公共文化服务平台

搜索到531篇“ 骨骼畸形“的相关文章

先天性骨骼畸形胎儿的超声诊断和遗传学分析: 2024年; 目的:分析先天性骨骼畸形胎儿的超声诊断率及遗传学分析。方法:回顾性纳入2020年6月-2022年6月于本院确诊的胎儿先天性骨骼畸形的92例孕妇临床资料,结合后续诊疗资料对超声诊断结果进行分类分析;孕妇行染色体微阵列分析技术(CMA)分析并根据结果分为致病性(pCNVs)、良性CNVs和临床意义不明性(Vous)3种类型,展开遗传学诊断。结果:产前超声诊断总正确率为95.7%(88/92),与最终诊疗结果无统计学差异(P>0.05);92例孕妇均存在不同程度的CNVs,CNVs(3.28±1.15)个,CNVs片段大小(3.78±1.47)Mb,其中19例为pCNVs类型、59例为良性CNVs类型、14例为Vous类型;3种CNVs类型孕妇基本资料无差异(P>0.05);pCNVs及Vous类型孕妇心/胸比增大(63.2%、71.4%)及股骨长/腹围减少(84.2%、57.1%)发生率均高于良性CNVs类型孕妇(22.0%、25.4%)(均P<0.05);经logistic回归分析,心/胸比增大及股骨长/腹围减少是发生pCNVs的独立危险因素(P<0.05)。结论:产前超声检查诊断胎儿先天性骨骼畸形具有准确度高、安全有效的特点,且与CMA诊断结果的符合性较好。; 胡李琪袁洪亮; 关键词：遗传学

以骨骼畸形首诊的假性甲状旁腺功能减退症一例报告: 2024年; 回顾性分析1例不典型假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)患者的临床资料及诊疗过程,并进行相关文献复习。患者幼时起病,反复骨骼畸形,既往曾诊断为佝偻病,不规律服用钙剂及维生素D(Vitamin D,Vit D)史,矫形手术效果不佳。近期因肢体乏力发现高血压、低血钾。入院反复实验室检查示低血钙、正常血磷、高甲状旁腺激素、高肾素、低血钾,肾性失钾,予Vit D试验性治疗5 d,血钙改善不明显,血磷下降,尿磷增加,行全外显子检测提示GNAS基因突变,最终诊断PHP,建议此类临床特征特殊的患者应及时行基因检测以明确诊断。; 丁玲蒋晓红; 关键词：假性甲状旁腺功能减退症骨骼畸形低血钾高血压血磷

MYH3基因突变的先天性骨骼畸形患儿的遗传学研究: 2024年; 目的对5例临床表型严重程度不同的先天性骨骼畸形患儿进行全外显子组测序分析,明确其遗传学病因。总结患者的临床特点并探讨基因型-表型关联分析。方法通过收集5例患儿的临床及影像学资料,采集先证者家系的外周血并提取DNA,患儿行全外显子组测序,通过生物信息学分析并参考ACMG遗传变异分类标准与指南来判断变异位点致病性,Sanger测序验证患儿及父母突变位点。结果5例患儿均携带MYH3基因的错义突变,其中2个错义突变遗传自患儿母亲,分别为:2号患儿c.941T>G(p.Ile314Ser),3号患儿c.3842T>G(p.Leu1281Trp);3个错义突变为新生突变:分别为1号患儿c.853C>G(p.His285Asp),4号患儿c.2621T>C(p.Leu874Pro)和5号患儿c.854A>G(p.His285Arg)。结论发现了MYH3基因的5个变异,不同变异引起的表型严重程度不同且互有重叠,扩展了中国人群MYH3基因变异谱。; 赵爽郭若兰胡旭昀张学军郝婵娟

一种用于精准重建肢体骨骼畸形的智能化外固定支架组件: 本发明涉及骨骼矫正器技术领域，尤其涉及一种用于精准重建肢体骨骼畸形的智能化外固定支架组件，所述外固定支架组件由下固定框架和上固定框架组成，其中所述下固定框架由安装盘、电动转盘、以及配合盘组成，上固定框架转动安装在下固定框...; 付盼宁波

墨瑞鱈（Maccullochella peelii）骨骼畸形：结合转录组学和组织学的综合研究: 墨瑞鱈(Maccullochella peelii)是一种具有重要经济价值的养殖鱼类,其幼鱼期严重的骨骼畸形问题,已成为制约其养殖生长表现和产业经济可持续性的关键挑战。目前对于墨瑞鱈骨骼畸形成原因的研究仍然不足。为深入了...; 程起群宋丹彭頔朱新鹏; 关键词：RNA-SEQ TRANSCRIPTOME DEFORMATION

预防青少年骨骼畸形变态: 2023年; “身体曲线生理透视检查法”就是在儿童特别是在少男少女10至17岁的发育期,用人体生理学与审美的艺术观点,综合分析他们的骨骼、肌肉的发育趋向,及时给予指导、纠正的方法。影响人的生长发育的因素大致有遗传和环境(包括营养、精神、劳动及强健等)两大方面,而整个人体定型的首先是骨骼。骨骼形态首先是受人的遗传因子所决定。; 徐航; 关键词：人体生理学少男少女骨骼畸形骨骼形态青少年

一种基于骨骼模板变形匹配的人体骨骼畸形测量方法: 本发明公开了一种基于骨骼模板变形匹配的人体骨骼畸形测量方法，该方法包括：构建骨骼模板，并预标注语义区域；根据骨骼模板对神经网络进行训练；获取目标骨骼；利用训练过的神经网络将骨骼模板变形拟合至目标骨骼，得到变形后的骨骼模板...; 蒋俊锋王菲邓子越黄瑞何坤金陈正鸣

基于遗传数据和人工智能的先天性骨骼畸形表型--基因型关联研究: 研究背景先天性骨骼畸形(Congenital Skeletal Disorders,CSDs)是一组具有遗传和临床异质性的骨及软骨疾病。CSDs不仅导致骨与关节畸形,亦可影响其他器官和系统。分子诊断CSDs可明确患者病因...; 陈泽夫; 关键词：人工智能

相关作者