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高IgE综合征被引量：2: 2017年; 高IgE综合征又称为Job综合征，分为常染色体显性遗传高IgE综合征（AD-HIES）和常染色体隐性遗传高IgE综合征（AR-HIES）。常染色体显性遗传HIES（autosomal dominant high immunoglobulin E syndrome，AD-HIES）是信号转导和转录激活因子3（signal transducer and activator of transcription 3，STAT3）基因显性负突变引起，而常染色体隐性遗传HIES（autosomal recessive high Immunoglobulin E syndrome，AR-HIES）一般与细胞质分裂因子8（dedicator of cytokinesis 8，DOCK8）和非受体酪氨酸蛋白激酶2（tyrosine kinase 2，TYK2）突变密切相关。; 何颖瑶刘斌肖旭平; 关键词：高IGE综合征 STAT3

高IgE综合征被引量：3: 2012年; 高IgE综合征是一种罕见的原发性免疫缺陷病,临床以顽固性湿疹样皮炎、反复细菌感染尤其是葡萄球菌感染引起皮肤冷脓肿、肺部感染致肺脓肿,并引起肺组织破坏、肺膨出及血嗜酸性粒细胞、血清IgE水平显著增高为特征。本病可分为2型,Ⅰ型为常染色体显性遗传,为STAT3基因突变所致;Ⅱ型为常染色体隐性遗传,为TYK-2及DOCK8基因突变所致。2型的临床表现相似,但Ⅱ型常有严重的病毒感染。本研究并对高IgE综合征治疗进行了概述。; 李强; 关键词：高IGE综合征金黄色葡萄球菌 STAT3

高IgE综合征被引量：1: 2010年; 报告1例高IgE综合征(Job综合征)。患儿女,10岁。因面部及躯干红斑、脱屑伴咳嗽、咯痰10年,加重半年就诊。患儿出生后不久头面部即出现湿疹样改变,继而泛发全身,以褶皱部位为重;经常咳嗽、咯黄色脓痰,并出现肛瘘。实验室检查示外周血红细胞数量减少,白细胞、血小板、嗜酸性粒细胞增多,血清IgE升高。皮损组织病理检查示特应性皮炎改变。; 李莉敏付萌廖文俊; 关键词：高IGE综合征

高IgE综合征被引量：6: 2007年; 高IgE综合征（hyperimmunoglobulin E syndrome）最初由Davis Schaller和Wedguood于1966年报道，以慢性皮炎、反复发生葡萄球菌性脓肿和肺炎为特征，当时称为Job综合征。1972年，Buckley等报道2例有相似症状，并且有外周血嗜酸粒细胞增加和血清IgE水平升高的病例，命名为Buckley综合征。目前认为这两种综合征均属于高IgE综合征。因高IgE综合征是一种少见的多系统免疫缺陷性疾病，临床表现多样，给早期诊断带来困难，现对该疾病做一介绍。; 刘琬常建民; 关键词：高IGE综合征免疫缺陷性疾病葡萄球菌性 IGE水平慢性皮炎

儿童高IgE综合征1例报告并文献复习: 2024年; 为了提高对儿童高IgE综合征(hyper-IgE syndrome,HIES)的认识,通过分析我院收治的1例HIES患儿及其家庭成员临床资料,完善患儿及父母免疫缺陷相关基因检测。患儿1岁6个月,因“阵发性咳嗽半月,发热2d”入院,既往有9~10次呼吸道感染史,其中5次诊断为“肺炎”,经检测IgE明显升高,胸部CT示双肺可见多发斑片状影,边界模糊。右肺上叶部分肺实变,内见支气管影。予以抗感染、人免疫球蛋白及雾化治疗,复查胸部CT:右肺上叶肺炎较前明显减小、好转。基因结果显示患儿STAT3基因有1个杂合突变(c.1144C>T)。结合相关文献,HIES分为常染色体显性遗传型(AD-HIES)和常染色体隐性遗传型(AR-HIES)。AD-HIE占所有HIES的60%~70%,目前唯一已知的AD-HIES致病基因是STAT3。对于因反复肺炎住院的患儿,同时有肺脓肿、反复皮疹、皮肤脓疱的临床表现,要提高警惕,完善相关检查,进行NIH评分,必要时行HIES相关基因检测,以免延误诊断。; 李玉婷李蕾郭兴青曲政海管仁政王芳; 关键词：高IGE综合征突变 STAT3基因

高IgE综合征并发外阴肿物患者1例的护理: 2024年; 总结了1例高免疫球蛋白E综合征并发外阴肿物患者的护理经验。临床上对患者加强会阴护理,积极预防和控制感染,指导生活起居注意事项,重视心理疏导和随访观察,经过医护人员的精心照护,该病例患者好转出院。; 李文洲林润翁丹丹; 关键词：高IGE综合征护理病例报告

高IgE综合征基因突变检测试剂盒制备及检测方法: 高IgE综合征基因突变检测试剂盒制备方法，包括核酸提取、文库构建、杂交、捕获四个步骤；核酸具体采用核酸提取纯化试剂盒对人EDTA抗凝外周血样本进行基因组DNA提取；文库构建包括酶切打断、末端修复、3’端加“A”及接头连接...; 陈瑞刘绪鑫李闯李锐李琳

信号转导和转录激活因子3相关高IgE综合征研究进展被引量：1: 2023年; 高IgE综合征(HIES)是以血清IgE明显增高、湿疹、反复皮肤和肺部感染为主要特征的一组罕见原发免疫缺陷病,其中由信号转导和转录激活因子3(STAT3)显性失活突变引起的STAT3-HIES是目前报道最多的型别。该综合征引起广泛的固有和获得免疫缺陷及骨骼、结缔组织和血管功能缺陷,因此临床表现包括湿疹、葡萄球菌和真菌皮肤及肺部感染、脊柱侧凸和轻微创伤骨折及血管扭曲和动脉瘤。现就该综合征的各种临床表现和治疗策略的研究进展进行综述。; 樊慧峰卢根申昆玲; 关键词：高IGE综合征 STAT3基因

STAT3基因突变致高IgE综合征1例并文献复习: 2023年; 回顾分析赣南医学院第一附属医院儿科收治的1例高IgE综合征(HIES)患者的临床资料,总结STAT3相关HIES发病机制、基因型-表型关系、临床表现、治疗及预后。患者女,12岁,特殊面容,出生2个月开始反复感染,累及皮肤、口腔、咽喉、胃肠道、肺部、肝脏等多个系统,嗜酸粒细胞和血清Ig E水平升高,基因检测提示STAT3基因第13号外显子检测到一个新发、错义杂合变异1150 T>C,根据ACMG指南判定为致病变异,该变异位点国内首次报道。; 刘雅清张晓滢李开萁帅萍; 关键词：STAT3 高IGE综合征

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