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FSHR基因复合杂合新变异导致高促性腺激素闭经而不孕被引量：2: 2021年; 为探讨1例高促性腺激素闭经同时卵巢功能正常的不孕患者的遗传学病因,同时也为遗传咨询以及生育指导提供依据,应用全外显子组测序技术对患者临床表征相关的基因进行生物信息学分析及诊断,对患者及其姐姐、弟弟与父母的FSHR基因进行变异位点Sanger测序。结果检出,患者FSHR基因第5外显子c.392G>A(p.Gly131Asp)及第4外显子c.310A>G(p.Lys104Glu)的复合杂合变异,母亲携带c.392G>A(p.Gly131Asp)的杂合变异,父亲携带c.310A>G(p.Lys104Glu)的杂合变异。姐姐和弟弟检出与患者相同的FSHR基因复合杂合变异。通过家系分析及依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南对变异进行分类得出,2个错义突变均为可能致病性突变。临床数据以及文献回顾显示,该患者应为卵巢抵抗综合征(ROS)而非卵巢早衰(POF)。本研究发现,FSHR基因复合杂合变异是导致患者及其姐姐原发性闭经以及不孕的可能遗传学病因。不孕不育是遗传异质性非常高的一类疾病,临床很难通过常规检测来对其进行区分,基因检测对这类疾病的检测具有重要意义。同时,已报道的中国人群FSHR基因的致病性变异较少。本文卵巢抵抗综合征家系中FSHR基因2个新变异位点的检出,丰富了FSHR基因突变谱,对于未来该疾病的诊断具有重要的参考意义。; 陈小琴雷彩霞奚燕萍肖敏; 关键词：FSHR基因不孕原发性闭经

低促性腺激素闭经反复IVF-ET成功临床妊娠1例报道并文献复习被引量：1: 2020年; 低促性腺激素性腺功能减退症多因下丘脑分泌GnRh不足或垂体分泌促性腺激素不足所致的原发性闭经,该病常见表现为无青春期启动或青春期启动延迟、完全或部分第二性征发育缺失、闭经、不孕等[1-2]。本文收治1例低促性腺激素闭经原发不孕患者经反复IVF-ET成功临床妊娠,结合相关文献复习,现报告如下。; 陈芬尹丽红彭瑞宇; 关键词：IVF-ET 妊娠

高促性腺激素闭经、卵巢低反应性患者FSHR/LHCGR基因检测和14个TSC家系的基因诊断与产前诊断: 第一部分高促性腺激素闭经、不明原因基础FSH水平升高及卵巢低反应性患者FSHR与LHCGR基因的突变检测　　目的：对处于生育年龄（小于40岁）而临床上诊断为高促性腺性闭经，基础FSH水平不明原因升高(大于13mIU/...; 周立花; 关键词：卵巢低反应基因诊断产前诊断

中西医治疗高促性腺激素闭经的研究近况及体会: 高促性腺激素闭经(Hypergonadotropic Amenorrhea,HGA)以往称卵巢早衰(POF),现多以高促性腺激素闭经命名。是由卵巢本身异常导致的功能衰退或衰竭而引起的闭经,为卵巢性闭经。临床表现为年龄40...; 王锡贞程泾赖毛华; 关键词：高促性腺激素闭经促性腺激素卵巢早衰中西医治疗

继发性高促性腺激素闭经的病因与临床表现的异质性——附245例病历分析被引量：1: 2005年; 目的探讨继发性高促性腺激素闭经(SHA)的病因与表现的异质性(多样性)以及治疗对策。方法回顾性分析245例SHA病历,电话或通信随访到71例,描述其病史、症状、体格检查、实验室、影像学、腹腔镜及骨密度检查指标、治疗和随诊情况。结果病因可能涉及遗传、免疫、手术、放疗、化疗、免疫抑制治疗等医源性因素以及受感染、环境和心理等影响。闭经之前月经形式多种多样,闭经之后7例患者一度恢复自然月经,甚至妊娠。72.7%的患者呈低骨量。结论SHA从病因、病程到临床表现都有明显的多样性,对SHA不要放弃促生育的努力,还应关注其低骨量等健康问题。; 马良坤林守清何方方张颖; 关键词：骨密度

雷公藤致高促性腺激素闭经2例被引量：25: 2003年; 史建辉王敏捷刘秀典; 关键词：雷公藤雷公藤属卵巢功能早衰闭经物质相关性障碍

高促性腺激素闭经22例分析被引量：2: 2002年; 蔡春环; 关键词：卵巢早衰病例分析高促性腺激素闭经

Marvelon治疗高促性腺激素闭经38例: 2002年; 文娜武泽章晓梅; 关键词：高促性腺激素闭经妈富隆激素测定

高促性腺激素闭经的研究进展被引量：17: 1999年; 由于认识水平的提高,高促性腺激素闭经—卵巢早衰的检出率增加,显示发病率有上升趋势。目前认为其为多因素引起的征侯群。临床表现主要有闭经、血促卵泡成熟激素(FSH)升高、雌二醇(E_2)下降。而在永久性闭经前常出现月经紊乱、卵巢储备功能下降。随着赠卵体外受精的成功,以生育为目的治疗有了进展。但激素替代治疗(HRT)仍为主要治疗方法。; 俞琳; 关键词：卵巢早衰闭经卵巢功能试验促性腺激素

高促性腺激素闭经的临床特征和性激素的变化被引量：3: 1999年; 回顾分析同济医院10年来85例高促性腺激素（Gn）闭经患者的临床特点和性激素水平的变化，结果发现，在高Gn闭经患者中，仍有18．8％孕酮（P）撤退试验阳性或偶有月经自然来潮，37．6％雌二醇（E2）水平高于184pmol／L，1例自然妊娠，说明高Gn闭经患者的卵巢仍间歇性的存在功能；21．2％有染色体异常；18．8％的患者伴有高催乳素血症，5．9％伴有溢乳。; 朱桂金; 关键词：促性腺激素闭经卵巢早衰性激素水平

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