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儿童高间接胆红素血症的UGT1A1基因突变谱: 2024年; 目的探讨尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因突变与儿童高间接胆红素血症表型的相关性。方法回顾性分析2013年7月至2019年11月于南京医科大学附属儿童医院消化科就诊的16例高间接胆红素血症患儿,分为Gilbert综合征(GS)、Crigler-Najjar综合征II型(CNS-II)及UGT1A1基因突变无法解释的高间接胆红素血症组,比较其一般临床资料、基因突变位点信息的差别,并通过t检验分析探讨基因突变谱与胆红素水平的关系。结果16例高间接胆红素血症的患者中,10例为GS,3例为CNS-II,3例为UGT1A1基因突变无法解释的高间接胆红素血症。共检测到6个变异类型,其中c.211G>A占37.5%(6/16),c.1456T>G占62.5%(10/16),TATA占37.5%(6/16);与GS相比,CNS发病较早,且血清总胆红素(t=5.539,P<0.05)及间接胆红素水解(t=5.312,P<0.05)均较高,但两组直接胆红素水平(t=1.223,P>0.05)和发病年龄(t=0.361,P>0.05)差异无统计学意义。UGT1A1基因变异的数量与血清胆红素水平之间无相关性,c.1456T>G纯合突变儿童的血清胆红素水平最高。结论儿童UGT1A1基因常见致病变异依次为c.1456T>G、c.211G>A、TATA,说明这些位点突变与儿童高间接胆红素血症的发生相关,对于儿童高间接胆红素血症病因分析,具有重要指导意义。; 沈颖郭红梅郑玉灿郑必霞闫坤龙孔桂萍林谦金玉刘志峰李玫; 关键词：高间接胆红素血症基因变异

高间接胆红素血症新生儿维生素D水平的临床价值研究: 第一部分维生素D水平与新生儿高间接胆红素血症相关性的Meta分析目的:新生儿高胆红素血症(neonatal hyperbilirubinemia,NHB)是最常见的新生儿期疾病之一,其中严重的新生儿高间接胆红素血症(ne...; 张丽娜; 关键词：新生儿高间接胆红素血症维生素D 新生儿维生素D 新生儿新生儿高间接胆红素血症维生素D

先天性非溶血性高间接胆红素血症19例临床分析: 2022年; 目的探讨湖南张家界地区新生儿期起病的先天性非溶血性高间接胆红素血症患儿的临床特征及转归预后。方法收集张家界市人民医院新生儿科收治的19例足月先天性非溶血性高间接胆红素患儿住院期间的临床资料,对其临床表现、外周血检测特点、基因学诊断、原发病预后及随访结果进行总结分析。结果19例先天性非溶血性高间接胆红素血症患儿最终通过全外显子测序诊断,发现6个编码胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)的基因突变位点,突变类型均为错义突变,其中单纯纯合突变10例(52.6%)、单纯杂合突变5例(26.3%)及复合杂合突变4例(21.1%),汉族、土家族分别达2例及17例。临床表现以皮肤重度黄染最常见,14例患儿出现重度及以上高胆红素血症(>342μmol/L)。7例患儿同时接受外周动静脉同步换血及间歇性双面蓝光疗法,接受换血疗法中位时间为生后7.2 d(四分位数间距:5.9,7.3 d),接受光疗时间平均(34.7±17.0)h。12例患儿行间歇性双面蓝光疗法,接受光疗时间平均(38.3±12.7)h。治疗后血清间接胆红素水平均较治疗前下降,治疗过程中3例患儿出现胆汁淤积症,其中1例病情反复。随访发现19例患儿基本生长发育均尚可,短期内出现典型胆红素脑病1例,2月龄后症状逐渐好转。结论本组先天性非溶血性高间接胆红素血症病例血清胆红素值大部分超出重度高胆红素血症水平,且发病主要与c.211G>A、c.1091C>T、c.1318A>G、c.1348C>T、c.686C>A、c.1456T>G突变相关,以c.211G>A单纯纯合突变多见;通过外周动静脉同步换血及间歇性双面蓝光疗法可缓解先天性非溶血性高间接胆红素血症患儿原发病症状,但在治疗及随访过程中仍需警惕新生儿胆红素脑病及胆汁淤积性肝炎等并发症。; 高丹田昌军刘芳平覃大卫张伟田文军谷秀; 关键词：新生儿先天性重度高胆红素血症

新生儿高间接胆红素血症围产相关多因素分析及临床转归研究: 2021年; 探究新生儿高间接胆红素血症围产相关多因素分析及临床转归,为临床疾病防治提供理论依据。方法:选取我院2021年1月—2021年3月出生的新生儿202例,其中确诊新生儿高间接胆红素血症97例,视为研究组,同期健康新生儿105例,视为参照组,详细统计其一般资料进行回顾性分析,了解新生儿高间接胆红素血症围产相关危险因素,以及治疗转归情况。结果:样本新生儿的胎龄、出生体重等8项因素单因素分析,胎龄、喂养方式等6项因素多因素分析,差异P<0.05有统计学意义。研究组采用蓝光联合妈咪爱治疗,治愈94例(96.91%),好转3例(3.09%),有效率100%。结论:新生儿高间接胆红素血症围产相关危险因素较多,如胎龄、喂养方式、开奶时间、脏器出血、胎粪排出时间、产妇合并症,采用蓝光联合妈咪爱治疗,能有效缓解症状。; 陈俊豪; 关键词：新生儿临床转归

基于信息-动机-行为技巧模型护理对高间接胆红素血症患儿及家属的影响被引量：1: 2021年; 目的:分析基于信息-动机-行为技巧模型的护理对高间接胆红素血症患儿及家属的影响。方法:选取2018年8月至2019年6月114例高间接胆红素血症患儿及家长(母亲),随机分为观察组和对照组,观察组给予基于信息-动机-行为技巧模型的护理健康教育,对照组给予常规护理健康教育,比较两组治疗依从性、患儿家长健康教育知识掌握情况、患儿高间接胆红素血症出现时间及消退时间、患儿家长对于护理服务满意度。结果:观察组饮食、服药、复诊依从率分别为73.68%、94.74%、78.95%,高于对照组的52.63%、71.93%、59.65%(P<0.05);观察组患儿家长对于健康教育知识(疾病基础知识、护理方法、复诊要求)掌握情况评分高于对照组(P<0.05);两组患儿高间接胆红素血症出现时间差异无统计学意义(P>0.05),观察组患儿高胆红素血症消退时间较对照组缩短(P<0.05);观察组患儿家长护理满意率高于对照组(P<0.05)。结论:基于信息-动机-行为技巧模型的护理可提高高间接胆红素血症家属对于健康知识的掌握和治疗的依从性,缩短患儿高间接胆红素血症消退时间,提高护理服务满意度,值得在临床上推广。; 钟郁清; 关键词：高间接胆红素血症婴儿家长

临床护理路径在新生儿高间接胆红素血症应用效果及总胆红素水平分析: 2020年; 目的探讨临床护理路径在新生儿高间接胆红素血症应用效果及对总胆红素水平分析。方法方便选择该院2018年3月—2019年3月收治新生儿高间接胆红素血症患儿100例临床资料,按随机数表分为两组,对照组50例实施常规护理,研究组50例予以临床护理路径,对两组总胆红素水平、住院时间与住院费用及满意度进行比较。结果研究组干预后总胆红素水平(142.51±20.53)μmol/L低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);研究组住院时间与住院费用均优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);对照组满意度为78.00%比研究组低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论将临床护理路径应用于高间接胆红素血症患儿中,能促进患儿早日康复,减少住院费用,还能提高护理满意度。; 孙惠姝; 关键词：临床护理路径新生儿高间接胆红素血症总胆红素

换血疗法和加强光疗对重度高间接胆红素血症新生儿神经系统影响的临床研究被引量：22: 2019年; 目的探讨换血疗法(exchange transfusion,ET)和加强光疗(intensive phototherapy,IPT)治疗达换血标准的重度高胆红素血症新生儿对神经系统的影响。方法选择2015年1月至2016年3月四川大学华西第二医院新生儿科收治的胎龄≥35周达换血标准的重度高胆红素血症新生儿为研究对象进行回顾性研究,家属了解病情和治疗方法后签字拒绝换血者纳入IPT组,签字同意换血者纳入ET组。收集两组患儿的基本资料、治疗效果、急性胆红素脑病(acute bilirubin encephalopathy,ABE)发生情况和随访情况。结果符合纳入标准的患儿共335例,ET组147例,IPT组188例。ET组干预前血清总胆红素(total serum bilirubin,TSB)峰值高于IPT组[(475.8±100.6)μmol/L比(398.3±39.8)μmol/L](两组TSB相差77.5 μmol/L,约5 mg/dl),伴有血型不合溶血病、败血症、头颅血肿或颅内出血等高危因素的比例高于IPT组,差异均有统计学意义(P<0.05)。出院时与入院时相比,ET组ABE比例由32.0%(47/147)上升至34.0%(50/147),其中以中度和重度ABE比例升高为主[中度ABE由2.7%(4/147)上升至10.2%(15/147),重度ABE由2.7%(4/147)上升至4.8%(7/147)],不同严重程度ABE在入院时和出院时的构成比差异有统计学意义(P<0.05)。IPT组入院时及出院时ABE比例和不同严重程度ABE构成比差异无统计学意义(P>0.05)。随访241例患儿(随访率71.9%,241/335),随访年龄20~36月龄,ET组发生听觉障碍的比例高于IPT组[0%(0/135)比5.7%(6/106)],差异有统计学意义(P<0.05);两组运动发育落后、语言发育落后及抽搐发生率差异无统计学意义(P>0.05)。两组均未观察到死亡病例。结论对于TSB高于我国换血标准阈值5 mg/dl以内的重度高胆红素血症新生儿,尤其不伴有高危因素及无中、重度ABE临床症状者,仅IPT治疗未增加患儿神经系统不良预后的发生率。; 葛敏唐军母得志夏斌; 关键词：换血疗法预后

高间接胆红素血症的UGT1A1基因分析及与NAFLD的相关性研究: 背景与目的　　高间接胆红素血症是一种常见的临床现象，影响了全球5%-10%的人口，然而，其遗传学机制尚未明确。尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶1A1（Uridinediphosphateglucuronyltransfera...; 罗磊; 关键词：GILBERT综合征非酒精性脂肪性肝病

临床护理路径在新生儿高间接胆红素血症中的应用效果观察被引量：4: 2018年; 目的探讨临床护理路径在新生儿高间接胆红素血症中的应用效果。方法选择2017年1—12月我院收治的高间接胆红素血症新生儿240例,以随机数字表法将其分为对照组与研究组,每组各120例。对照组采取常规护理措施,研究组在此基础上进行临床护理路径干预。评价两组干预前后总胆红素的变化以及黄疸消退时间、住院时间、住院费用、护理满意度。结果干预后研究组总胆红素水平低于对照组(P<0.05),黄疸消退时间、住院时间与住院费用、护理满意度均优于对照组(P<0.05)。结论临床护理路径应用于新生儿高间接胆红素血症效果显著,不仅可以促进患儿康复,而且减轻了家庭经济负担,提高了护理满意度,值得临床推广。; 邱玉贞刘娟琴李琼郑丽婷谢路西余荣; 关键词：临床护理路径新生儿高间接胆红素血症

探讨同步换血疗法治疗新生儿高间接胆红素血症的疗效被引量：1: 2018年; 目的:观察同步换血疗法对新生儿高间接胆红素血症的临床疗效。方法:将2016年1月~2017年3月间收治的11例高间接胆红素血症新生儿作为研究对象,所有患儿全部采取外周血管同步换血治疗,分别比较治疗前、后患儿的电解质、血糖、血常规、血气、胆红素等临床指标。结果:治疗前,患儿的TBIL、IBIL、DBIL分别为(443.38±120.32)μmol/L、(431.56±112.57)μmol/L、(18.53±9.17)μmol/L;治疗后,患儿的TBIL、IBIL、DBIL分别为(238.63±93.42)μmol/L、(225.85±86.92)μmol/L、(11.57±5.41)μmol/L(P<0.05)。WBC、Hb、PLT、Ca2+水平均比治疗前明显改善(P<0.05);RBC、Na+、K+、p H水平与治疗前无明显差异(P>0.05)。结论:在高间接胆红素血症患儿的临床治疗中,采用外周血管同步换血疗法,安全性高、临床疗效显著、预后良好,可在临床推广应用。; 何志勋王伟名夏伟桃黎杰勇区肇真陈莉莉; 关键词：高间接胆红素血症同步换血新生儿临床疗效

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