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马凡氏综合征晶状体悬韧带密度与分布的对比研究: 目的：为研究晶状体悬韧带的密度和位置分布在马凡氏综合征（ Marfan''s syndrome MFS）患者与正常人群之间的差异。　　方法：选择16只（16眼）3月龄雄性日本大耳白兔（2-2.5kg），空气处死后取出右眼...; 蒋君; 关键词：马凡氏综合征晶状体脱位病因学悬韧带密度分布

马凡氏综合征个案1例被引量：1: 2022年; 马凡氏综合征(marfan′s syndrome)又名蜘蛛指(趾)综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,以FBN1基因突变类型较多,常有家族史^([1]),主要累及骨骼、眼和心血管系统^([2-3])。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉或腹总主动脉扩张,形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤,主动脉扩张到一定程度后,将导致破裂死亡。目前,公认的马凡氏综合征诊断标准①家族史,家族中有确诊的马凡氏综合征病人,分析家谱应符合常染色体显性遗传规律.; 黄敏刘姿麟刘玉敏范馨心雷依齐司晓云; 关键词：马凡氏综合征主动脉瓣关闭不全

妊娠合并马凡氏综合征并发主动脉夹层1例报道并文献复习: 2022年; 1病例简介,患者,女,29岁,因“停经37+3周,突发性胸背部剧烈疼痛9h”于2020年8月5日收入院。患者于9h前无明显诱因出现胸背部剧烈撕裂样疼痛,伴胸闷、气促,遂就诊于当地医院。心脏超声:主动脉根部增宽,升主动脉内可见飘带样回声。进一步行胸腹主动脉计算机断层扫描血管成像(CTA)示:主动脉夹层Stanford B型(图1)。为求进一步诊疗,转诊于我院。; 刘鹏林褚然庞昕焱徐银涛; 关键词：晚期妊娠马凡氏综合征主动脉夹层

突变的FBN1基因及马凡氏综合征检测试剂盒: 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的FBN1基因，在基因组位置chr15:48717688处，碱基A突变为碱基T；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及一种马凡氏综合征检测试剂盒，包括用于扩...; 刘哲梁庆渊赵娜娜赖开生刘昕超高璇李方玉侯青惠汝太

突变的FBN1基因及马凡氏综合征检测试剂盒: 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了一种突变的FBN1基因，在基因组位置chr15:48717688处，碱基A突变为碱基T；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及一种马凡氏综合征检测试剂盒，包括用于扩...; 刘哲梁庆渊赵娜娜赖开生刘昕超高璇李方玉侯青惠汝太

马凡氏综合征合并双眼晶状体脱位1例报道: 2021年; 马凡氏综合征( Marfan's syndrome, MFS)是一类常染色体显性遗传性结缔组织疾病,又名蜘蛛指(趾)综合征,发病机制尚不明确。其发病率和死亡率较高,发病率中位数为0.19/100000(范围:0.0-0.7),年龄为19.0岁(范围:0.0-74)[1]。2020年1月我科收治1例MFS综合征合并双眼晶状体脱位患者,临床上较为少见,经我科积极诊治,患者好转出院,现将病例总结如下。; 刘忠兰吴波向和平谭晓勇刘洪; 关键词：马凡氏综合征晶状体脱位 LENS

白藜芦醇对马凡氏综合征动脉瘤凋亡作用机制的影响: 2020年; 目的探讨白藜芦醇对马凡氏综合征(MFS)动脉瘤凋亡作用机制的影响。方法体外培养原代血管平滑肌(VSMCs)细胞,实验分为4组:Control组,培养野生小鼠原代VSMCs细胞;Control+Resveratrol组,基于Control组加入白藜芦醇处理细胞;MFS组,培养马凡小鼠原代VSMCs;MFS+Resveratrol组,基于MFS组加入白藜芦醇处理细胞。各组处理24 h后,采用MTT检测细胞增殖率;采用流式细胞术检测细胞凋亡率;采用Western blot检测细胞的凋亡蛋白Bax、Bcl-2的表达。结果MTT结果显示:与Control组比较,MFS组的细胞增殖率明显上升(P<0.05);与MFS组比较,MFS+Resveratrol组的细胞增殖率明显下降(P<0.05)。流式细胞术结果显示:与Control组比较,MFS组的凋亡率明显下降(0.0604±0.0067与0.0243±0.0068,P<0.001);与MFS组相比,MFS+Resveratrol组的凋亡率明显上升(0.0243±0.0068与0.1201±0.0163,P<0.001)。Western blot结果显示:与Control组比较,MFS组的Bax/Bcl-2明显下降(P<0.05);与MFS组相比,MFS+Resveratrol组的Bax/Bcl-2明显上升(P<0.05)。结论白藜芦醇通过上调Bax蛋白的表达进而促进血管平滑肌细胞凋亡反应,最终改善MFS动脉瘤形成过程。; 蔡玉华李云鹏; 关键词：马凡氏综合征动脉瘤血管平滑肌细胞

TGF--β介导马凡氏综合征主动脉血管平滑肌细胞衰老的机制研究: 目的:成人主动脉根部扩张及主动脉瘤的形成是马凡氏综合征最常见的心血管症状及并发症:主动脉血管壁中膜平滑肌细胞(vascular smooth muscle cells,VSMCs)功能障碍是导致病变的关键因素。本研究探讨...; 游伟; 关键词：马凡氏综合征主动脉组织细胞衰老转化生长因子-Β; 文献传递

马凡氏综合征继发脑血管疾病的临床分析被引量：3: 2019年; 目的探讨马凡氏综合征(Marfan’s syndrome,MFS)继发脑血管疾病的临床特点、病因和预后。方法回顾137例MFS的病例临床资料,重点分析符合继发脑血管疾病的病例特点。结果 137例患者中5例(4%)有脑血管疾病诊断:小脑出血1例,颅内静脉窦血栓形成1例,其他原因所致的脑梗死2例,后循环缺血1例。5例发生脑血管疾病患者中有1例死亡,未发生脑血管疾病的132例患者中9例(6.8%)死亡。结论 MFS合并脑血管病的发生率远低于心血管疾病,形式多样,MFS一旦出现脑血管系统的合并症,预后不良的风险可能增高。; 苏育琳陈子怡; 关键词：马凡氏综合征脑出血脑梗死颅内静脉窦血栓形成

马凡氏综合征并发主动脉夹层破裂死亡1例被引量：1: 2019年; 1案例1.1案情王某,女,14岁,学生。某日上午9时突感恶心、“胃内不适”,当地卫生院诊断为胃肠炎,给予头孢克肟、小苏打、多潘立酮、氨伽黄敏胶囊等药物,王某回家后分别于当日15时、20时服用药物两次,晚上22时许,家属发现其昏迷不醒,呼叫120到场后确认患者己经死亡。; 孙凯郑哲李永林莫耀南; 关键词：马凡氏综合征主动脉夹层猝死

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