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结直肠癌患者错配修复蛋白表达状况与临床特征及预后的相关性: 2025年; 目的探讨结直肠癌(CRC)患者错配修复(MMR)蛋白表达状况与临床特征及预后的相关性。方法回顾性分析2019年8月至2022年8月在本院行手术切除86例CRC患者组织蜡块标本作为研究对象,采用免疫组织化学染色法检测MMR蛋白中错配修复功能缺陷(dMMR)、错配修复系统完整(pMMR)表达情况。比较不同年龄、性别、组织类型、淋巴结转移、肿瘤直径、肿瘤部位、TNM分期、脉管浸润、分化程度CRC患者的dMMR、pMMR的表达情况,并采用Pearson相关分析法分析CRC患者MMR蛋白表达与临床特征及预后的的相关性。结果86例CRC患者中d MMR有10例,占比为11.63%,pMMR有76例,占比为88.37%;两组患者的性别、组织类型、脉管浸润比较,差异无统计学意义(P>0.05);d MMR组CRC患者的年龄<50岁、淋巴结转移、肿瘤直径>5 cm、右半结肠、Ⅰ~Ⅱ期、低分化的占比明显高于p MMR组CRC患者(P<0.05);对86例CRC患者随访2年后显示,预后良好有18例,预后不良有68例,预后良好组患者dMMR占比明显高于预后不良组,预后不良组患者的pMMR占比均明显低于预后良好组(P<0.05);经Pearson相关分析结果显示,CRC患者dMMR与年龄呈负相关,与淋巴结转移、肿瘤直径>5 cm、右半结肠、Ⅰ~Ⅱ期、低分化、预后均呈正相关(P<0.05);CRC患者pMMR与年龄呈正相关,与淋巴结转移、肿瘤直径>5 cm、右半结肠、Ⅰ~Ⅱ期、低分化、预后均呈负相关(P<0.05)。结论 CRC患者MMR蛋白表达与临床特征及预后密切相关,d MMR型CRC多见于右半结肠、肿瘤较大且分化低,且预后较好,MMR蛋白检测对个体化治疗和预后评估具有重要意义。; 陈颖徐聪莹徐军俞立辉; 关键词：结直肠癌错配修复蛋白临床病理特征微卫星不稳定性预后

PMS2和MSH6双抗体检测在肿瘤错配修复缺陷筛查中的运用: 2025年; 目的探讨检测2个标志物PMS2、MSH6(以下简称2-MMR)的免疫组织化学结果能否替代4个标志物MLH1、PMS2、MSH2、MSH6(以下简称4-MMR)来揭示该样本是否有错配修复缺陷(mismatch repair deficient,dMMR)。方法对南京大学医学院附属鼓楼医院2018年3月至2023年3月诊断的7867例胃癌、结直肠癌、子宫内膜癌及其他疾病的免疫组织化学数据进行回顾性分析汇总,对比2-MMR与4-MMR的一致性。并且对特殊表型病例进行微卫星不稳定性(MSI)检测和二代测序检测。结果在胃癌、结直肠癌、子宫内膜癌和其他疾病中2-MMR与4-MMR检测的一致性Cohenκ值分别为0.88、0.99、0.88和1.00,总体一致性为0.97,灵敏度为99.6%,特异度为100.0%。2-MMR与4-MMR检测均能体现不同临床病理特征之间的差异。7867例患者中出现24例MMR特殊表型病例(0.3%,24/7867),研究选取其中6例进行MSI和二代测序分子检测,MSI检测结果均为高频MSI,二代测序检测发现其中5例有MMR相关基因突变,1例有POLE p.S297F突变。结论2-MMR与4-MMR免疫组织化学检测相比,具有高一致性、特异度和灵敏度,特殊表型病例占比极低,因此在筛查dMMR方面可考虑采用2-MMR取代4-MMR。; 王朝姗张标孙琦杨军崔晓宾吴鸿雁; 关键词：DNA错配修复免疫组织化学微卫星不稳定性

基于胃癌患者术前炎性指标和临床病理特征的胃癌错配修复预测模型的构建: 2025年; 目的:探讨错配修复(MMR)与胃癌患者术前炎性指标和临床病理特征的关联,构建以胃癌患者术前炎性指标和临床病理特征为基础的胃癌MMR预测模型,为胃癌MMR状态评估提供新思路。方法:纳入2020年9月—2023年10月行手术治疗的254例胃癌患者,依据MMR蛋白表达情况将患者分为MMR表达正常[MMR稳定(pMMR)]组和MMR表达缺陷(dMMR)组,收集2组胃癌患者的术前炎性指标和临床病理特征资料。采用χ2检验分析2组胃癌患者炎性指标和临床病理特征与MMR的关联性;筛选dMMR的独立预测因子,构建列线图;采用受试者工作特征(ROC)曲线和校准曲线评价模型的性能,采用临床决策曲线评价预测模型的临床实用性。结果:研究共纳入254例胃癌患者,其中pMMR组患者221例(87%),dMMR组患者33例(13%)。2组胃癌患者年龄、肿瘤发病部位、肿瘤分化程度、肿瘤最大径、血小板/淋巴细胞比值(PLR)、碱性磷酸酶(AKP)、AKP/白蛋白(AL)比值(AAR)、纤维蛋白原(FB)/淋巴细胞比值(FLR)、FB/AL比值(FAR)、D-二聚体(D-D)和FB比较差异有统计学意义(P<0.05)。单因素和多因素Logistic回归分析,肿瘤最大径[比值比(OR)=2.958,95%置信区间(CI):1.196~7.314,P=0.019]、肿瘤发病部位(OR=4.013,95%CI:1.596~10.089,P=0.003)、肿瘤分化程度(OR=3.006,95%CI:1.250~7.230,P=0.014)、FAR(OR=2.793,95%CI:1.179~6.616,P=0.020)和糖类抗原199(CA199)(OR=0.279,95%CI:0.084~0.929,P=0.038)是dMMR的独立预测因子。基于炎性指标和临床病理特征构建的胃癌MMR预测模型ROC曲线下面积(AUC)值为0.800,灵敏度为0.851,特异度为0.606,P<0.01。验证列线图的校准曲线能够很好地拟合到理想曲线上,且Hosmer-Lemeshow拟合优度检验P=0.412;临床决策曲线显示模型具有良好的净收益。结论:胃癌患者术前炎性指标和临床病理特征与胃癌MMR状态存在关联,肿瘤最大径、肿瘤发病部位、肿瘤分化程度、CA199和FAR是dMMR胃癌的独立预测因子,基于�; 魏秀珍董亚玲朱志博张政杰谈元郡白洁苏夏艺张百红; 关键词：微卫星不稳定炎性指标

错配修复缺陷结直肠癌中NTRK基因融合变异的检测及其分子病理特征分析: 2025年; 目的探讨pan-TRK免疫组织化学染色在错配修复缺陷(mismatch repair deficient,dMMR)结直肠癌NTRK基因融合变异检测中的价值,并分析伴有NTRK基因融合dMMR结直肠癌的分子病理特征。方法收集河南省人民医院病理科2020—2023年诊断为dMMR结直肠癌患者117例的组织蜡块,分别运用免疫组织化学、荧光原位杂交(FISH)、基于DNA/RNA二代测序检测肿瘤组织中pan-TRK蛋白表达情况及融合伴侣基因,进一步探讨pan-TRK染色模式与伴侣基因相关性。结果117例dMMR结直肠癌甲醛固定石蜡包埋样本均成功进行免疫组织化学和FISH检测。其中免疫组织化学pan-TRK阳性病例共15例(15/117,12.8%):6例肿瘤细胞膜及细胞质弥漫强阳性,2例肿瘤细胞质弥漫微弱颗粒状阳性,2例约5%肿瘤细胞核旁中等强度点状阳性,1例肿瘤细胞质及细胞膜弥漫中等至强颗粒状阳性,1例约60%肿瘤细胞质中等至弱颗粒状阳性,1例约1%的肿瘤细胞核强阳性,1例约3%肿瘤细胞核中等至强阳性,1例弥漫核旁中等强度点状阳性及核周弱颗粒状阳性。6例(6/117,5.1%)FISH检测出NTRK1基因断裂,该6例与pan-TRK弥漫强阳性表达病例一致。基于DNA/RNA二代测序进一步证实6例NTRK1基因断裂的病例均携带TPM3-NTRK1融合基因,同时均具有高频微卫星不稳定性及高肿瘤突变负荷,均未检测到KRAS、NRAS、BRAF V600E及TP53基因突变,4例携带环指蛋白43基因移码突变。其他分子改变包括:3例携带ROS1基因突变,2例同时携带BRAC、ALK、EGFR基因突变,2例携带ATM基因突变,2例携带KIT基因突变,均为无明确意义的错义/移码突变。免疫组织化学检测NTRK基因融合的灵敏度为100.0%,特异度为92.5%,膜/质弥漫强阳性的灵敏度及特异度均为100.0%。结论pan-TRK蛋白在dMMR结直肠癌中表达模式多样,弥漫强阳性表达高度提示NTRK1基因融合。TPM3-NTRK1基因融合是dMMR结直肠癌中较为常见的NTRK基因融合形式。; 康红李杜娟尤慧晗向铮成琼孔令非; 关键词：结直肠肿瘤 DNA错配修复基因融合

基于增强CT影像组学技术在术前预测结直肠癌错配修复系统分型中的应用: 2025年; 目的建立基于增强CT影像组学特征与临床特征的联合多种机器学习模型,比较其术前预测结直肠癌(colorectal cancer,CRC)患者错配修复系统(mismatch repair,MMR)分型模型的效能。方法回顾性收集来自河北北方学院附属第一医院120例CRC患者的临床及影像学资料,将其按照7∶3随机分为训练集和验证集。于增强CT门静脉期绘制感兴趣区(region of interest,ROI),并提取影像组学特征选择最优集合。对于临床资料使用统计学方法进行分析。采用受试者操作特征曲线下面积(area under the curve,AUC)、敏感性、准确率、特异度及F1评分评估模型的诊断效能,并绘制校准及决策曲线。结果3种算法中根据影像组学特征与临床参数特征相联合所建立的影像组学特征-临床参数特征联合模型(简称影像-临床联合模型)的效能高于其他模型。其中影像-临床联合模型中的逻辑回归算法展现了较高的性能,其验证集逻辑回归算法AUC为0.93(95%CI=0.89~0.96),支持向量机算法的AUC为0.91(95%CI=0.83~0.98),随机森林算法的AUC值为0.91(95%CI=0.73~0.97)。结论应用基于增强CT图像所建立的影像-临床联合模型可以有效鉴别CRC的MMR分型。; 王梓萌王文江常霄王磊王大伟崔书君; 关键词：结直肠癌逻辑回归

错配修复完整或微卫星稳定型局部晚期直肠癌不同模式新辅助治疗效果比较: 2025年; 目的探讨错配修复完整(pMMR)或微卫星稳定(MSS)型局部晚期直肠癌(LARC)不同模式新辅助治疗的效果。方法回顾性病例系列研究。选取2020年1月至2022年12月郑州大学第一附属医院收治的210例pMMR或MSS型LARC患者,根据新辅助治疗模式分为单纯化疗组(98例)和全程新辅助治疗(TNT)组(112例),比较组间病理完全缓解(pCR)率。TNT组中24例患者接受短程放疗(SCRT)+化疗(A组),62例患者接受SCRT+化疗+免疫治疗(B组),23例患者接受长程放疗(LCRT)+化疗(C组),3例患者接受LCRT+化疗+免疫治疗(D组);比较组间pCR率、肿瘤分期下调及不良反应发生率。对于肿瘤距肛门距离>5 cm且TNM分期为T2~3N0~2M0的87例患者进行亚组分析,分为单纯化疗组(47例)和TNT组(40例),比较两组患者总生存(OS)及无病生存(DFS)。结果210例患者中,男性126例,女性84例;年龄(51±11)岁;临床分期Ⅱ期3例,Ⅲ期207例;肿瘤距肛门距离<5 cm 68例,≥5 cm 142例。TNT组pCR率高于单纯化疗组[40.2%(45/112)比7.2%(7/98)],差异有统计学意义(χ2=30.62,P<0.001)。D组1例患者达到pCR,因样本量少未进行统计学比较。A组pCR率与C组差异无统计学意义[25.0%(6/24)比21.7%(5/23),χ2=0.07,P=0.792]。B组pCR率高于A组和C组[53.2%(33/62)比25.0%(6/24),53.2%(33/62)比21.7%(5/23)],差异均有统计学意义(χ2=5.56,P=0.029;χ2=6.73,P=0.013)。A、B、C组间T、N分期下调发生率差异均无统计学意义(均P>0.05)。TNT组新辅助治疗期间3~4级骨髓抑制发生率为10.7%(12/112),未见3~4级放射性直肠炎。B组粒细胞减少发生率低于A组,血小板减少发生率低于C组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。亚组分析中单纯化疗组与TNT组间OS、DFS差异均无统计学意义(χ2=2.17,P=0.141;χ2=0.24,P=0.624)。结论pMMR或MSS型LARC患者采用SCRT联合免疫治疗的新辅助治疗模式具有高pCR率,且安全性好。TNT不能改善中高位低危LARC患者生存,且可能有过度治疗的风险。; 宋迪石永刚韩晓丹; 关键词：直肠肿瘤

一种DNA错配修复蛋白的制备方法: 本公开属于微生物技术领域，提供了一种DNA错配修复蛋白的制备方法。合成DNA错配修复蛋白MutS的人工菌株的构建方法：将编码MutS的基因和IPTG诱导型启动子Pspac串联至表达载体pHT43，得重组质粒pHT‑MP；...; 仰大勇姚池谭维贾雪梅李帅

结直肠癌错配修复缺陷的影响因素分析: 2024年; 目的探讨结直肠癌(colorectal cancer,CRC)错配修复(mismatch repair,MMR)缺陷的影响因素。方法选取2019年10月至2023年3月湖州市第一人民医院和2020年7月至2022年9月湖州市中心医院治疗的808例CRC患者为研究对象。根据CRC患者的诊断年龄,将<50岁患者作为早发性CRC组(57例),≥50岁患者作为晚发性CRC组(751例)。通过免疫组化染色检测结直肠组织中MMR蛋白的表达情况,分析MMR蛋白表达缺失的影响因素。结果MMR蛋白表达缺失率为6.8%。单因素分析显示,与MMR完整患者比较,MMR缺陷患者的年龄显著降低,右半结肠病灶占比、Ki67阳性细胞率均显著升高,肿瘤长径显著增长,分化显著变差,淋巴结转移显著减少,TNM分期显著变早(P<0.05)。Logistic回归多因素分析显示,年龄、肿瘤部位、肿瘤长径和Ki67阳性细胞率是结直肠癌患者MMR蛋白表达缺失的独立影响因素(P<0.05)。早发性CRC组患者的MMR缺陷占比显著高于晚发性CRC组(P<0.05)。结论MMR蛋白表达缺失的CRC患者以发病年龄低、右半结肠多、肿瘤长径长和Ki67阳性细胞率高为特点。; 毛立祺魏强于冬冬戴董吉; 关键词：结直肠癌错配修复病理特征影响因素

青年结直肠癌中错配修复蛋白的表达及意义: 2024年; 目的探讨青年结直肠癌临床病理特征与错配修复蛋白表达的关系。方法采用免疫组化EliVision两步法检测385例结直肠癌组织中4种DNA错配修复(mismatch repair,MMR)蛋白(MSH2、MSH6、MLH1、PMS2)的表达,将4种蛋白全部阳性归为错配修复完整(mismatch repair proficiency,pMMR)组,其余归为错配修复缺陷(different mismatch repair,dMMR)组;年龄≤40岁者归为青年组,其余归为非青年组,比较各组间的差异。结果385例结直肠癌中,青年组25例,非青年组360例;dMMR 39例,pMMR 346例;青年组中dMMR占36.0%(9/25),非青年组仅占8.3%(30/360),差异有统计学意义(P<0.001);青年组黏液腺癌占20%(5/25),非青年组占4.4%(16/360),差异有统计学意义(P=0.004);青年组黏液腺癌中dMMR占80%(4/5),非青年组黏液腺癌中dMMR仅占25%(5/20),差异有统计学意义(P=0.047);青年结直肠黏液腺癌dMMR组预后较好(P<0.001)。结论MMR蛋白表达缺失可能在青年结直肠癌患者的发病中起重要作用,可能是≤40岁青年黏液腺癌患者的主要致病因素,黏液腺癌dMMR组患者预后较好。; 黄克强唐华黄秋霞文亦磊; 关键词：结直肠肿瘤黏液腺癌青年错配修复蛋白

结直肠癌组织中错配修复蛋白缺失的临床意义: 2024年; 目的分析错配修复蛋白缺失(dMMR)与结直肠癌临床病理特征的关系,探讨dMMR对结直肠癌诊治的临床意义。方法收集2021年12月—2023年7月济宁市第一人民医院胃肠外科经手术治疗的212例结直肠癌患者的相关临床病理资料,对dMMR与患者性别、年龄、肿瘤分化程度、TNM分期、T分期、N分期、有无脉管癌栓、有无神经侵犯、肿瘤部位及组织学类型等的相关性进行分析。结果212例结直肠癌患者中有12例dMMR(5.66%),其中32例右半结肠癌患者中有4例dMMR(12.50%);60例左半结肠癌患者中有6例dMMR(10.00%),120例直肠癌患者中有2例d MMR(1.67%),检出率差异有统计学意义(P<0.05)。dMMR与结直肠癌患者的性别、年龄、肿瘤分化程度、TNM分期、T分期、N分期、有无脉管癌栓及有无神经侵犯无关,仅与肿瘤部位、组织学类型有关。dMMR在右半结肠癌组织中和黏液腺癌组织中检出率更高。结论dMMR在不同类型结直肠癌患者中检出率差异有统计学意义,该指标检测有助于为患者提供个性化的精准诊疗方案并判断预后。; 孙浩; 关键词：结直肠癌错配修复蛋白临床病理特征

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