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先天性铁粒幼细胞贫血相关基因及诊治研究进展被引量：1: 2022年; 铁粒幼细胞贫血(SA)是一组遗传性和获得性骨髓疾病,表现为红细胞前体细胞的线粒体中病理性铁积累。先天性铁粒幼细胞贫血(CSA)是由血红素生物合成、铁-硫簇合成和线粒体蛋白质合成过程中相关基因突变引起的罕见疾病。随着基因组学和二代测序的发展,CSA的分子遗传学基础有较多更新。该综述重点分析这些疾病的相关基因、机制及其指导下的临床精准治疗。; 韩潇张诚张曦(综述)文钦(审校); 关键词：基因遗传学

遗传性铁粒幼细胞贫血新突变一例报告及文献复习被引量：1: 2021年; X连锁铁粒幼细胞贫血(XLSA)是遗传性铁粒幼细胞贫血(CSA)最常见类型(约占40%)[1],由位于Xp11.21染色体上的红系特异性5'-氨基乙酰丙酸合酶2(ALAS2)基因突变引起并表现出X连锁遗传模式[2]。XLSA特征为骨髓中无效红细胞生成、大量的环形铁粒幼红细胞、小细胞低色素性贫血以及血清铁和铁蛋白水平升高[3]。目前,已鉴定出104种不同的ALAS2突变。本研究中,我们报道了一个新发现的ALAS2基因V110Afs*2移码突变并进行文献复习如下。; 韩潇文钦刘学万锴颜红菊张诚张曦; 关键词：铁粒幼细胞贫血 X连锁遗传移码突变基因突变血清铁

自身免疫性溶血性贫血合并铁粒幼细胞贫血一例被引量：1: 2016年; 自身免疫性溶血性贫血是因红细胞的表面存在不完全抗体和/或补体，引起红细胞过早破坏而产生的一种获得性溶血性贫血。而铁粒幼细胞贫血是因血红素生物合成中的遗传性或获得性缺陷，引起骨髓红系前体细胞内异常线粒体铁堆积、髓内检出环形铁粒幼细胞，以及因髓内幼红细胞死亡而致无效红细胞生成为特征的一组贫血。自身免疫性溶血性贫血合并铁粒幼细胞贫血临床罕见。近期我科收治1例，现报道如下。; 陆小亚吴涛代湘云白海王存邦; 关键词：自身免疫性溶血性贫血铁粒幼细胞贫血红细胞生成环形铁粒幼细胞不完全抗体骨髓红系

一个X连锁遗传性铁粒幼细胞贫血家系的基因诊断及文献复习被引量：3: 2016年; 铁粒幼细胞贫血（SA）是由多种原因引起血红素合成障碍、铁利用不良而导致血红蛋白合成不足的一组贫血综合征.SA患者多表现为小细胞、低色素性贫血,骨髓中可见大量（＞15％）环形铁粒幼细胞.SA分为获得性SA和遗传性SA（CSA）,CSA可由不同的基因突变所致,其中X-连锁铁粒幼细胞贫血（XLSA）最为常见.; 陈昌明丁秋兰陆晔玲戴菁王学锋奚晓东王鸿利; 关键词：文献复习基因诊断 X连锁环形铁粒幼细胞家系低色素性贫血

遗传性铁粒幼细胞贫血相关基因及机制研究进展被引量：4: 2016年; 铁粒幼细胞贫血是在血红蛋白合成过程中，由于血红素合成障碍或铁利用障碍导致的一组异质性疾病，以骨髓中形成环形铁粒幼细胞为特征，细胞内的铁过载扰乱细胞的氧化还原状态并诱导凋亡，导致红系无效造血。; 龙章彪杜亚丽韩冰; 关键词：相关基因环形铁粒幼细胞氧化还原状态异质性疾病血红蛋白

一个遗传性铁粒幼细胞贫血家系ALAS2基因K156E突变报道并文献复习被引量：1: 2014年; 目的报告一个遗传性铁粒幼细胞贫血（CSA）家系并进行文献复习，以提高对CSA发病机制及其治疗的认识。方法检测先证者及其家族成员外周血血常规及铁代谢相关指标；应用基因组-DNAPCR技术扩增先证者及其家族成员6-氨基v酮戊酸合成酶2（ALAS2）基因第1-11号外显子，应用直接测序法检测外显子突变状态，采用T载体连接测序鉴定其突变类型。结果先证者血常规检查示小细胞低色素性贫血（血红蛋白84g／L、红细胞平均体积64fl、红细胞平均血红蛋白含量16．5Pg），血清铁44．7μmol／L、血清铁蛋白3123μg／L，转铁蛋白饱和度O．84。基因分析显示先证者与先证者母亲、胞妹及侄女ALAS2基因第5号外显子466碱基A〉G杂合突变，引起156位氨基酸由赖氨酸转变为谷氨酸。家系成员分析示该家系为x-连锁铁粒幼细胞贫血（XLSA），男性ALAS2基因突变半合子发病，女性该基因突变携带者均无贫血表现，仅有红细胞分布宽度的异常。先证者接受持续1年的维生素B。联合去铁治疗，血红蛋白升至98g／L，血清铁蛋白降至1580μg／L。结论该家系为中国一新发现的XLSA家系，ALAS2基因K156E突变为其致病基因；CSA的诊断有赖于相关基因突变分析，维生素B。是CSA的首选治疗药物。; 崔蕊徐泽锋秦铁军张悦肖志坚; 关键词：贫血突变

X连锁性铁粒幼细胞贫血家系新发现ALAS2基因G514A突变被引量：1: 2009年; 目的明确2例患有铁粒幼细胞贫血同胞兄弟系X连锁性铁粒幼细胞贫血,并鉴定其家系的ALAS2基因。方法利用PCR-SSCP技术分析该家系先证者,外祖父母,父母及其患病兄弟6人的ALAS2基因,确定存在基因突变,之后通过测序分析明确具体突变的位点及碱基。结果该两例患儿在ALAS2基因第5外显子都存在突变,该突变来自于母系家族,其母亲和外祖母为携带者;通过测序分析进一步明确具体的突变为ALAS2基因G514A突变,导致甲硫氨酸被异亮氨酸所替代。结论该家系患者为ALAS2基因突变所致的X连锁性铁粒幼细胞贫血,存在一种新的突变基因-ALAS2基因第5外显子G514A突变。; 许蔚林朱平; 关键词：铁粒幼细胞贫血基因突变 PCR-SSCP

骨髓增生异常综合征-环状铁粒幼细胞贫血合并血色病1例报告被引量：1: 2006年; 李秀兰; 关键词：MDS RAS 血色病

遗传性铁粒幼细胞贫血研究进展及基因治疗的可能性被引量：4: 2005年; δ氨基γ酮戊酸合酶(ALAS)是血红蛋白合成重要的限速酶,目前发现实际有两种ALAS,真正影响血红素合成的是δ氨基γ酮戊酸合酶2(ALAS2)。X连锁铁粒幼细胞贫血(XLSA)与ALAS2的基因突变有明确的关系,近年陆续报道25种可导致XLSA的ALAS2的基因突变,其中两种是本课题组首次报道的。针对这种明确的单基因疾病有可能开展基因治疗。; 王逸群朱平; 关键词：基因突变基因治疗

遗传性铁粒幼细胞贫血致病的ALAS2基因表达载体的构建被引量：2: 2004年; X连锁遗传性铁粒幼细胞贫血 (XLSA)是红系特异性δ 氨基 γ酮戊酸合酶 (δ amionlevulinicacidsyntase 2 ,ALAS2 )基因突变造成的 ,本研究构建ALAS2基因的真核表达载体 ,观察表达载体转染真核细胞后蛋白表达的情况。将获自人胎肝的ALAS2基因插入到红色荧光蛋白质粒 pDs red2 N1中 ,命名为pDs red2 N1 ALAS2 ;采用电穿孔方法将质粒转染K5 6 2细胞 ;转染后 4 8小时提取细胞总RNA ,进行RT PCR检测ALAS2基因表达 ;流式细胞术检测红色荧光蛋白表达。再采用脂质体方法将质粒转染COS7细胞 ,转染后 72小时提取细胞总RNA ,RT PCR检测ALAS2基因表达 ,荧光显微镜观察COS7细胞红色荧光蛋白表达情况。结果表明 :构建了一种 pDs red2 N1 ALAS2真核表达载体 ,提取质粒DNA经酶切、电泳可以看到在 4 70 0bp和176 4bp处存在两条电泳条带 ;全长测序证实构建的载体序列正确 ;质粒转染K5 6 2和COS7细胞后均出现阳性ALAS2基因转录产物 ;流式细胞术检测转染后K5 6 2细胞红色荧光蛋白表达的阳性细胞百分率为 19.2 % ;荧光显微镜显示转染后COS7细胞红色荧光蛋白 ,表达高峰出现在转染后第 3天 ,阳性细胞百分率为 10 .7% ,并可持续表达 10天左右。红色荧光蛋白的表达可以间接说明ALAS2基因的表达。结论; 王逸群朱平石永进顾江英卜定方刘辉张英; 关键词：基因转染基因治疗

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