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搜索到2739篇“ 骨发育“的相关文章

一个新发SERPINF1基因突变的Ⅵ型成骨发育不全病例家系分析: 2024年; Ⅵ型成骨发育不全(OI)是由于SERPINF1基因突变致其编码的色素上皮衍生因子(PEDF)水平低下,从而导致骨矿化不足和矿化时间延长的一种罕见常染色体隐性遗传的单基因遗传病。本文对1例疑似Ⅵ型OI的女性患者及其家系进行了全外显子组基因测序和家系分析,结果显示患者SERPINF1基因NM_002615.5:c.786G>A(p.Lys262Lys)突变,该突变属于同义突变,符合常染色体隐性遗传模式。分析该致病基因的致病性和保守性后,最终通过辅助生殖技术帮助该患者生育了健康的后代。本研究报道了SERPINF1基因的新突变,丰富了OI的表型,补充了人类SERPINF1基因的突变数据库,为进一步研究Ⅵ型OI的基因型-表型相关性和未来对于此疾病的遗传咨询等提供依据。; 谢泽慧刘琳刘琳毛斌田琦民马晓玲; 关键词：成骨发育不全单基因遗传病辅助生殖

Schimke免疫—骨发育不良1例并文献复习: 2024年; 报道1例Schimke免疫—骨发育不良患者临床资料,并进行文献复习。; 童桂霞王兴翠潘艳艳王雪张海美张洪霞; 关键词：蛋白尿

肢根型骨发育不良1例胎儿的遗传学分析: 2024年; 目的探讨1例肢根型骨发育不良(SD)胎儿的临床表型并分析其遗传学病因。方法选取2020年11月在苏州市立医院生殖与遗传中心引产的1例胎儿作为研究对象。对胎儿及其父母进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行Sanger测序家系验证,同时对其父母进行外周血细胞形态学检查。结果胎儿胸廓偏小、四肢短小,考虑为SD。测序发现其存在LBR基因的复合杂合变异,分别为母源性的c.1757G>A(p.Arg586His)以及父源性的c.1687+1G>A。胎儿父亲的外周血中性粒细胞存在Pelger-Huёt异常,其母亲中性粒细胞分叶正常。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,c.1757G>A(p.Arg586His)被判定为可能致病性变异(PM3_Strong+PM2_Supporting+PP3),c.1687+1G>A亦被判定为可能致病性变异(PVS1-Moderate+PM3+PM2-Supporting+PP4)。结论LBR基因的c.1687+1G>A和c.1757G>A(p.Arg586His)复合杂合变异考虑为该SD胎儿表现为胸廓偏小、四肢短小的遗传学病因。; 丁杨王挺向菁菁; 关键词：胎儿

RUNX1在骨发育及骨相关疾病中的作用研究进展: 2024年; RUNX1是一种与造血系统发生密切相关的转录因子,其基因突变在血液系统肿瘤,特别是在急性髓系白血病的发生发展中起到重要的致病作用。近年来研究表明,RUNX1也参与调控骨发育以及骨相关疾病的病理进程。RUNX1能促进间充质干细胞向软骨细胞及成骨细胞分化,并调控软骨细胞成熟及细胞外基质的形成。RUNX1在间充质干细胞、软骨细胞及成骨细胞中的表达对于维持正常的骨发育和骨质与骨量有着重要意义。RUNX1还能抑制破骨细胞的分化及功能,且该过程可能存在性别二态性。此外,通过基因敲除鼠模型还阐明了RUNX1缺乏在骨关节炎、骨折愈合延迟、骨质疏松等病理状况中的促病机制。然而,RUNX1在调控软骨细胞肥大分化、调控破骨细胞功能中的性别二态性,以及在糖尿病、衰老、感染及慢性炎症等相关骨丢失中的作用等方面还尚不完全清楚。本综述系统总结了关于RUNX1在骨生物学领域中的研究进展,为RUNX1作为治疗骨相关疾病,特别是骨关节炎、骨折延迟愈合及骨质疏松的潜在靶点提供思路。; 潘子建周雪儿曹志炜潘剑; 关键词：RUNX1 骨生物学骨发育骨关节炎

荷包红鲤肌间骨发育规律及全基因组关联分析: 鱼类肌间骨(Intermuscular bones,IBs),也称肌间刺,是嵌入肌肉中的细长针状骨,通过肌腱膜内骨化而来。肌间骨在大多数淡水鱼类中普遍存在,尤其是鲤科鱼类,严重影响食用价值和经济价值。研究人员已在不同鱼类...; 张琴; 关键词：荷包红鲤发生发育全基因组关联分析

一种用于检测胎儿骨发育异常的引物组、试剂盒及方法: 本发明公开了一种用于检测胎儿骨发育异常的引物组、试剂盒及方法。该产品中包括：如SEQ ID NO:1～60所示的引物；测序接头；标签接头；其中，所述引物、测序接头和标签接头均连接有一段公共引物。该产品能够有效检测胎儿AC...; 黄铨飞朱晓琳庾晓康刘腾飞唐睿

Asb14a 基因在斑马鱼肌间骨发育中的作用: 2024年; 为进一步研究肌间骨(intermuscular bone)发育的分子机制,利用CRISPR/Cas9打靶技术、茜素红染色及实时荧光定量PCR方法,研究了斑马鱼(Danio rerio)Asb14a基因敲除后肌间骨的发育情况。结果表明:本研究中成功构建了插入2 bp和缺失50 bp的Asb14a基因敲除纯合斑马鱼品系;茜素红染色显示,成年Asb14a^(-/-)突变体与野生斑马鱼相比,肌间骨数量显著减少了35%(P<0.0001),说明敲除Asb14a基因会减少斑马鱼肌间骨的数量;实时荧光定量PCR结果显示,骨骼发育相关基因(bmp6、sp7、sox6、alpl、collala、sox6和smad1)在Asb14a^(-/-)突变体中的表达水平发生了显著性变化,从分子角度验证了Asb14a基因与肌间骨发育间的关联性。研究表明,Asb14a基因参与了斑马鱼肌间骨发育,敲除该基因会影响斑马鱼肌间骨的生成,这一发现为进一步研究肌间骨发育的分子机制提供了重要线索。; 牛明慧王化敏胡瑞芹胡鹏胡鹏陈良标; 关键词：斑马鱼

Schimke免疫-骨发育不良的肾移植治疗: 2023年; Schimke在1971年首次发表了一篇关于1例患有脊柱骨骺发育不良、进行性肾功能衰竭和细胞免疫缺陷三联征患者的报道^([1-2])。Spranger等^([3])回顾了5例有类似发现的患者,并将这种新综合征命名为Schimke免疫-骨发育不良(schimke immuno-osseous dysplasia,SIOD)。Ehrich等^([4])首次表明肾移植是SIOD肾衰竭的一种治疗选择。; 窦古枫赵杰; 关键词：细胞免疫缺陷骨发育不良肾移植肾衰竭三联征脊柱骨骺发育不良

H型血管在骨发育及骨疾病中作用研究进展被引量：2: 2023年; 骨髓中的H型血管是与成骨活动高度耦联的骨髓血管亚型,特点是EMCN和CD31的高表达。H型血管在长骨发育的过程中在松质骨区形成,为生长板附近的细胞提供充足的营养支持,并通过旁分泌的方式影响前成骨细胞及破骨细胞的增殖及分化,提供适宜的微环境从而有利于新生骨的形成。由于H型血管与成骨活动有十分密切的关系,在骨折愈合、骨质疏松、骨关节炎、骨坏死以及肿瘤骨转移等骨疾病生理和病理过程中均有H型血管的参与,而针对H型血管的治疗可以改善上述疾病的进程。本文对H型血管与其耦联的成骨活动的机制进行了综述,有利于进一步了解H型血管在骨代谢中的作用,为从血管的角度理解骨疾病提供理论基础和思路。; 刘晓南余斌; 关键词：骨发育骨疾病成骨细胞 PDGF-BB

距骨U型截骨结合Ilizarov技术治疗成人距骨发育不良性马蹄足畸形: 2023年; 目的:探讨跖腱膜、跟腱等软组织松解延长手术结合距骨周围U型截骨、Ilizarov技术治疗成人距骨发育不良性马蹄足畸形的临床效果。方法:回顾性分析2016年6月至2021年6月采用踝部软组织松解延长、距骨周围U型截骨、Ilizarov技术治疗的12例成人距骨发育不良性马蹄足畸形患者的临床资料。男8例,女4例;年龄34~48岁,平均39.9岁;病因分类:脊髓灰质炎后遗症6例,创伤后遗症4例,脊柱裂和脊髓栓系综合征2例;临床表现分类:单纯马蹄足9例,合并轻度内翻畸形3例;均为单侧肢体;马蹄足畸形25°~40°,平均32.0°;踝关节屈伸活动度15°~30°,平均22.5°。结果:治疗期间2例患者疼痛明显,给予减慢调整速度和间断口服镇痛药物后治疗顺利;3例出现外固定器钉道感染,经换药后得以控制。12例患者均获得随访,随访时间9~18个月,平均12.7个月。马蹄足畸形矫正满意,截骨端均顺利愈合。术后踝关节最大背屈角度5°~15°,平均10.4°;踝关节总活动度30°~40°,平均30.4°;与治疗前比较,均显著提升(P<0.05)。采用马蹄足功能评分系统评估:良11例,可1例,优良率91.6%,较治疗前提升75%。结论:踝部软组织松解结合距骨周围U型截骨、Ilizarov技术治疗成人距骨发育不良性马蹄足畸形,增加了踝关节活动度,同时不改变原有踝关节对应关系,不引发创伤性关节炎等新的并发症,马蹄足畸形纠正满意。; 王宏鑫谢书强侯建玺黄保根王蒙蒙李建永; 关键词：马蹄足畸形 ILIZAROV技术

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