文献探讨NF1 的诊治要点。方法回顾分析2例NF1 患者的诊治过程。结果2例患者均行手术治疗,其中1 例患者符合靶向药物治疗指征,但因经济原因无法行药物治疗。结论手术治疗目前仍是NF1 主要治疗手段,但无法根治。靶向药物治疗已经取得较大进展,但价格昂贵,患者家庭难以负担。关键词：丛状神经纤维瘤 1 型 神经纤维 瘤 病 发病 机制及治疗进展被引量：3 2024年 1 型 神经纤维 瘤 病 (neurofibromatosis type 1 ,NF1 )是一种常见的遗传性{1 }皮肤综合征,发病 率为1 /3500,主要表现为皮肤、{1 }、骨骼等多个系统的肿瘤 形成。NF1 基因突变导致神经纤维 蛋白功能丧失,受神经纤维 蛋白负调控的Ras信号失去抑制,导致MAPK信号通路组成型 激活,该信号通路的异常激活与肿瘤 微环境等机制促使NF1 肿瘤 发生。目前,主流的治疗方式包括针对Raf/MEK/ERK通路和/或mTOR通路的靶向抑制剂。近年来,对NF1 的遗传学、临床特征、肿瘤 起源、异常信号通路以及相关靶向抑制剂的疗效等方面的研究日益增多。深入了解NF1 的病 理生物学和分子机制将为开发更有效的靶向治疗方法提供坚实的基础。关键词：1型神经纤维瘤病 NF1基因 MEK抑制剂 施万细胞 肿瘤微环境 先天性脑膜脑膨出合并1 型 神经纤维 瘤 病 1 例并文献复习 2024年 1 型 神经纤维 瘤 病 (NF1 )的诊断和临床特点。方法收集2021 年7月1 2日由湖南省脑科医院诊治的1 例先天性脑膜脑膨出合并NF1 患儿的临床资料并复习相关文献。结果患儿,女,9岁,躯干、四肢皮肤遍布牛奶咖啡斑,多处长径>1 .5 cm;头颅三维CT示左侧颞枕部(约7.5 cm×6.7 cm)及右后枕骨粗隆下(约3 cm×3 cm)颅骨缺损。患儿临床全外显子测序检测出1 个致病 突变(NF1 :p.Arg681 Ter),行腰大池引流、囊肿切除、枕大池造瘘及钛网修补成形术,病 理结果为增生蛛网膜及{1 }组织,术后恢复良好。结论NF1 合并先天性脑膜脑膨出极为罕见,早期手术利大于弊,采用带滑槽钛网可一定程度缓解对颅骨生长的限制。NF1 临床表现多样化且起病 年龄不一,应长期多学科团队随诊。关键词：神经纤维瘤病1型 早期发现并干预1 型 神经纤维 瘤 病 2024年 1 型 神经纤维 瘤 病 。关键词：1型神经纤维瘤病 干预 使用米达美替尼的儿科患者的1 型 神经纤维 瘤 病 (NF1 )相关的丛状神经纤维 瘤 (PN)的治疗 1 型 神经纤维 瘤 病 相关的丛状神经纤维 瘤 (NF1 ‑PN)的方法，其包括向有需要的儿科患者(例如，2至1 5岁)施用米达美替尼或其药学上可接受的盐。1 型 神经纤维 瘤 病 性脊柱侧凸矫形术中椎弓根螺钉置钉安全性研究进展2024年 神经纤维 瘤 病 (NF)作为一种常染色体显性遗传疾病 ,常累及全身多个系统,分为1 型 与2型 NF。神经纤维 瘤 病 性脊柱侧凸(NFS)主要为1 型 ,1 型 神经纤维 瘤 病 性脊柱侧凸(NF1 -S)在脊柱解剖学及形态学上表现为顶椎旋转和椎弓根形态异常,导致侧凸矫形术中椎弓根螺钉置入难度与风险极大。为提高手术安全性,该文深入探讨NF1 -S患者的椎弓根形态学及解剖学结构,分析不同椎弓根螺钉辅助置入技术的精确性和安全性,为临床手术提供参考,促进治疗水平提升。1 型 神经纤维 瘤 病 伴海马硬化及局灶性皮质发育不良癫痫手术治疗一例2024年 1 型 神经纤维 瘤 病 (neurofibromatosis type 1 ,NF1 )是一种由NF1 基因突变引起的多系统受累的常染色体显性遗传{1 }皮肤性疾病 [1 ],也是人类最常见的单基因遗传病 ,其患病 率估测为1 /4000~1 /2000不等[2],多在幼儿至青春期发病 。关键词：1型神经纤维瘤病 颞叶癫痫 海马硬化 癫痫手术 1 型 神经纤维 瘤 病 累及回结肠合并反复下消化道出血一例2024年 1 6日入上海交通大学医学院附属新华医院。201 8年出现反复便血,无粘液,无腹痛、腹胀,便血发作时大便3~4次/d,劳累后症状加重,休息时可好转,患者未予重视。2020年6月患者出现头晕、乏力,当地医院查血常规示Hb 50 g/L,结肠镜检查提示:回肠末段溃疡型 病 灶,回肠末段颗粒样隆起,阑尾开口处糜烂,横结肠息肉样隆起,直肠炎,肛缘黏膜粗糙、糜烂、息肉样隆起;病 理诊断:回肠末段慢性炎症伴急性活动,横结肠增生性息肉,直肠近肛缘慢性炎症伴溃疡形成;给予输血等对症治疗后好转,当地医院建议上级医院进一步诊治,门诊拟“克罗恩病 可能”入院。发病 以来,患者否认反复发热、盗汗、腹泻及口、眼、生殖器溃疡等症状。关键词：下消化道出血 回肠末段 生殖器溃疡 息肉样 1 型 神经纤维 瘤 病 发病 机制及治疗进展被引量：5 2023年 1 型 神经纤维 瘤 病 (NF1 )是NF1 基因变异所致的常染色体显性遗传病 ,是常见的{1 }皮肤综合征之一,多于儿童期起病 ,临床表现包括咖啡牛奶斑、神经纤维 瘤 、视路胶质瘤 等。NF1 基因对不同信号通路调控的复杂性是其多样性临床表现的基础。随着分子生物学、遗传学的发展以及对该病 认识的提高,关于NF1 的研究不断取得进展。本文将综述NF1 的发病 机制及治疗进展,以期为其诊疗提供更多思路。关键词：神经纤维瘤 神经皮肤综合征 1型神经纤维瘤病 NF1 胶质瘤
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